肝豆状核变性一定是遗传的吗
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，由Wilson于1912年首次报道，故又称为Wilson病。WD的发病是由于ATP7B基因突变导致铜转运P型ATP酶功能缺陷，引起血清铜蓝蛋白合成减少及胆道排铜障碍，过量的铜沉积在肝、脑、肾、角膜等处，从而引起一系列症状。WD好发于青少年，儿童期起病者多隐匿起病，可有肢体不自主抖动、发音不清、流涎、吞咽困难、四肢无力、精神行为异常等；成人起病者多缓慢起病，首发症状多为震颤、四肢不自主抖动、运动迟缓、面具脸、吞咽困难、讲话含糊不清、写字变小、行走时慌张步态等。此外，患者还可出现肝硬化、肾功能损害、精神症状等。WD的诊断主要依靠临床症状、体征、实验室检查及基因检测。WD的治疗包括低铜饮食、药物驱铜、保肝治疗等。目前常用的驱铜药物有青霉胺、曲恩汀、二巯丁二酸等。对于药物治疗无效或出现严重并发症者，可考虑肝移植治疗。WD的预防非常重要。对于有WD家族史的人群，应进行基因检测，以便早发现、早治疗。此外，应避免食用含铜高的食物，如坚果、巧克力、动物肝脏等。同时，应注意个人卫生，避免接触铜器。
WD好发于青少年，儿童期起病者多隐匿起病，可有肢体不自主抖动、发音不清、流涎、吞咽困难、四肢无力、精神行为异常等；成人起病者多缓慢起病，首发症状多为震颤、四肢不自主抖动、运动迟缓、面具脸、吞咽困难、讲话含糊不清、写字变小、行走时慌张步态等。此外，患者还可出现肝硬化、肾功能损害、精神症状等。
WD的诊断主要依靠临床症状、体征、实验室检查及基因检测。WD的治疗包括低铜饮食、药物驱铜、保肝治疗等。目前常用的驱铜药物有青霉胺、曲恩汀、二巯丁二酸等。对于药物治疗无效或出现严重并发症者，可考虑肝移植治疗。
WD的预防非常重要。对于有WD家族史的人群，应进行基因检测，以便早发现、早治疗。此外，应避免食用含铜高的食物，如坚果、巧克力、动物肝脏等。同时，应注意个人卫生，避免接触铜器。
总之，肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，可累及多个系统。对于有相关症状的患者，应及时就医，明确诊断，积极治疗。同时，应注意预防，避免接触含铜高的食物和物品。
