肝豆状核变性早期症状
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,WD的早期症状不明显,易被忽视,其症状主要有注意力不集中、记忆力减退、震颤、发音不清、舞蹈样动作、肝肿大、黄疸、角膜色素环、眼球运动障碍、肾小管酸中毒、骨质疏松、骨折、溶血性贫血等,WD的治疗主要包括药物治疗和饮食治疗。
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,由Wilson于1912年首次报道,故又名Wilson病。WD的早期症状并不明显,容易被忽视,因此很容易延误诊断和治疗。WD的早期症状主要包括以下几个方面:
1.神经精神症状:
注意力不集中、记忆力减退、情绪不稳定、易激动、多动、学习困难等。
手、面部、腿部不自主震颤。
平衡障碍、共济失调。
发音不清、吞咽困难、流涎。
舞蹈样动作、扭转痉挛、手足徐动症等。
2.肝脏症状:
轻微肝肿大,质中,无压痛。
部分患者可出现黄疸。
少数患者可出现肝硬化、脾肿大。
3.眼部症状:
角膜色素环(KayserFleischerring,K-F环),是WD的特征性表现。
眼球运动障碍、瞳孔对光反射异常。
视力下降、视野缺损。
4.其他症状:
肾小管酸中毒,表现为多饮、多尿、夜尿、遗尿。
骨质疏松、骨折。
溶血性贫血。
需要注意的是,WD的早期症状不具有特异性,很容易被误诊为其他疾病。因此,如果出现上述症状,尤其是有家族遗传史的患者,应及时就医,进行相关检查,如血清铜蓝蛋白、铜氧化酶活性、24小时尿铜排泄量、颅脑MRI等,以明确诊断。
WD的治疗主要包括药物治疗和饮食治疗。药物治疗主要使用驱铜药物,如青霉胺、曲恩汀等,以促进铜的排泄。饮食治疗则需要限制铜的摄入,避免食用含铜量高的食物,如动物肝脏、海鲜、坚果等。
总之,WD是一种可治可控的疾病,早期诊断和治疗对于预后至关重要。如果出现上述症状,应及时就医,以免延误病情。



