先天性肾上腺皮质增生症是一组因肾上腺皮质激素合成过程中酶缺陷引起的常染色体隐性遗传病，包括21-羟化酶缺陷（最常见，约占90%-95%，新生儿期可现危象等，影响儿童生长发育）、11β-羟化酶缺陷（致皮质醇减少、ACTH增加、雄激素增多，各年龄段发病，影响儿童生理发育）、3β-羟类固醇脱氢酶缺陷（影响性激素和皮质醇合成，新生儿期可现外生殖器异常）、17α-羟化酶缺陷（致皮质醇和性激素减少、醛固酮增加，各年龄段发病，有高血压、低血钾伴性发育异常表现）。
一、酶缺陷相关
1.21-羟化酶缺陷
21-羟化酶是肾上腺皮质激素合成途径中的关键酶。当21-羟化酶缺乏时，皮质醇合成减少，通过负反馈调节使促肾上腺皮质激素（ACTH）分泌增加，导致肾上腺皮质增生，同时影响醛固酮的合成。这种酶缺陷在先天性肾上腺皮质增生症中最为常见，约占90%-95%。从年龄角度看，任何年龄段均可发病，但在新生儿期由于皮质醇缺乏可出现危象等严重表现。在性别方面，男女均可患病，生活方式一般无直接影响，但对于患者的生长发育、代谢等有重要影响，若不及时治疗，会影响儿童的正常生长发育，导致身高增长缓慢等问题，有相关研究表明，21-羟化酶缺陷型患者如果未得到规范治疗，成年后的身高往往低于正常人群。
2.11β-羟化酶缺陷
11β-羟化酶缺陷会导致皮质醇合成减少，ACTH分泌增加，雄激素合成增多。患者会出现高血压、低血钾等表现。在年龄上，各个年龄段都可能发病，对于儿童患者，会影响其正常的生理发育，如性发育等方面。性别上男女均可患病，生活方式对其影响相对较小，但患病后需要关注血压等指标的变化，病史方面如果有类似的肾上腺皮质功能异常表现需要重点排查该酶缺陷。
3.3β-羟类固醇脱氢酶缺陷
3β-羟类固醇脱氢酶缺陷会影响性激素和皮质醇的合成。患者会出现两性畸形等表现，在新生儿期可能就会因为外生殖器发育异常等而被发现。年龄上新生儿期即可发病，性别上男女均可患病，生活方式对其影响不大，但需要关注患者的性别发育及相关代谢情况，病史方面如果有新生儿外生殖器异常等情况要考虑该病因。
4.17α-羟化酶缺陷
17α-羟化酶缺陷会导致皮质醇和性激素合成减少，醛固酮合成增加。患者会出现高血压、低血钾等表现，同时性发育异常。年龄上各个年龄段均可发病，性别上男女均可患病，生活方式对其影响较小，病史方面如果有高血压、低血钾伴性发育异常等情况要考虑该病因。
