扩张型心肌病是以左心室或双心室扩大伴收缩功能障碍为特征的心肌病，病因包括遗传、感染、非感染性炎症、中毒及其他因素，病理生理改变有心脏扩大、心肌收缩功能减退、心室重构，临床表现有心力衰竭、心律失常、血栓栓塞等相关症状和体征，诊断方法有超声心动图、心电图、心脏磁共振成像、心内膜心肌活检等，治疗原则包括一般治疗、药物治疗和器械治疗，预后差异大，早期诊断规范治疗可改善预后
一、定义
扩张型心肌病是一类以左心室或双心室扩大伴收缩功能障碍为特征的心肌病。
二、病因
1.遗传因素：约20%-35%的扩张型心肌病患者有家族遗传倾向，已发现多个基因位点与该病相关，遗传方式多样，如常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传等。在有家族病史的人群中，其发病风险相对普通人群明显升高，且不同遗传类型可能在发病年龄、病情进展速度等方面有所差异。
2.感染因素：病毒感染是较为重要的因素，如柯萨奇B病毒、人类微小病毒B19等感染可引起心肌炎症，长期的心肌炎症反应可能逐渐导致心肌重构，进而发展为扩张型心肌病。在儿童和青少年中，病毒感染引发扩张型心肌病的情况相对较为常见，若儿童感染相关病毒后未得到及时有效的治疗，就可能增加患扩张型心肌病的风险。
3.非感染性炎症：某些自身免疫性疾病可累及心肌，导致心肌损伤和功能障碍，进而引发扩张型心肌病。例如系统性红斑狼疮等自身免疫性疾病，机体的自身免疫反应攻击心肌组织，破坏心肌细胞的正常结构和功能，逐渐导致心脏扩大和收缩功能减退。
4.中毒：长期接触某些有毒物质，如酒精、某些化疗药物等，可对心肌造成损害。长期大量饮酒者，酒精及其代谢产物可直接毒害心肌细胞，影响心肌的正常代谢和收缩功能，逐渐引发扩张型心肌病。在有长期大量饮酒生活方式的人群中，患扩张型心肌病的概率显著高于不饮酒或少量饮酒者。
5.其他因素：内分泌和代谢紊乱，如甲状腺功能亢进或减退、糖尿病等，也可能与扩张型心肌病的发生有关。甲状腺功能亢进时，过高的甲状腺激素水平可加重心脏负担，长期可导致心肌重构；糖尿病患者由于糖代谢紊乱等原因，也可能影响心肌的结构和功能，增加患扩张型心肌病的风险。
三、病理生理改变
1.心脏扩大：主要表现为左心室、右心室或双心室扩大。心室壁厚度可正常或变薄，心肌收缩力减弱。心脏扩大是由于心肌细胞受损、心肌重构等因素导致心脏代偿性扩张，但这种扩张进一步加重了心肌的负担，形成恶性循环。
2.心肌收缩功能减退：心肌细胞的收缩蛋白功能异常，心肌的收缩力下降，心输出量减少。通过超声心动图等检查可发现射血分数降低等指标异常，射血分数是评估心肌收缩功能的重要指标之一，正常射血分数一般在50%以上，而扩张型心肌病患者常低于50%。
3.心室重构：包括心肌细胞肥大、凋亡，细胞外基质重构等。心肌细胞为了适应心脏扩大和功能减退的情况发生肥大，但这种肥大是一种病理性的，随后会出现凋亡增加，同时细胞外基质成分和结构发生改变，影响心肌的正常功能和结构稳定性。
四、临床表现
1.症状
心力衰竭表现：早期可出现活动后气促，随着病情进展，可出现夜间阵发性呼吸困难、端坐呼吸等左心衰竭表现，以及腹胀、下肢水肿等右心衰竭表现。例如患者在进行日常活动如快走、爬楼梯等时就感到气短，随着病情加重，休息时也可能出现呼吸困难。
心律失常表现：可出现各种心律失常，如早搏、心动过速、房室传导阻滞等。患者可能会感到心悸、头晕，严重时可出现黑矇、晕厥等情况。
