肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，由Wilson于1912年首次报道，故又名Wilson病。其发病机制为铜蓝蛋白基因突变导致铜代谢障碍，过量的铜沉积在肝脏、大脑基底核、角膜等部位，引起一系列症状。其常见症状有神经精神症状、肝脏症状、眼部症状等。诊断主要依靠血清铜蓝蛋白、24小时尿铜排泄量、肝铜含量、基因检测等。治疗方法包括低铜饮食、药物治疗（如青霉胺、曲恩汀等）、对症治疗等。未经治疗的患者，病情会逐渐进展，最终可能导致肝硬化、肝功能衰竭、神经系统损害等。早期诊断、早期治疗可以改善预后。
1.肝豆状核变性的症状有哪些？
神经精神症状：如进行性加重的锥体外系症状、精神症状、肝硬化症状等。
肝脏症状：如肝脏肿大、肝功能异常、黄疸等。
眼部症状：如K-F环、角膜色素环等。
2.如何诊断肝豆状核变性？
血清铜蓝蛋白降低。
24小时尿铜排泄量增加。
肝铜含量>250μg/g（肝干重）。
基因检测：检测到ATP7B基因突变。
3.肝豆状核变性如何治疗？
低铜饮食：避免食用含铜高的食物，如动物肝脏、海鲜、坚果等。
药物治疗：使用铜螯合剂，如青霉胺、曲恩汀等，促进铜的排泄。
对症治疗：针对神经精神症状、肝脏症状等进行相应的治疗。
4.肝豆状核变性的预后如何？
早期诊断、早期治疗可以改善预后。
未经治疗的患者，病情会逐渐进展，最终可能导致肝硬化、肝功能衰竭、神经系统损害等。
5.肝豆状核变性患者的日常生活注意事项有哪些？
避免接触铜制品，如铜钥匙、铜把手等。
避免使用含铜的药物，如磺胺类、抗疟药等。
定期复查肝功能、铜蓝蛋白、24小时尿铜排泄量等指标。
注意个人卫生，避免感染。
6.肝豆状核变性的遗传方式是什么？
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传疾病。
父母双方均为携带者时，子女有25%的概率患病，50%的概率为携带者，25%的概率正常。
父母一方为患者时，子女有50%的概率患病，50%的概率为携带者。
7.肝豆状核变性的产前诊断和遗传咨询怎么做？
产前诊断：对于高危孕妇，可以进行羊水穿刺、绒毛活检等产前诊断方法，检测胎儿是否携带ATP7B基因突变。
遗传咨询：患者及其家属可以咨询遗传咨询师，了解疾病的遗传方式、风险评估、产前诊断等相关信息。
8.儿童肝豆状核变性的治疗有什么特点？
儿童肝豆状核变性的治疗与成人相似，但需要注意药物的剂量和副作用。
对于年幼的患者，可能需要更频繁的监测和调整治疗方案。
心理治疗和康复训练也很重要，有助于提高患儿的生活质量和社会适应能力。
总之，肝豆状核变性是一种可治疗的疾病，但需要早期诊断、早期治疗。患者及其家属应遵循医生的建议，进行规范的治疗和管理。同时，应注意饮食、避免接触铜制品、定期复查等，以提高生活质量和预后。
