肝豆状核变性症状

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，由基因突变导致铜蓝蛋白合成减少和胆道排铜障碍引起，好发于儿童和青少年，主要表现为神经系统、肝脏、眼部等症状，诊断需结合临床症状、实验室检查、基因检测等，治疗主要包括低铜饮食、药物治疗和手术治疗，预后与病情严重程度和治疗时机有关。

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，由Wilson于1912年首先报道和描述，因此又称为Wilson病。WD的发病机制为基因突变导致ATP7B基因缺陷，引起血清铜蓝蛋白合成减少以及胆道排铜障碍，过量的铜沉积在肝、脑、肾、角膜等处，从而引起一系列症状。WD好发于儿童和青少年，起病隐匿，病情进展缓慢，如不及时治疗，可致残甚至危及生命。WD的临床表现多样，但缺乏特异性，主要包括以下几个方面：

1.神经系统症状：这是WD最常见的症状，约占90%。可表现为：

震颤：多为粗大的意向性震颤，可累及四肢、头部、下颌、唇部等，上肢比下肢重，精神紧张时加重，睡眠时消失。

肌肉强直：表现为四肢、颈部、面部的肌肉僵硬，活动不灵活。

运动迟缓：动作缓慢，写字越来越小，如“写字过小征”。

平衡障碍：走路不稳，容易摔倒。

精神症状：可出现注意力不集中、情绪不稳定、易激动、幻觉、妄想等。

癫痫发作：部分患者可出现癫痫大发作或小发作。

2.肝脏症状：约有80%的患者会出现肝脏损害，表现为：

乏力：常为首发症状，可逐渐加重。

食欲减退：恶心、呕吐、腹胀等。

黄疸：皮肤、巩膜黄染，尿色加深。

肝脾肿大：部分患者可触及肝脏或脾脏肿大。

肝硬化：少数患者可发展为肝硬化，出现腹水、食管胃底静脉曲张、脾功能亢进等并发症。

3.眼部症状：约有25%的患者会出现眼部症状，表现为：

角膜色素环（Kayser-Fleischerring）：在角膜边缘出现绿褐色或金褐色的色素环，是诊断WD的重要依据。

眼球运动障碍：可出现眼球转动不灵活、不能注视、复视等。

白内障：少数患者可出现白内障。

4.其他症状：还可有肾脏损害、骨质疏松、溶血性贫血等。

WD的诊断主要依靠临床症状、实验室检查、基因检测等。如果怀疑WD，应及时到医院就诊，医生一般会进行以下检查：

1.血清铜蓝蛋白：血清铜蓝蛋白降低是WD的特征性表现，但在疾病早期可能正常。

2.24小时尿铜：24小时尿铜排泄量增加，是诊断WD的重要指标。

3.肝功能：了解肝脏功能是否受损。

4.颅脑MRI：可发现脑内铜沉积的部位和程度，有助于诊断和评估病情。

5.基因检测：检测ATP7B基因的突变，可明确诊断。

WD的治疗主要包括以下几个方面：

1.低铜饮食：避免食用含铜高的食物，如动物肝脏、海鲜、坚果等。

2.药物治疗：

驱铜药物：如青霉胺、曲恩汀等，可促进铜的排泄。

保肝药物：可保护肝脏功能。

对症治疗：根据患者的症状进行相应的治疗。

3.手术治疗：如果出现肝硬化、脾功能亢进等并发症，可考虑手术治疗。

WD的预后与病情的严重程度、治疗是否及时有关。早期诊断、早期治疗可以改善预后，减少残疾和死亡的发生。

需要注意的是，WD是一种罕见病，容易漏诊和误诊。因此，对于不明原因的神经系统、肝脏、眼部等症状的患者，应高度怀疑WD，并进行相关检查。同时，WD患者需要终身治疗，定期复查，以监测病情变化。