血栓栓塞表现：由于心脏扩大、血流淤滞，容易形成血栓，血栓脱落可导致肺栓塞、脑栓塞等，出现相应的症状，如肺栓塞时可出现胸痛、咯血、呼吸困难等，脑栓塞时可出现偏瘫、言语障碍等。
2.体征
心脏体征：心界扩大，心尖搏动向左下移位，心音减弱，可闻及第三心音或第四心音，心率加快，有时可闻及病理性杂音等。
其他体征：可出现颈静脉怒张、肝大、下肢水肿等体循环淤血表现。
五、诊断方法
1.超声心动图：是诊断扩张型心肌病的重要检查方法。可观察到心室扩大、心室壁运动弥漫性减弱、射血分数降低等表现。通过超声心动图测量心室的内径等指标，能够较为准确地评估心脏的结构和功能状态。
2.心电图：可出现多种心电图异常，如ST-T改变、房室传导阻滞、各种心律失常等，但心电图异常不具有特异性，需要结合其他检查综合判断。
3.心脏磁共振成像（MRI）：能够更精确地评估心肌的形态、结构和功能，对于鉴别诊断扩张型心肌病与其他心肌病有一定帮助。可以清晰显示心肌的厚度、心肌信号改变等情况，有助于更准确地了解心肌的病变程度。
4.心内膜心肌活检：对于一些诊断不明确的患者，可考虑进行心内膜心肌活检，但这是有创检查，一般在其他检查不能明确诊断时才考虑使用。通过活检组织的病理检查，可以了解心肌细胞的形态、结构等情况，辅助诊断扩张型心肌病。
六、治疗原则
1.一般治疗
休息与活动：患者应注意休息，避免过度劳累，但也应根据心功能情况适当进行有氧运动，如心功能较好时可进行散步等轻度活动，以提高心肺功能，但要避免剧烈运动。对于心功能较差的患者，应严格限制活动，卧床休息为主。
饮食：建议低盐饮食，控制液体摄入量，以减轻心脏负荷。同时，应保证营养均衡，摄入足够的蛋白质、维生素等营养物质。
2.药物治疗
利尿剂：可减轻水肿，缓解心力衰竭症状，如呋塞米等。通过促进尿液排出，减少血容量，减轻心脏的前负荷。
血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）/血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂（ARB）：能够抑制心肌重构，改善预后，如卡托普利、氯沙坦等。这类药物可以通过抑制肾素-血管紧张素-醛固酮系统，降低心脏的后负荷，延缓心室重构的进程。
β受体阻滞剂：如美托洛尔等，可改善心肌重构，提高患者的生存率。但需要在患者病情稳定的情况下从小剂量开始使用，并逐渐增加剂量，密切观察患者的心率、血压等情况。
正性肌力药物：对于有严重心力衰竭症状的患者，可短期使用，如地高辛等，但长期使用正性肌力药物的疗效和预后并不明确，且可能增加心律失常的发生风险。
3.器械治疗
植入型心律转复除颤器（ICD）：对于有猝死高危风险的患者，如存在持续性室性心动过速等情况，可考虑植入ICD，预防猝死的发生。
心脏再同步化治疗（CRT）：适用于心脏不同步的患者，通过同步左右心室的收缩，改善心脏功能，提高患者的生活质量和生存率。
七、预后
扩张型心肌病的预后差异较大，部分患者病情进展缓慢，通过规范治疗可较长时间维持较好的生活质量；而部分患者病情进展迅速，可在较短时间内出现严重心力衰竭、心律失常等并发症，甚至危及生命。影响预后的因素包括诊断时的心功能状态、是否及时规范治疗、是否存在严重的心律失常等。早期诊断、早期规范治疗有助于改善患者的预后。
