怀孕几个月可以检查胎儿畸形
孕期不同阶段有相应筛查,孕早期11-13??周超声NT检查测颈项透明层厚度,NT值≤2.5mm,增厚提示风险增加;孕中期18-24周系统超声检查可全面观察胎儿结构,血清学筛查检测指标算胎儿患病风险,高风险需进一步检查;孕晚期32-34周超声补充检查观察胎儿生长、胎位、胎盘、羊水等情况,有合并症孕妇更需细致检查
一、孕早期筛查(11-13??周)
1.超声NT检查
NT(nuchaltranslucency)即颈项透明层,是指胎儿颈后部皮下组织内液体聚集的厚度。通过超声检查测量NT值,正常妊娠11-13??周时,NT值一般≤2.5mm。如果NT值增厚,提示胎儿染色体异常(如21-三体综合征等)及其他结构畸形的风险增加。此阶段胎儿发育相对较小,超声检查可以较为清晰地观察胎儿的大体结构,对于早期发现一些严重的胎儿畸形具有重要意义。不同孕妇的身体状况不同,如孕妇体型较胖可能会影响超声图像的清晰度,但一般不影响检查的必要性,通过专业超声医生的操作仍可尽量获取准确的NT值信息。
二、孕中期筛查(18-24周)
1.系统超声检查(大排畸)
这是筛查胎儿畸形的重要时期。在孕18-24周,胎儿各器官已基本发育成形,通过系统超声检查可以全面观察胎儿的头颅、面部、脊柱、心脏、腹部脏器(如肝、肾、胃等)、四肢等结构。例如,可发现无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心等严重畸形。超声医生会从多个切面观察胎儿各个部位的结构是否正常,该检查对超声医生的技术水平要求较高,不同孕妇的胎儿体位可能会影响检查的全面性,若胎儿体位不利于某些部位的观察,可能需要孕妇适当活动后再进行检查或者择期复查。
2.血清学筛查
包括唐氏综合征筛查等。通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(hCG)等指标,并结合孕妇的孕周、年龄、体重等因素,计算胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险值。如果风险值高于截断值,则提示胎儿患相应染色体异常或神经管缺陷的风险较高,需要进一步进行无创产前基因检测或羊水穿刺等检查来明确诊断。对于有特殊病史(如有染色体异常胎儿分娩史等)的孕妇,血清学筛查的结果解读需要更加谨慎,因为特殊病史可能会影响血清学指标的准确性,需要综合多方面因素进行判断。
三、孕晚期补充筛查(32-34周)
1.超声补充检查
在孕晚期,通过超声检查可以进一步观察胎儿的生长发育情况、胎位、胎盘位置、羊水情况等。例如,观察胎儿的生长是否符合孕周,是否存在胎儿生长受限等情况;检查胎位是否正常,为分娩方式的选择提供依据;评估羊水指数是否在正常范围内,羊水过多或过少都可能提示胎儿存在一些问题。对于有妊娠期糖尿病等合并症的孕妇,孕晚期超声检查还可以更细致地观察胎儿的情况,因为妊娠期糖尿病可能会影响胎儿的发育,通过超声检查能及时发现胎儿可能出现的异常情况。



