什么叫扩张性心肌病

扩张性心肌病（DCM）是以左心室或双心室扩大伴收缩功能障碍为特征的心肌病，病因包括遗传、感染、中毒、内分泌和代谢紊乱、自身免疫性疾病等。临床表现有呼吸困难、乏力、水肿等症状及心脏扩大等体征。诊断依靠临床表现、影像学（超声心动图、MRI、X线）、实验室（心肌损伤标志物、BNP等）及基因检测。治疗包括一般治疗（休息、饮食控制、戒烟限酒）、药物治疗（利尿剂、ACEI等）、非药物治疗（CRT、ICD、心脏移植）。特殊人群（儿童、老年人、孕妇、运动员）治疗需特殊注意。其预后较差，5年生存率约50%，可通过防治感染、避免接触有害物质、定期体检、控制基础疾病来预防。

一、扩张性心肌病的定义

扩张性心肌病（DilatedCardiomyopathy，DCM）是一种以左心室或双心室扩大伴收缩功能障碍为特征的心肌病。其主要表现为心脏扩大，心肌收缩力下降，导致心脏泵血功能受损，从而引发一系列临床症状。

二、扩张性心肌病的病因

1.遗传因素：约25%50%的患者有基因突变或家族遗传背景，不同的基因突变可影响心肌细胞的结构和功能，从而引发疾病。

2.感染：病毒感染是常见原因之一，如柯萨奇B组病毒、流感病毒等，病毒感染心肌后可直接损伤心肌细胞，或通过免疫反应间接损伤心肌。

3.中毒：长期大量饮酒、接触某些化学物质（如钴、锂等）或使用某些药物（如抗肿瘤药物等）可损害心肌，增加患病风险。

4.内分泌和代谢紊乱：如甲状腺疾病、糖尿病等，这些疾病可影响心肌的代谢和功能，进而引发心肌病。

5.自身免疫性疾病：如系统性红斑狼疮、类风湿关节炎等，自身抗体可攻击心肌组织，导致心肌损伤。

三、扩张性心肌病的临床表现

1.症状：患者早期可无明显症状，随着病情进展，可出现呼吸困难、乏力、水肿等症状。呼吸困难最初可为劳力性呼吸困难，逐渐发展为端坐呼吸、夜间阵发性呼吸困难；乏力是由于心脏泵血功能下降，导致全身组织器官供血不足；水肿多从下肢开始，逐渐向上蔓延。部分患者还可出现心悸、头晕、黑矇甚至晕厥等症状。

2.体征：体格检查可发现心脏扩大，心尖搏动向左下移位，可闻及奔马律，肺动脉瓣区第二心音亢进等。此外，还可能出现颈静脉怒张、肝大、腹水等右心衰竭的体征。

四、扩张性心肌病的诊断

1.临床表现：根据患者出现的呼吸困难、乏力、水肿等症状，结合心脏扩大等体征，可初步怀疑扩张性心肌病。

2.影像学检查：

超声心动图：是诊断扩张性心肌病的重要方法，可显示心脏扩大，心室壁变薄，心肌收缩功能减退等特征。

心脏磁共振成像（MRI）：能更准确地评估心肌的结构和功能，有助于发现心肌病变的范围和程度。

X线检查：可显示心影增大，呈球形，肺淤血等表现。

3.实验室检查：

心肌损伤标志物：如肌钙蛋白、肌酸激酶同工酶等，在心肌损伤时可升高。

脑钠肽（BNP）或N末端脑钠肽前体（NTproBNP）：可反映心脏的功能状态，升高程度与心力衰竭的严重程度相关。

4.基因检测：对于有家族史的患者，基因检测有助于明确病因和遗传类型。

五、扩张性心肌病的治疗

1.一般治疗：

休息：避免过度劳累，保证充足的睡眠，以减轻心脏负担。

饮食：控制钠盐摄入，避免食用过咸的食物，以减轻水肿。同时，应保证营养均衡，多摄入富含维生素和蛋白质的食物。

戒烟限酒：吸烟和过量饮酒可加重心肌损伤，应严格戒烟，限制饮酒量。

2.药物治疗：

利尿剂：如呋塞米、螺内酯等，可减轻水肿，降低心脏前负荷。

血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）或血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂（ARB）：如卡托普利、缬沙坦等，可抑制肾素血管紧张素醛固酮系统（RAAS），改善心肌重构，降低心力衰竭的死亡率。

β受体阻滞剂：如美托洛尔、比索洛尔等，可减慢心率，降低心肌耗氧量，改善心脏功能。

正性肌力药物：如地高辛等，可增强心肌收缩力，改善心力衰竭症状。

抗凝药物：对于有血栓形成风险的患者，如合并心房颤动等，可使用华法林、利伐沙班等抗凝药物，预防血栓形成和栓塞并发症。

3.非药物治疗：

心脏再同步化治疗（CRT）：对于存在心脏收缩不同步的患者，CRT可通过植入起搏器，使左右心室同步收缩，改善心脏功能。

植入式心律转复除颤器（ICD）：对于有猝死风险的患者，ICD可在发生恶性心律失常时自动放电除颤，预防猝死。

心脏移植：对于终末期扩张性心肌病患者，心脏移植是唯一有效的治疗方法，但由于供体短缺等原因，应用受到一定限制。

六、扩张性心肌病的特殊人群注意事项

1.儿童：儿童患者的治疗需要特别谨慎，药物剂量应根据年龄和体重进行调整。同时，应密切关注药物的不良反应，如生长发育迟缓等。此外，儿童患者的心理护理也非常重要，应鼓励他们积极配合治疗。

2.老年人：老年人往往合并多种基础疾病，如高血压、糖尿病等，在治疗扩张性心肌病时，应综合考虑这些因素，避免药物之间的相互作用。同时，老年人的肝肾功能可能有所减退，药物代谢和排泄能力下降，应适当调整药物剂量。

3.孕妇：孕妇患扩张性心肌病时，治疗需要兼顾孕妇和胎儿的安全。某些药物可能对胎儿有不良影响，如ACEI和ARB类药物在孕期禁用。因此，孕妇患者应在医生的指导下选择合适的治疗方案，密切监测心脏功能和胎儿的发育情况。

4.运动员：运动员在患病期间应严格限制运动，避免剧烈运动加重心脏负担。在病情稳定后，可在医生的指导下逐渐恢复运动，但应避免参加竞技性运动。

七、扩张性心肌病的预后和预防

1.预后：扩张性心肌病的预后较差，5年生存率约为50%左右。预后与患者的病情严重程度、治疗是否及时有效、是否合并其他疾病等因素有关。

2.预防：

积极防治感染：预防病毒感染等疾病，可减少心肌病的发生风险。

避免接触有害物质：如避免长期大量饮酒，避免接触有毒化学物质等。

定期体检：对于有家族史的人群，应定期进行体检，以便早期发现和治疗疾病。

控制基础疾病：如积极治疗甲状腺疾病、糖尿病等内分泌和代谢紊乱疾病，控制血压、血糖等指标。