扩张型心肌病是原因未明的原发性心肌疾病，病理特征为左心室或双心室扩大伴收缩功能障碍；临床表现有心力衰竭、心律失常、血栓栓塞等症状及相应体征；病因包括遗传、感染、非感染性炎症等，发病机制主要是心肌重构；诊断靠超声心动图等检查；治疗有一般治疗、药物治疗、器械治疗；预后较差，早期诊断规范治疗可改善预后，不规范治疗易死于并发症。
一、病理特征
主要表现为左心室或双心室扩大伴收缩功能障碍。心脏外观上，心脏增大，重量增加，肉眼可见心室腔扩大，室壁多变薄，心肌纤维化常见，也可伴有附壁血栓等。
二、临床表现
1.症状
心力衰竭：是最常见的表现，患者可出现呼吸困难（最初为劳力性呼吸困难，进而可发展为夜间阵发性呼吸困难、端坐呼吸等）、乏力、水肿（下肢水肿较为常见，严重时可出现全身水肿）等。例如，由于心脏收缩功能下降，心输出量减少，肺循环和体循环淤血，导致呼吸困难和水肿等一系列表现。
心律失常：可出现各种心律失常，如室性早搏、心房颤动等，患者可有心悸等表现。心律失常的发生与心肌病变导致的心肌电活动异常有关。
血栓栓塞：扩大的心室腔内易形成血栓，血栓脱落可引起肺、脑、肾等部位的栓塞，出现相应器官栓塞的症状，如脑栓塞可导致偏瘫、失语等。
2.体征
心脏听诊可发现心界扩大，心音减弱，常可闻及第三心音或第四心音，心率快时呈奔马律。
合并心力衰竭时可有肺部湿性啰音，下肢水肿等体征。
三、病因及发病机制
1.病因
遗传因素：约20%-35%的扩张型心肌病患者有基因突变或家族遗传倾向，某些特定的基因变异会增加患扩张型心肌病的风险，不同年龄段的人群都可能因遗传因素发病，家族中有扩张型心肌病患者的人群患病风险相对较高。
感染：某些病毒感染，如柯萨奇B病毒、人类微小病毒B19等感染可能与扩张型心肌病的发病有关。感染后，病毒直接损伤心肌细胞，或者通过免疫反应引起心肌损伤，进而导致心肌重构，引发扩张型心肌病。例如，儿童和青少年时期若发生严重的病毒感染，可能增加日后患扩张型心肌病的几率。
非感染性炎症：一些自身免疫性疾病等非感染性炎症反应也可能参与扩张型心肌病的发病过程。
其他因素：长期酗酒、中毒（如抗癌药物、工业毒物等）、内分泌和代谢紊乱（如甲状腺功能亢进或减退、糖尿病等）等也可能与扩张型心肌病的发生有关。长期大量饮酒的人群，酒精及其代谢产物可直接毒害心肌细胞，影响心肌的正常结构和功能，从而增加患扩张型心肌病的风险。
2.发病机制
主要是心肌重构，包括心肌细胞肥大、凋亡，细胞外基质重构等。心肌重构使得心脏的结构和功能进一步恶化，逐渐发展为扩张型心肌病。例如，心肌细胞受到各种损伤因素刺激后发生肥大，以试图维持心脏的泵血功能，但这种代偿是有限的，随着时间推移，心肌细胞逐渐凋亡，细胞外基质成分和结构发生改变，导致心脏扩大，收缩功能下降。
四、诊断方法
1.超声心动图：是诊断扩张型心肌病的重要检查方法。可发现心室腔扩大，左心室射血分数降低（一般小于50%），室壁运动弥漫性减弱等表现。通过超声心动图能够直观地观察心脏的结构和功能情况，对于早期诊断和病情评估具有重要意义，各个年龄段的患者均可通过超声心动图进行检查。
2.心电图：可出现多种心电图异常，如ST-T改变、房室传导阻滞、病理性Q波等，但这些改变不具有特异性，需要结合其他检查综合判断。
3.心脏磁共振成像（CMR）：有助于更准确地评估心肌的形态、结构和功能，对于鉴别诊断扩张型心肌病与其他心肌病有一定价值。
4.心内膜心肌活检：对于一些难以明确诊断的患者，可考虑进行心内膜心肌活检，但这是有创检查，一般在其他检查不能明确诊断时才考虑。
五、治疗与管理
1.一般治疗
生活方式调整：患者应注意休息，避免劳累，限制体力活动，尤其是在病情较重时。对于不同年龄段的患者，需要根据其身体状况和病情程度合理安排休息和活动量。例如，儿童患者需要保证充足的休息，避免过度玩耍和剧烈运动；老年患者则要根据自身耐受情况适当活动。同时，要戒烟限酒，避免接触有毒有害物质。
饮食调整：建议低盐饮食，控制液体摄入量，以减轻心脏负荷。不同年龄段的患者在饮食上有不同的注意事项，儿童患者要注意保证营养均衡，避免过度摄入盐分；老年患者则要结合其合并的其他疾病（如高血压、糖尿病等）进行综合饮食管理。
2.药物治疗
利尿剂：可减轻水肿，缓解心力衰竭症状，如呋塞米等，但使用过程中要注意电解质紊乱等不良反应。
血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）/血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂（ARB）：有助于改善心肌重构，延缓病情进展，如卡托普利、氯沙坦等，但要注意监测血压、肾功能等。
β受体阻滞剂：可改善心肌重构，提高患者的生存率，如美托洛尔等，但对于严重心力衰竭、支气管哮喘等患者要谨慎使用。
3.器械治疗
植入型心律转复除颤器（ICD）：对于有发生恶性心律失常风险的患者，可考虑植入ICD，预防猝死。
心脏再同步化治疗（CRT）：适用于心室收缩不同步的患者，可改善心脏功能和生活质量。
六、预后
扩张型心肌病的预后较差，患者的生存率与病情的严重程度等因素有关。早期诊断和规范治疗可以在一定程度上改善预后。如果不进行规范治疗，患者可能在数年内死于心力衰竭或心律失常等并发症。不同年龄段的患者预后也有所差异，一般来说，年轻患者的预后相对可能稍好一些，但也需要根据具体病情评估。
