肥厚型心肌病是一种遗传性心肌病,以心室壁非对称性肥厚为解剖特征。

肥厚型心肌病的特征为心室壁呈不对称性肥厚,常侵及室间隔,导致心室内腔变小,左心室血液充盈受阻,左心室舒张期顺应性下降。根据左心室流出道有无梗阻,可分为梗阻性及非梗阻性肥厚型心肌病。多数患者无明显症状,部分患者可出现劳力性呼吸困难、胸痛、心悸、头晕、晕厥甚至猝死等症状。该病病因与遗传因素密切相关,至少14个基因突变与发病有关,其中大部分突变位于编码肌小节结构蛋白的基因。
肥厚型心肌病是青少年运动猝死的最主要原因之一,患者预期寿命差别较大,与是否有流出道梗阻、是否及时治疗以及对治疗的反应等因素有关。



