新生儿先天性肾上腺皮质增生症表现

先天性肾上腺皮质增生症是一种隐性遗传性疾病,由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所需酶的先天缺陷所致。以下是关于新生儿先天性肾上腺皮质增生症表现的具体分析:

1.皮肤色素沉着

新生儿出生时即出现皮肤色素沉着,常为暗褐色,尤以尿布遮盖部位明显。

随着病情进展,色素沉着可逐渐加重,甚至累及全身。

2.外生殖器男性化

部分患儿出生后即可出现外生殖器男性化,如阴茎增大、阴囊色素沉着等。

若不及时治疗,可能会导致男性患儿青春期发育延迟,女性患儿出现假性性早熟。

3.失盐危象

由于肾上腺皮质激素分泌不足,导致钠、钾等电解质失衡,患儿可出现呕吐、腹泻、脱水、血压下降等失盐危象表现。

若不及时处理,可能会危及生命。

4.其他表现

部分患儿可能会出现低血糖、酸中毒、低血钠等症状。

长期患病还可能会影响患儿的生长发育和智力发育。

需要注意的是,先天性肾上腺皮质增生症的临床表现多样,部分患儿可能仅表现为皮肤色素沉着或外生殖器男性化等轻微症状,容易被忽视。因此,对于有先天性肾上腺皮质增生症家族史的新生儿,应及时进行相关检查,以便早发现、早治疗。

此外,先天性肾上腺皮质增生症的治疗主要是通过药物补充肾上腺皮质激素,以纠正电解质失衡和促进生长发育。治疗应在专业医生的指导下进行,定期监测激素水平和评估治疗效果,以调整治疗方案。

