扩张型心肌病是以左心室或双心室扩大伴收缩功能障碍为特征的心肌病，病因包括遗传、感染、中毒、内分泌和代谢紊乱、自身免疫性疾病等；临床表现早期可无症状，进展后有心力衰竭和心律失常相关症状体征；诊断依靠临床表现、影像学、心电图及实验室检查；治疗分一般治疗、药物治疗（利尿剂、ACEI/ARB、β受体阻滞剂等）和非药物治疗（CRT、ICD、心脏移植）；特殊人群如儿童、老年人、孕妇、运动员在治疗等方面各有注意事项；其预后较差，早期诊断、积极治疗和改善生活方式有助于延缓病情、提高生活质量和生存率。
一、扩张型心肌病的定义
扩张型心肌病是一种以左心室或双心室扩大伴收缩功能障碍为特征的心肌病。其主要病理改变为心肌进行性纤维化和心肌细胞肥大，导致心室腔扩大，心肌收缩力减弱，心脏泵血功能下降。
二、扩张型心肌病的病因
1.遗传因素：约25%50%的患者有基因突变或家族遗传背景，遗传方式多样，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传等。
2.感染因素：病毒感染是常见原因之一，如柯萨奇病毒、流感病毒、腺病毒等，病毒感染心肌后，可引发免疫反应，导致心肌损伤和炎症，进而发展为扩张型心肌病。
3.中毒因素：长期大量饮酒、接触某些化学物质（如化疗药物、重金属等），可损害心肌细胞，影响心肌的正常结构和功能。
4.内分泌和代谢紊乱：如甲状腺功能亢进或减退、糖尿病等，可影响心肌的代谢和功能，增加扩张型心肌病的发病风险。
5.自身免疫性疾病：如系统性红斑狼疮、类风湿关节炎等，自身抗体可攻击心肌组织，导致心肌炎症和损伤。
三、扩张型心肌病的临床表现
1.症状：早期可无症状，或仅有活动后乏力、气短等表现。随着病情进展，可出现呼吸困难、端坐呼吸、夜间阵发性呼吸困难等左心衰竭症状，以及腹胀、食欲减退、下肢水肿等右心衰竭症状。部分患者还可出现心律失常，表现为心悸、头晕、黑矇甚至晕厥。
2.体征：体格检查可发现心脏扩大，心尖搏动向左下移位，第一心音减弱，可闻及第三心音或第四心音奔马律。肺动脉瓣区第二心音亢进，可出现二尖瓣或三尖瓣关闭不全的收缩期杂音。右心衰竭时，可出现颈静脉怒张、肝大、肝颈静脉回流征阳性、下肢水肿等体征。
四、扩张型心肌病的诊断
1.临床表现：根据患者出现的心力衰竭症状和体征，如呼吸困难、水肿、心脏扩大等，可初步怀疑扩张型心肌病。
2.影像学检查：
超声心动图：是诊断扩张型心肌病的重要方法，可显示心室腔扩大，室壁变薄，心肌收缩功能减弱，射血分数降低等特征。
心脏磁共振成像（MRI）：能更准确地评估心肌组织的结构和功能，有助于发现心肌纤维化等病变。
X线检查：可见心影增大，心胸比增大，肺淤血等表现。
3.心电图：可出现各种心律失常，如心房颤动、室性早搏、传导阻滞等，还可出现STT改变、低电压等非特异性改变。
4.实验室检查：检测心肌损伤标志物（如肌钙蛋白、肌酸激酶同工酶等）、BNP或NTproBNP等，有助于评估心力衰竭的严重程度。同时，还可进行基因检测，以明确是否存在遗传因素。
五、扩张型心肌病的治疗
1.一般治疗：患者应注意休息，避免劳累和感染，限制钠盐摄入，戒烟戒酒。对于有心力衰竭症状的患者，应适当控制液体入量。
2.药物治疗：
利尿剂：如呋塞米、氢氯噻嗪等，可减轻水钠潴留，缓解水肿和呼吸困难症状。
血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）或血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂（ARB）：如卡托普利、缬沙坦等，可抑制肾素血管紧张素醛固酮系统（RAAS），降低心脏前后负荷，改善心肌重构。
β受体阻滞剂：如美托洛尔、比索洛尔等，可减慢心率，降低心肌耗氧量，改善心脏功能，提高患者生存率。
醛固酮受体拮抗剂：如螺内酯，可抑制醛固酮的作用，减轻水钠潴留，改善心肌纤维化。
正性肌力药物：如地高辛，可增强心肌收缩力，改善心力衰竭症状，但使用时需注意监测血药浓度，避免中毒。
3.非药物治疗：
心脏再同步化治疗（CRT）：对于存在心脏收缩不同步的患者，CRT可通过植入起搏器，使左右心室同步收缩，改善心脏功能。
植入式心律转复除颤器（ICD）：对于有猝死高风险的患者，ICD可在发生致命性心律失常时自动放电除颤，挽救患者生命。
心脏移植：对于终末期扩张型心肌病患者，心脏移植是唯一有效的治疗方法，但供体短缺和免疫排斥等问题限制了其广泛应用。
六、特殊人群的注意事项
1.儿童：儿童扩张型心肌病的病因可能与遗传、先天性心脏病、感染等因素有关。在治疗方面，应更加谨慎选择药物，避免使用对儿童生长发育有不良影响的药物。同时，要密切关注儿童的生长发育情况，定期进行心脏评估。由于儿童的依从性较差，家长需要加强对孩子的护理和监督，确保治疗方案的顺利实施。
2.老年人：老年人常合并多种基础疾病，如高血压、糖尿病、冠心病等，在治疗扩张型心肌病时，需要综合考虑这些因素，避免药物之间的相互作用。此外，老年人的肝肾功能可能有所减退，药物代谢和排泄能力下降，因此在使用药物时应适当调整剂量，并密切监测药物不良反应。老年人的身体机能较差，活动耐力有限，应根据其具体情况制定合理的康复计划，避免过度劳累。
3.孕妇：孕妇患扩张型心肌病会增加孕期和分娩的风险。在孕期，需要多学科团队（心内科、妇产科、超声科等）共同管理，密切监测孕妇和胎儿的情况。药物治疗应选择对胎儿影响较小的药物，必要时可能需要提前终止妊娠。分娩方式应根据孕妇的心脏功能和产科情况综合决定，以确保母婴安全。
4.运动员：运动员患扩张型心肌病后，应立即停止剧烈运动，避免加重心脏负担。在病情稳定后，可在医生的指导下进行适当的康复训练，但要严格控制运动强度和时间。同时，运动员需要定期进行心脏检查，评估心脏功能，以确定是否能够恢复运动。
七、扩张型心肌病的预后
扩张型心肌病的预后较差，5年生存率约为50%70%。其预后与患者的年龄、心脏功能、心律失常的类型和严重程度、是否接受规范治疗等因素有关。早期诊断、积极治疗和改善生活方式，有助于延缓病情进展，提高患者的生活质量和生存率。
