肝豆状核变性的临床表现有哪些
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，由基因突变导致ATP7B基因缺陷引起，好发于青少年，男性多于女性，其临床表现多样，缺乏特异性，主要包括神经系统症状、肝脏症状、眼部症状和其他症状，WD的治疗主要包括低铜饮食、药物治疗和手术治疗。
1.神经系统症状：
锥体外系症状：常为首发症状，表现为肢体震颤、肌肉强直、运动迟缓、面具脸、吞咽困难、讲话不清等。
锥体系症状：可出现腱反射亢进、病理征阳性等。
小脑症状：可出现共济失调、平衡障碍等。
精神症状：可出现注意力不集中、情绪不稳定、易激动、幻觉、妄想等。
2.肝脏症状：
肝肿大：部分患者可出现肝肿大，质地硬，可有触痛。
肝功能异常：可出现谷丙转氨酶、谷草转氨酶、碱性磷酸酶等升高。
肝硬化：少数患者可发展为肝硬化，出现腹水、脾大等。
3.眼部症状：
K-F环：角膜边缘出现绿褐色或暗棕色的色素环，是WD的特征性表现。
眼球运动障碍：可出现眼球运动不灵活、不能固视等。
4.其他症状：
肾脏损害：可出现蛋白尿、血尿等。
血液系统损害：可出现贫血、白细胞和血小板减少等。
皮肤损害：可出现色素沉着、痤疮、脱发等。
需要注意的是，WD的临床表现多样，缺乏特异性，容易漏诊和误诊。因此，对于有肝豆状核变性家族史、不明原因的肝硬化、锥体外系症状、精神症状等患者，应高度怀疑WD，并进行相关检查，如血清铜蓝蛋白、铜氧化酶活性、24小时尿铜排泄量、颅脑MRI等，以明确诊断。
WD的治疗主要包括以下几个方面：
1.低铜饮食：避免食用含铜量高的食物，如动物肝脏、海鲜、坚果等。
2.药物治疗：
驱铜药物：常用的驱铜药物有青霉胺、曲恩汀、二巯丁二酸等。
保肝药物：可使用护肝片、复方甘草酸苷等药物保护肝功能。
对症治疗：根据患者的具体症状进行针对性治疗，如震颤可使用苯海索，肌肉强直可使用苯扎托品等。
3.手术治疗：对于严重的肝硬化、脾功能亢进等患者，可考虑手术治疗，如脾切除术、门腔静脉分流术等。
WD的治疗需要长期坚持，患者应遵医嘱按时服药，定期复查，避免接触铜剂等。同时，家属应给予患者心理支持，帮助其树立信心，积极配合治疗。