总之,先天性肾上腺皮质增生症是一种可治性疾病,早期诊断和治疗对于患儿的预后至关重要。家长应密切关注新生儿的健康状况,如有异常及时就医。

本内容不能作为治疗依据,如有不适请到医院进行科学治疗
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先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷,使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传; 临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见,占90%以上,其发病率约为1/4500新生儿,其中约75%为失盐型,其次为11β-羟化酶缺陷症,约占5%~8%,其发病率约为1/5000~7000新生儿;其他类型均为罕见。
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先天性肾上腺皮质增生症
向建平 主任医师
怀化市第一人民医院 三甲
先天性肾上腺皮质增生症是较常见的常染色体隐性遗传病,由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷导致垂体分泌促肾上腺皮质激素增多,而引起一系列相应的症状,本病使用糖皮质激素替代治疗,有手术指征的可以使用手术治疗。
什么是先天性肾上腺皮质增生症
任冬梅 副主任医师
中国人民解放军第960医院 三甲
先天性肾上腺皮质增生症是一种遗传缺陷性疾病,是由于皮质激素合成酶的先天缺陷所导致的疾病,患儿常见的症状有男性化、食欲不振、恶心呕吐,严重的可能会导致低血钾症甚至出现休克等症状。
新生儿先天性肾上腺皮质增生症
董显燕 主任医师
赣州市人民医院 三甲
先天性肾上腺皮质增生症是基因缺陷引起,其主要症状为女性患者在雄激素刺激下,导致女性生理性特征男性化;皮肤颜色比正常人要深、黑;若出现呕吐、腹泻的症状,则表示体内电解质紊乱。
先天性肾上腺皮质增生症
郭启煜 主任医师
中国人民解放军总医院第六医学中心(原海军总医院) 三甲
先天性肾上腺皮质增生症是由于皮质激素合成过程中所需的酶先天缺陷所致。由于皮质醇合成不足使血中浓度降低,由于负反馈作用刺激垂体分泌促肾上腺皮质激素(ACTH)增多,导致肾上腺皮质增生并分泌过多的皮质醇前身物质。
新生儿先天性肾上腺皮质增生症是什么病?
董显燕 主任医师
赣州市人民医院 三甲
先天性肾上腺皮脂增生症是一种常染色体隐性遗传性疾病,一般是由于体内缺少肾上腺皮质多种类固醇类激素合成酶所致,并且多表现为女性男性化体征,男性性早熟以及皮肤色素沉着等症状。另外,这种疾病需要使用激素药物终身治疗。
先天性肾上腺皮质增生症的症状有哪些?
丁素芳 主任医师
淮安市妇幼保健院 三甲
先天性肾上腺皮质增生症的症状主要有阴蒂肥大、食欲下降、恶心、呕吐、腹泻以及毛发重的。这种疾病是一种常染色体隐性遗传疾病,是因为激素在合成的过程当中缺乏了酶引起的,如果确诊了,应及时去内分泌科进行相关的治疗。病人在平时应以钠较低的食物为主,是可以多吃一些富含维生素丰富的新鲜水果和蔬菜,不要吃辛辣、刺激
婴儿先天性肾上腺皮质增生症的症状是什么?
赵扬 副主任医师
秦皇岛市妇幼保健院 三甲
先天性肾上腺皮质增生症,如果是女孩,则会出现假两性畸形的表现,例如阴蒂肥、阴唇融合,在2-3岁出现阴毛等表现。而男孩则会出现性早熟的表现,在出生6个月后就会出现座疮喉结、胡须等表现。
先天性肾上腺皮质增生症严重吗?
向建平 主任医师
怀化市第一人民医院 三甲
先天性肾上腺皮质增生症是较常见的常染色体隐性遗传病,由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷导致垂体分泌促肾上腺皮质激素增多,而引起一系列相应的症状,本病使用糖皮质激素替代治疗,有手术指征的可以使用手术治疗。
先天性肾上腺皮质增生症是什么意思?
董显燕 主任医师
赣州市人民医院 三甲
先天性肾上腺皮质增生症是一种常见的染色体疾病,由于身体缺少所需的酶导致的先天性缺陷。它的种类比较多,但是大多都需要长期服药,治好的几率较小。建议您根据的指导,对您女儿进行长期的治疗。
小儿先天性肾上腺皮质增生症怎么治疗
胡茗 主任医师
苏州市立医院 三甲
先天性肾上腺皮质增生症是一种由于肾上腺皮质激素生物合成酶缺陷引起的疾病,常导致雄激素水平过高。以下是治疗小儿先天性肾上腺皮质增生症的一般方法: 1.药物治疗: 糖皮质激素:是治疗先天性肾上腺皮质增生症的主要药物,通过补充体内糖皮质激素的不足,调节代谢和维持电解质平衡。 盐皮质激素:在某些情况下,可能
先天性肾上腺皮质增生症如果不治疗的话会怎么样
程静 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
先天性肾上腺皮质增生症按照基因问题,分不同类型。如果是经典失盐型,不治疗就失盐以及在低钠、高钾、低血糖的应激状态下,孩子会出生命危险。早熟型的孩子,比如三五岁的小男孩,阴茎非常粗大,五六岁就开始出胡须,后续会影响身高增长、生殖生育,甚至在应激时也会危及生命。先天性肾上腺皮质增生症是的女孩患者,会有男性化的表现,最后也是影响将来的生殖生育或
先天性肾上腺皮质增生症会引起高血压吗
程静 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
先天性肾上腺皮质增生症是一种特殊的类型,不同的基因缺乏会引起不同的酶学缺乏,在不同的环节上也会有不同的临床表现。其中以21羟化酶最为常见,另外11β也会出现低钾、高血压的表现。所以先天性肾上腺皮质增生症会有高血压存在的可能性。
先天性肾上腺皮质增生症的女性能生育吗
程静 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
先天性肾上腺皮质增生症女性是否能生育需要明确诊断时机。先天性肾上腺皮质增生症女孩即女性男性化,比如一岁多或者三岁多左右,小女孩阴蒂肥大像小阴茎样而且阴毛也早现,成人女性以月经不调为主。如果一两岁开始治疗挺好,很迟才治疗,不单是生殖生育问题,性心理都有问题,患者自身认为是男孩子,比较麻烦。
先天性肾上腺皮质增生症
马丽芬 副主任医师
宝鸡市中心医院 三甲
先天性的肾上腺皮质增生症,这种疾病是因为基因突变所导致的遗传性的疾病,属于常染色体隐性遗传疾病。其主要的病因是因为在皮质醇的合成过程中,由于酶的缺陷引起了皮质醇合成不足,继发性的引起了下丘脑CRH和垂体ACTH代偿性的分泌增加,从而导致了肾上腺皮质的增生。
肾上腺皮质增生
马丽芬 副主任医师
宝鸡市中心医院 三甲
肾上腺皮质增生,可以是先天性的肾上腺皮质增生。这种疾病多是肾上腺皮质激素生成过程中的部分酶缺乏所引起的疾病,不同的酶缺乏可以有不同的临床症状。还有特醛的患者,特醛的患者是有双侧的肾上腺皮质增生,也可以表现出高血压、低血钾。引起皮质醇增多的也有肾上腺皮质增生,像肾上腺皮质大小结节样的增生,患者的库欣综合征外貌以及血中皮质醇的测定有助于明确诊
先天性肾上腺皮质增生症
张燕妮 副主任医师
宿迁市中医院 三甲
先天性肾上腺皮质增生是儿科的一种疾病,这种疾病的发病率在不断提高,所以建议有症状的患者可以第一时间及时到当地正规医院,通过相关的身体检查,查明病因后好针对性的进行治疗。患者可以通过静脉注射生理盐水,也可以口服一些糖皮质激素来进行相关的治疗,手术可以切除术和矫正术。患者生活一定要规律,保证充足的睡眠,不要有生活压力,营养方面要全面均衡,不要
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