造成胎儿畸形的原因有哪些
胎儿畸形受遗传、环境、母体自身及其他等多因素影响,遗传因素有染色体异常和单基因遗传病致畸形;环境因素包括化学物质(药物、工业化学物质、农药)和物理因素(辐射、高温)致畸形;母体自身因素涉及疾病(糖尿病、感染)和营养因素(叶酸缺乏、其他营养素缺乏或过量)致畸形;其他因素有年龄因素(过大或过小均影响)和生活方式(吸烟、酗酒)致畸形,这些因素都可增加胎儿畸形风险。
一、遗传因素
1.染色体异常:人体细胞内有23对染色体,若染色体数目或结构发生异常,可导致胎儿畸形。例如21-三体综合征(唐氏综合征),是由于21号染色体多了一条,患儿具有特殊面容、智力低下等多种畸形表现。这是由于父母生殖细胞在减数分裂过程中染色体分离异常等遗传因素导致。在有家族遗传病史的人群中,发生染色体异常导致胎儿畸形的风险相对较高,如家族中有染色体异常患儿出生史的夫妇,再次孕育时胎儿发生染色体畸形的概率明显增加。
2.单基因遗传病:由单个基因异常引起的疾病,可导致胎儿畸形。如地中海贫血,是由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍,患儿可能出现贫血、肝脾肿大等多种畸形相关表现。这类疾病具有家族遗传倾向,若父母双方均为某种单基因遗传病的携带者,胎儿患病并出现畸形的概率会根据遗传方式计算,如常染色体隐性遗传时,子代患病概率为25%等。
二、环境因素
1.化学物质
药物:某些药物在孕期使用可能导致胎儿畸形。例如,孕妇在孕期服用异维A酸治疗痤疮,可引起胎儿出现多种严重畸形,如颅面部、心血管系统等畸形。这是因为异维A酸能干扰胎儿的正常发育过程,影响细胞的增殖、分化等。所以孕妇在孕期应避免自行随意用药,必须用药时需在医生指导下谨慎选择对胎儿无致畸风险的药物。
工业化学物质:长期接触铅、汞等工业化学物质的孕妇,胎儿发生畸形的风险增加。铅可通过胎盘影响胎儿的神经系统发育,导致胎儿智力低下、生长发育迟缓等畸形相关表现;汞可损害胎儿的神经系统和肾脏等。从事相关工业工作的孕妇,应尽量避免接触这些化学物质,工作场所需做好防护措施,以降低胎儿畸形风险。
农药:孕期接触有机磷农药等,可能导致胎儿畸形。农药中的某些成分可通过皮肤接触或呼吸进入体内,干扰胎儿的正常发育过程。例如,接触高浓度有机磷农药的孕妇,胎儿可能出现神经管畸形等。农民等经常接触农药的人群在孕期应特别注意防护,如穿戴防护装备、避免直接接触农药等。
2.物理因素
辐射:孕妇接受大剂量的电离辐射,如在放射科工作未做好防护、接受过放疗等,可增加胎儿畸形的发生风险。辐射可引起胎儿细胞染色体断裂、基因突变等,导致胎儿出现多种畸形,如智力低下、小头畸形等。孕期应尽量避免不必要的辐射接触,如必须进行相关检查时,应做好腹部等关键部位的防护。
高温:长时间处于高温环境,如洗热水澡时间过长、泡温泉等,可能影响胎儿的发育。高温可干扰胎儿的代谢过程,影响细胞的正常分化和器官形成。孕妇应避免长时间处于过高温度的环境中,如夏季避免长时间待在高温密闭空间等。
三、母体自身因素
1.疾病
糖尿病:孕妇患有未控制好的糖尿病,胎儿发生畸形的概率明显升高。高血糖环境可影响胎儿的代谢和发育,导致胎儿出现心血管畸形、神经管畸形等。如孕期糖尿病控制不佳,胎儿可能出现心脏间隔缺损等心血管畸形。所以患有糖尿病的孕妇应积极控制血糖,将血糖控制在合理范围内,以降低胎儿畸形风险。
感染:孕期感染某些病原体可导致胎儿畸形。例如,孕妇在孕期感染风疹病毒,可引起胎儿出现先天性心脏病、白内障、耳聋等多种畸形。风疹病毒主要通过呼吸道传播,孕期妇女应避免接触风疹患者,在风疹流行季节尽量减少外出,如已感染风疹病毒,应及时就医并根据情况评估胎儿畸形风险。孕妇感染巨细胞病毒也可导致胎儿出现智力低下、听力障碍等畸形,巨细胞病毒可通过胎盘传播给胎儿。
2.营养因素
叶酸缺乏:孕妇孕期叶酸缺乏可导致胎儿神经管畸形,如脊柱裂、无脑儿等。叶酸是参与DNA合成和细胞分裂的重要营养素,孕期缺乏叶酸会影响胎儿神经管的正常闭合。所以孕妇在孕前3个月至孕早期3个月应常规补充叶酸,每天补充一定剂量的叶酸,以预防神经管畸形的发生。一些饮食中叶酸摄入不足的孕妇更应注意叶酸的补充。
其他营养素缺乏或过量:孕期维生素A过量也可导致胎儿畸形,如引起胎儿颅面部畸形等。而锌缺乏可能影响胎儿的生长发育,导致胎儿发育迟缓等。所以孕妇应保持均衡的饮食,确保各种营养素的合理摄入,避免营养素缺乏或过量。例如,应多吃富含各种营养素的食物,如新鲜蔬菜、水果、肉类、蛋类等,必要时在医生指导下进行营养素的补充或调整。
四、其他因素
1.年龄因素:孕妇年龄过大,如超过35岁,胎儿发生染色体畸形的风险增加。随着孕妇年龄的增长,卵子质量下降,染色体发生异常的概率升高,如21-三体综合征的发生概率随孕妇年龄增加而明显上升。而孕妇年龄过小,也可能存在一些发育尚未完全成熟等情况,导致胎儿畸形风险相对增加。所以适龄生育并在合适的年龄范围内孕育对降低胎儿畸形风险有一定意义。
2.生活方式:孕期吸烟、酗酒可增加胎儿畸形的发生风险。吸烟产生的尼古丁等有害物质可通过胎盘影响胎儿的发育,导致胎儿出现低体重、智力低下等畸形相关表现;酗酒可导致胎儿出现胎儿酒精综合征,表现为生长发育迟缓、面部畸形、智力障碍等。所以孕妇应戒烟戒酒,保持健康的生活方式,为胎儿创造良好的发育环境。



