男婴先天性肾上腺皮质增生症是常染色体隐性遗传病，因肾上腺皮质激素合成酶缺陷致皮质醇不足、ACTH增多，引发肾上腺皮质增生及激素异常分泌。遗传由相关基因突变所致，21羟化酶缺乏型较典型。临床表现有男性婴儿典型与非典型表现，诊断靠实验室激素测定、基因检测及影像学检查。治疗以糖皮质激素替代为主需终身，预后与是否早诊规范治相关。护理要皮肤、生长发育、药物管理，注意避免应激和遗传咨询。
一、疾病概述
男婴先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一种常染色体隐性遗传病，因肾上腺皮质激素合成过程中所需酶的缺陷，导致皮质醇合成不足，促肾上腺皮质激素（ACTH）代偿性分泌增多，进而引起肾上腺皮质增生以及相关激素异常分泌。
二、病因与发病机制
（一）遗传因素
由编码肾上腺皮质激素合成相关酶的基因突变所致，不同的基因突变会导致相应酶的功能缺陷，从而引发不同类型的先天性肾上腺皮质增生症，常见相关基因有CYP21A2等，遗传方式为常染色体隐性遗传，这意味着父母双方均为致病基因携带者时，子代有25%的概率患病。
（二）发病机制
以21羟化酶缺乏型为例，21羟化酶缺乏使皮质醇合成受阻，负反馈抑制ACTH分泌减弱，ACTH分泌增加促使肾上腺皮质增生，同时雄激素合成增多，导致男性胎儿出现相关异常表现，如外生殖器发育异常等情况，而女性胎儿也可能因雄激素水平异常出现不同程度的男性化表现。
三、临床表现
（一）男性婴儿表现
1.典型表现：出生时可能可见外生殖器异常，如阴茎增大、尿道下裂等类似男性假两性畸形表现，但睾丸位置正常。随着生长发育，可能出现性早熟迹象，如阴茎进一步增大、阴囊色素沉着加深等。
2.非典型表现：症状相对较轻，可能仅有轻度的肾上腺皮质功能减退表现，如食欲差、体重不增等，部分患儿在应激情况下（如感染、手术等）才会出现明显的肾上腺皮质功能减退症状。
（二）相关激素变化影响
由于皮质醇缺乏，ACTH升高，可导致肾上腺皮质增生，同时雄激素升高会影响婴儿的生长发育进程，不同类型的先天性肾上腺皮质增生症在临床表现上会因酶缺陷的具体情况而有所差异。
四、诊断方法
（一）实验室检查
1.激素水平测定
皮质醇：患儿血清皮质醇水平降低。
ACTH：血清ACTH水平升高，这是因为皮质醇对ACTH的负反馈抑制减弱。
雄激素：21羟化酶缺乏型患儿血清雄激素水平升高，可通过检测睾酮等指标来判断。
2.基因检测：对编码肾上腺皮质激素合成相关酶的基因进行检测，可明确是否存在基因突变，从而确诊先天性肾上腺皮质增生症以及具体的亚型，基因检测对于明确病因和遗传咨询具有重要意义。
（二）影像学检查
肾上腺超声或CT检查可发现肾上腺皮质增生的情况，有助于辅助诊断。
五、治疗原则
主要是糖皮质激素替代治疗，通过补充外源性皮质醇来抑制ACTH分泌，从而减少肾上腺皮质增生和雄激素的过度分泌。一般采用生理剂量的糖皮质激素，如氢化可的松等，需要终身治疗，治疗过程中需要定期监测激素水平，根据患儿的生长发育、激素水平等情况调整药物剂量。
六、预后情况
如果能够早期诊断并规范治疗，患儿的生长发育可以接近正常水平，肾上腺皮质功能异常等情况可得到有效控制。但如果诊断不及时，可能会影响患儿的生长发育，出现身高矮小、性发育异常等问题，同时长期的激素异常还可能对患儿的心血管、代谢等系统产生不良影响。
七、特殊人群（男婴）护理与注意事项
（一）护理方面
1.皮肤护理：由于患儿可能存在激素水平异常导致的皮肤色素沉着等情况，要保持皮肤清洁，避免皮肤损伤和感染，及时更换尿布，保持会阴部清洁干燥。
2.生长发育监测：密切监测男婴的身高、体重、性发育等情况，定期到医院进行相关指标的检查，以便及时调整治疗方案。
3.药物管理：严格按照医嘱给予糖皮质激素治疗，不得擅自增减药物剂量，注意观察药物的不良反应，如长期大剂量使用糖皮质激素可能会导致的生长发育迟缓、骨质疏松等问题，若出现异常及时就医。
（二）注意事项
1.避免应激：尽量避免患儿发生感染、手术等应激情况，因为应激可能会诱发肾上腺皮质功能危象。如果发生应激情况，需要在医生的指导下临时增加糖皮质激素的剂量。
2.遗传咨询：向家长进行遗传咨询，告知其疾病的遗传方式和再发风险，建议家长在后续生育时进行产前诊断，以预防先天性肾上腺皮质增生症患儿的再次出生。
