怀孕做什么检查可以排除胎儿畸形
孕期产前检查包括超声检查、血清学筛查、无创产前基因检测和有创产前诊断。早孕期超声在11-13??周进行，测NT等；中孕期系统超声20-24周进行，排查结构畸形；唐氏综合征血清学筛查15-20周进行，评估染色体异常风险；NIPT12周后进行，检测常见染色体非整倍体异常；羊水穿刺16-22周进行，确诊染色体异常；绒毛穿刺11-14周进行，诊断染色体异常但流产风险略高
一、超声检查
1.早孕期超声：
时间：一般在妊娠11-13??周进行。
意义：可以测量胎儿颈项透明层厚度（NT），NT增厚与染色体异常（如21-三体综合征等）及某些结构畸形相关。通过超声还能初步观察胎儿的大体结构，如头颅、脊柱等是否存在明显异常。对于不同年龄、既往病史等因素的孕妇，早孕期超声检查NT是评估胎儿是否存在畸形风险的重要指标，年龄较大的孕妇或有家族遗传病史的孕妇更应重视该检查。
2.中孕期系统超声：
时间：通常在妊娠20-24周进行。
意义：这是排查胎儿结构畸形的重要检查。可以详细观察胎儿的各个器官系统，如胎儿的头颅、颜面部、心脏、肺部、腹部脏器（肝、脾、肾等）、四肢等。能发现如先天性心脏病、唇腭裂、神经管畸形（如脊柱裂）、消化道畸形等多种结构畸形。不同生活方式的孕妇，如长期接触有害物质的孕妇，更需要通过中孕期系统超声仔细排查胎儿畸形情况；有既往不良孕产史（如曾生育过畸形儿）的孕妇，中孕期系统超声检查尤为重要，可更全面地评估本次妊娠胎儿情况。
二、血清学筛查
1.唐氏综合征血清学筛查：
时间：一般在妊娠15-20周进行。
意义：通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）等指标，结合孕妇的年龄、孕周等因素，计算胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险。对于不同年龄的孕妇，该筛查的意义不同，年龄大于35岁的孕妇属于高龄孕妇，虽然有创产前诊断（如羊水穿刺等）是更直接的诊断方法，但血清学筛查仍是初步评估胎儿染色体异常风险的重要手段；有家族遗传病史涉及唐氏综合征等相关染色体疾病的孕妇，血清学筛查能提供早期风险评估信息。
三、无创产前基因检测（NIPT）
1.适用情况及意义：
时间：一般在妊娠12周以后即可进行。
意义：主要针对胎儿常见染色体非整倍体异常进行检测，如21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等。对于那些血清学筛查提示高风险的孕妇，NIPT可以进一步辅助评估胎儿染色体情况；对于年龄大于35岁的高龄孕妇，NIPT也是一种重要的筛查手段，相对血清学筛查能提供更准确的染色体异常风险评估。不过，NIPT不能完全替代有创产前诊断，当NIPT结果提示高风险时，仍需要进行羊水穿刺等有创检查来明确诊断。
四、有创产前诊断
1.羊水穿刺：
时间：一般在妊娠16-22周进行。
意义：通过抽取羊水，分析羊水细胞中的染色体等情况，能明确诊断胎儿是否存在染色体异常（如染色体数目异常、结构异常等）。对于血清学筛查高风险、NIPT高风险或者有其他提示胎儿染色体异常高风险因素的孕妇（如有明确的染色体疾病家族史等），羊水穿刺是确诊胎儿染色体疾病的重要方法。在进行羊水穿刺前，需要充分评估孕妇的身体状况，如是否存在感染等禁忌证，对于有特殊病史（如凝血功能异常等）的孕妇，需要特别谨慎操作，以降低穿刺相关风险。
2.绒毛穿刺：
时间：一般在妊娠11-14周进行。
意义：通过获取绒毛组织来进行染色体等检测，同样用于诊断胎儿染色体异常。与羊水穿刺相比，绒毛穿刺时间更早，但相对来说发生流产等并发症的风险可能略高一些。对于有特殊情况需要更早明确胎儿染色体情况的孕妇，如某些需要早期干预的染色体疾病等情况时可能会选择绒毛穿刺，但需要严格掌握其适应证和禁忌证，对于有相关高危因素的孕妇，医生会综合评估后决定是否采用该检查方法。
