先天性髌骨脱位会引发多方面异常表现：膝关节外观异常，患侧髌骨位置异常致外观不对称；膝关节活动受限，屈伸和旋转活动均受影响；步态异常，行走时出现跛行等特殊步态；部分患儿有疼痛表现，活动时更明显；随病情发展患侧膝关节周围肌肉还会出现萎缩，进一步加重膝关节功能障碍。
一、膝关节外观异常
先天性髌骨脱位患儿的膝关节外观往往存在明显异常。患侧膝关节可能呈现出髌骨位置异常，正常情况下髌骨应位于膝关节前方的髌骨沟内，而先天性髌骨脱位时，髌骨可能向外上方移位，导致膝关节外观不对称，患侧膝关节可能显得较扁平等情况，这种外观改变在婴儿时期可能就有一定表现，随着生长发育，外观异常可能会更加明显，与健侧对比差异较为显著。
二、膝关节活动受限
1.屈伸活动受限：患儿膝关节的屈伸活动会受到影响。由于髌骨脱位，膝关节在屈伸过程中，髌骨的位置异常会导致关节活动时出现卡顿感。例如在屈曲膝关节时，可能感觉到阻力较大，无法像正常膝关节那样顺畅地完成屈曲动作；伸展膝关节时，也可能存在一定障碍，这是因为脱位的髌骨影响了膝关节正常的屈伸机制，这种活动受限会随着病情的发展而逐渐加重，影响患儿的行走等日常活动。
2.旋转活动受限：除了屈伸活动受限外，膝关节的旋转活动也可能受到影响。先天性髌骨脱位会破坏膝关节正常的力学结构，使得膝关节在旋转过程中受到阻碍，患儿在进行如转身等需要膝关节旋转的动作时，会出现不灵活的情况，这与正常膝关节能够灵活进行各种方向的旋转运动形成鲜明对比。
三、步态异常
患儿在行走时会表现出特殊的步态。由于膝关节存在髌骨脱位，导致行走时膝关节受力不平衡，可能出现跛行的情况。患儿可能会尽量避免使用患侧下肢负重，或者行走时患侧下肢呈现出一种异常的姿势，如步态蹒跚，行走过程中膝关节的异常活动会影响整体的步态协调性，长期如此还可能影响患儿的下肢发育，导致步态异常进一步加重。例如，患儿可能会出现划圈样步态或者鸭步等异常步态表现，这是因为膝关节的病变影响了正常的下肢运动功能，使得行走时的姿势和步态与正常人不同。
四、疼痛表现
部分先天性髌骨脱位患儿会出现疼痛症状。疼痛程度可能因个体差异而有所不同，在膝关节活动时，由于髌骨脱位导致关节内结构的异常摩擦、挤压等，会引起疼痛。尤其是在患儿活动量较大时，如长时间行走、奔跑等，疼痛可能会更加明显。疼痛会影响患儿的活动意愿，导致患儿不愿意过多地使用患侧膝关节进行活动，进而影响其生长发育过程中的正常运动锻炼。对于年龄较小的患儿，可能会通过哭闹等方式来表达膝关节的疼痛不适。
五、肌肉萎缩情况
随着先天性髌骨脱位病情的发展，患侧膝关节周围的肌肉可能会出现萎缩现象。这是因为膝关节的异常导致肌肉长期处于废用状态，或者由于膝关节病变引起神经肌肉的营养供应等出现问题。肌肉萎缩会进一步加重膝关节的不稳定，形成恶性循环，使得膝关节的功能障碍更加严重。例如，股四头肌等膝关节周围的主要肌肉可能会出现不同程度的萎缩，表现为肌肉体积减小、力量减弱等，这对于患儿的下肢功能恢复等会产生不利影响，尤其是在儿童生长发育阶段，肌肉萎缩可能会影响骨骼的正常生长和关节的发育。
