如何治疗小儿先天性肾上腺皮质增生症

来源:民福康

小儿先天性肾上腺皮质增生症的治疗包括药物治疗(以糖皮质激素替代治疗为主)、手术治疗(伴有生殖器畸形时可能需要),需进行监测与随访,包括激素水平、生长发育等监测且长期随访,不同特殊人群如婴儿期、青春期患儿及合并其他并发症患儿有相应注意事项。

一、药物治疗

小儿先天性肾上腺皮质增生症主要通过激素替代治疗来纠正肾上腺皮质激素缺乏,同时抑制过多的促肾上腺皮质激素(ACTH)分泌,从而减少肾上腺雄激素的过度产生。常用药物为糖皮质激素,如氢化可的松等,需根据患儿的年龄、体重等调整药物剂量,以维持机体正常的皮质醇水平,抑制ACTH分泌,使雄激素水平恢复正常。

二、手术治疗

对于先天性肾上腺皮质增生症中某些伴有生殖器畸形的患儿,可能需要手术治疗。例如,女性患儿阴蒂肥大明显时,可在适当年龄进行阴蒂整形手术,以恢复外生殖器的正常形态,但手术时机等需综合评估患儿情况。

三、监测与随访

1.激素水平监测:需要定期监测患儿的皮质醇、促肾上腺皮质激素、雄激素等相关激素水平,根据监测结果调整药物剂量,确保激素水平维持在正常范围。一般需要每3-6个月进行一次激素水平检测,对于年龄较小、病情不稳定的患儿可能需要更频繁的监测。

2.生长发育监测:由于该病可能影响患儿的生长发育,需要监测患儿的身高、体重、骨龄等指标。定期评估患儿的生长速度是否正常,骨龄是否与实际年龄相符等,以便及时发现生长发育异常并采取相应措施。例如,若发现患儿生长缓慢,可能需要进一步调整治疗方案。

3.长期随访:患儿需要长期随访,因为该病是慢性疾病,需要终身治疗和监测。随访过程中要关注患儿的心理状态、青春期发育情况等,对于青春期的患儿,要注意其第二性征发育是否正常等情况。

四、特殊人群注意事项

1.婴儿期患儿:婴儿期的先天性肾上腺皮质增生症患儿身体各项机能尚未发育完善,在药物治疗时要严格按照体重等计算药物剂量,密切观察药物不良反应,如是否出现胃肠道不适、情绪改变等情况。同时,护理方面要注意保持患儿皮肤清洁,预防感染等。

2.青春期患儿:青春期的患儿除了正常的激素监测和治疗调整外,还需要关注其心理变化,因为疾病可能会对患儿的心理产生影响,如自卑等情绪。要给予患儿心理支持,同时注意其青春期发育的特殊情况,如月经情况(女性患儿)等,及时发现异常并处理。

3.合并其他并发症的患儿:如果患儿合并有其他并发症,如心血管系统等方面的问题,在治疗过程中要综合考虑,治疗肾上腺皮质增生症的药物可能对其他系统有一定影响,需要密切监测相关系统的情况,采取相应的综合治疗措施。

