新生儿疾病筛查一般有五项，包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症以及听力筛查。
1.苯丙酮尿症
这是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病。如果不及时发现和治疗，会导致患儿智力低下、头发枯黄、皮肤白皙、尿液有鼠尿味等。早期筛查并给予特殊饮食干预，可以有效避免神经系统损害。
2.先天性甲状腺功能减低症
患儿甲状腺功能不足，可引起生长发育迟缓、智力低下等问题。通过筛查尽早诊断并给予甲状腺素补充治疗，能使患儿的生长发育接近正常儿童。
3.葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症
即蚕豆病。患儿接触某些诱发因素后可能发生溶血等严重情况。筛查可及时发现患儿，提醒家长注意避免相关诱发因素，预防严重后果的发生。
4.先天性肾上腺皮质增生症
若不及时诊治，会导致患儿出现性征异常、电解质紊乱等，严重影响健康。早期筛查并进行相应治疗非常重要。
5.听力筛查
新生儿听力障碍若未被及时发现和干预，会影响语言发育和认知发展。通过听力筛查可尽早发现存在听力问题的新生儿，以便及时进行干预和康复训练。
新生儿疾病筛查对于早期发现和治疗相关疾病、保障新生儿健康成长具有极其重要的意义。家长应重视并积极配合筛查工作。
