肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，由基因突变导致铜蓝蛋白合成减少和胆道排铜障碍引起，好发于儿童和青少年，主要表现为神经系统、肝脏、眼部等症状，诊断需结合临床症状、实验室检查、基因检测等，治疗主要包括低铜饮食、药物治疗和手术治疗，预后与病情严重程度和治疗时机有关。
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，由Wilson于1912年首先报道和描述，因此又称为Wilson病。WD的发病机制为基因突变导致ATP7B基因缺陷，引起血清铜蓝蛋白合成减少以及胆道排铜障碍，过量的铜沉积在肝、脑、肾、角膜等处，从而引起一系列症状。WD好发于儿童和青少年，起病隐匿，病情进展缓慢，如不及时治疗，可致残甚至危及生命。WD的临床表现多样，但缺乏特异性，主要包括以下几个方面：
1.神经系统症状：这是WD最常见的症状，约占90%。可表现为：
震颤：多为粗大的意向性震颤，可累及四肢、头部、下颌、唇部等，上肢比下肢重，精神紧张时加重，睡眠时消失。
肌肉强直：表现为四肢、颈部、面部的肌肉僵硬，活动不灵活。
运动迟缓：动作缓慢，写字越来越小，如“写字过小征”。
平衡障碍：走路不稳，容易摔倒。
精神症状：可出现注意力不集中、情绪不稳定、易激动、幻觉、妄想等。
癫痫发作：部分患者可出现癫痫大发作或小发作。
2.肝脏症状：约有80%的患者会出现肝脏损害，表现为：
乏力：常为首发症状，可逐渐加重。
食欲减退：恶心、呕吐、腹胀等。
黄疸：皮肤、巩膜黄染，尿色加深。
肝脾肿大：部分患者可触及肝脏或脾脏肿大。
肝硬化：少数患者可发展为肝硬化，出现腹水、食管胃底静脉曲张、脾功能亢进等并发症。
3.眼部症状：约有25%的患者会出现眼部症状，表现为：
角膜色素环（Kayser-Fleischerring）：在角膜边缘出现绿褐色或金褐色的色素环，是诊断WD的重要依据。
眼球运动障碍：可出现眼球转动不灵活、不能注视、复视等。
白内障：少数患者可出现白内障。
4.其他症状：还可有肾脏损害、骨质疏松、溶血性贫血等。
WD的诊断主要依靠临床症状、实验室检查、基因检测等。如果怀疑WD，应及时到医院就诊，医生一般会进行以下检查：
1.血清铜蓝蛋白：血清铜蓝蛋白降低是WD的特征性表现，但在疾病早期可能正常。
2.24小时尿铜：24小时尿铜排泄量增加，是诊断WD的重要指标。
3.肝功能：了解肝脏功能是否受损。
4.颅脑MRI：可发现脑内铜沉积的部位和程度，有助于诊断和评估病情。
5.基因检测：检测ATP7B基因的突变，可明确诊断。
WD的治疗主要包括以下几个方面：
1.低铜饮食：避免食用含铜高的食物，如动物肝脏、海鲜、坚果等。
2.药物治疗：
驱铜药物：如青霉胺、曲恩汀等，可促进铜的排泄。
保肝药物：可保护肝脏功能。
对症治疗：根据患者的症状进行相应的治疗。
3.手术治疗：如果出现肝硬化、脾功能亢进等并发症，可考虑手术治疗。
WD的预后与病情的严重程度、治疗是否及时有关。早期诊断、早期治疗可以改善预后，减少残疾和死亡的发生。
需要注意的是，WD是一种罕见病，容易漏诊和误诊。因此，对于不明原因的神经系统、肝脏、眼部等症状的患者，应高度怀疑WD，并进行相关检查。同时，WD患者需要终身治疗，定期复查，以监测病情变化。