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先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷,使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传; 临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见,占90%以上,其发病率约为1/4500新生儿,其中约75%为失盐型,其次为11β-羟化酶缺陷症,约占5%~8%,其发病率约为1/5000~7000新生儿;其他类型均为罕见。
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先天性肾上腺皮质增生症
向建平 主任医师
怀化市第一人民医院 三甲
先天性肾上腺皮质增生症是较常见的常染色体隐性遗传病,由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷导致垂体分泌促肾上腺皮质激素增多,而引起一系列相应的症状,本病使用糖皮质激素替代治疗,有手术指征的可以使用手术治疗。
新生儿先天性肾上腺皮质增生症表现
胡茗 主任医师
苏州市立医院 三甲
先天性肾上腺皮质增生症是一种隐性遗传性疾病,由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所需酶的先天缺陷所致。以下是关于新生儿先天性肾上腺皮质增生症表现的具体分析: 1.皮肤色素沉着 新生儿出生时即出现皮肤色素沉着,常为暗褐色,尤以尿布遮盖部位明显。 随着病情进展,色素沉着可逐渐加重,甚至累及全身。 2.外
什么是先天性肾上腺皮质增生症
任冬梅 副主任医师
中国人民解放军第960医院 三甲
先天性肾上腺皮质增生症是一种遗传缺陷性疾病,是由于皮质激素合成酶的先天缺陷所导致的疾病,患儿常见的症状有男性化、食欲不振、恶心呕吐,严重的可能会导致低血钾症甚至出现休克等症状。
新生儿先天性肾上腺皮质增生症
董显燕 主任医师
赣州市人民医院 三甲
先天性肾上腺皮质增生症是基因缺陷引起,其主要症状为女性患者在雄激素刺激下,导致女性生理性特征男性化;皮肤颜色比正常人要深、黑;若出现呕吐、腹泻的症状,则表示体内电解质紊乱。
先天性肾上腺皮质增生症
郭启煜 主任医师
中国人民解放军总医院第六医学中心(原海军总医院) 三甲
先天性肾上腺皮质增生症是由于皮质激素合成过程中所需的酶先天缺陷所致。由于皮质醇合成不足使血中浓度降低,由于负反馈作用刺激垂体分泌促肾上腺皮质激素(ACTH)增多,导致肾上腺皮质增生并分泌过多的皮质醇前身物质。
新生儿先天性肾上腺皮质增生症是什么病?
董显燕 主任医师
赣州市人民医院 三甲
先天性肾上腺皮脂增生症是一种常染色体隐性遗传性疾病,一般是由于体内缺少肾上腺皮质多种类固醇类激素合成酶所致,并且多表现为女性男性化体征,男性性早熟以及皮肤色素沉着等症状。另外,这种疾病需要使用激素药物终身治疗。
先天性肾上腺皮质增生症的症状有哪些?
丁素芳 主任医师
淮安市妇幼保健院 三甲
先天性肾上腺皮质增生症的症状主要有阴蒂肥大、食欲下降、恶心、呕吐、腹泻以及毛发重的。这种疾病是一种常染色体隐性遗传疾病,是因为激素在合成的过程当中缺乏了酶引起的,如果确诊了,应及时去内分泌科进行相关的治疗。病人在平时应以钠较低的食物为主,是可以多吃一些富含维生素丰富的新鲜水果和蔬菜,不要吃辛辣、刺激
先天性肾上腺皮质增生症怎么了?
徐晓文 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
先天性肾上腺皮质增生症的主要病因是由以下几点引起的:一、21-羟化酶缺乏,是先天性肾上腺皮质增生症最常见的一种类型,此酶缺陷会使皮质醇和盐皮质激素产生不足和17羟孕酮的堆积,并伴有雄激素过多。二、11β-羟化酶缺乏,是第二种常见的类型,由于基因的突变导致肾上腺不能进一步的合成皮质醇。三,17α-羟化
先天性肾上腺皮质增生症严重吗?
向建平 主任医师
怀化市第一人民医院 三甲
先天性肾上腺皮质增生症是较常见的常染色体隐性遗传病,由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷导致垂体分泌促肾上腺皮质激素增多,而引起一系列相应的症状,本病使用糖皮质激素替代治疗,有手术指征的可以使用手术治疗。
先天性肾上腺皮质增生症是什么意思?
董显燕 主任医师
赣州市人民医院 三甲
先天性肾上腺皮质增生症是一种常见的染色体疾病,由于身体缺少所需的酶导致的先天性缺陷。它的种类比较多,但是大多都需要长期服药,治好的几率较小。建议您根据的指导,对您女儿进行长期的治疗。
先天性肾上腺皮质增生症如果不治疗的话会怎么样
程静 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
先天性肾上腺皮质增生症按照基因问题,分不同类型。如果是经典失盐型,不治疗就失盐以及在低钠、高钾、低血糖的应激状态下,孩子会出生命危险。早熟型的孩子,比如三五岁的小男孩,阴茎非常粗大,五六岁就开始出胡须,后续会影响身高增长、生殖生育,甚至在应激时也会危及生命。先天性肾上腺皮质增生症是的女孩患者,会有男性化的表现,最后也是影响将来的生殖生育或
先天性肾上腺皮质增生症会引起高血压吗
程静 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
先天性肾上腺皮质增生症是一种特殊的类型,不同的基因缺乏会引起不同的酶学缺乏,在不同的环节上也会有不同的临床表现。其中以21羟化酶最为常见,另外11β也会出现低钾、高血压的表现。所以先天性肾上腺皮质增生症会有高血压存在的可能性。
先天性肾上腺皮质增生症的女性能生育吗
程静 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
先天性肾上腺皮质增生症女性是否能生育需要明确诊断时机。先天性肾上腺皮质增生症女孩即女性男性化,比如一岁多或者三岁多左右,小女孩阴蒂肥大像小阴茎样而且阴毛也早现,成人女性以月经不调为主。如果一两岁开始治疗挺好,很迟才治疗,不单是生殖生育问题,性心理都有问题,患者自身认为是男孩子,比较麻烦。
先天性肾上腺皮质增生症
马丽芬 副主任医师
宝鸡市中心医院 三甲
先天性的肾上腺皮质增生症,这种疾病是因为基因突变所导致的遗传性的疾病,属于常染色体隐性遗传疾病。其主要的病因是因为在皮质醇的合成过程中,由于酶的缺陷引起了皮质醇合成不足,继发性的引起了下丘脑CRH和垂体ACTH代偿性的分泌增加,从而导致了肾上腺皮质的增生。
肾上腺皮质增生
马丽芬 副主任医师
宝鸡市中心医院 三甲
肾上腺皮质增生,可以是先天性的肾上腺皮质增生。这种疾病多是肾上腺皮质激素生成过程中的部分酶缺乏所引起的疾病,不同的酶缺乏可以有不同的临床症状。还有特醛的患者,特醛的患者是有双侧的肾上腺皮质增生,也可以表现出高血压、低血钾。引起皮质醇增多的也有肾上腺皮质增生,像肾上腺皮质大小结节样的增生,患者的库欣综合征外貌以及血中皮质醇的测定有助于明确诊
先天性肾上腺皮质增生症
张燕妮 副主任医师
宿迁市中医院 三甲
先天性肾上腺皮质增生是儿科的一种疾病,这种疾病的发病率在不断提高,所以建议有症状的患者可以第一时间及时到当地正规医院,通过相关的身体检查,查明病因后好针对性的进行治疗。患者可以通过静脉注射生理盐水,也可以口服一些糖皮质激素来进行相关的治疗,手术可以切除术和矫正术。患者生活一定要规律,保证充足的睡眠,不要有生活压力,营养方面要全面均衡,不要
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