儿童肝豆状核变性表现

来源:民福康

儿童肝豆状核变性涉及多系统表现,神经系统多以锥体外系症状为主,肝脏有肝功能损害、黄疸、肝硬化相关表现等,眼部有特征性角膜K-F环,肾脏有肾小管功能障碍表现,血液系统可出现贫血、血细胞减少等,还可能有生长发育迟缓、精神症状等,临床医生需综合多系统表现评估,对有相关异常表现儿童高度怀疑该病并及时检查诊断

一、神经系统表现

儿童肝豆状核变性患者神经系统症状较为常见,多以锥体外系症状为主。例如,患儿可能出现震颤,早期多为细微震颤,逐渐发展为粗大震颤,以意向性震颤较为典型,即在做精细动作时震颤明显加重,这是因为锥体外系病变影响了运动的协调性。还可出现肌张力改变,表现为齿轮样或铅管样肌张力增高,这是由于基底节病变导致锥体外系对肌肉张力的调节失衡。另外,患儿可能出现构音障碍,表现为说话含糊不清,这与锥体外系病变影响了发音相关肌肉的协调运动有关。部分患儿还可能出现舞蹈样动作、手足徐动等不自主运动,这是因为神经系统的病变累及了相关神经通路,导致异常的运动控制。

二、肝脏表现

儿童肝豆状核变性的肝脏表现多样。多数患儿会出现不同程度的肝功能损害,如血清转氨酶升高,这是因为铜在肝脏沉积导致肝细胞损伤,影响了肝细胞内转氨酶的释放。部分患儿可出现黄疸,表现为皮肤和巩膜黄染,这是由于肝功能受损后,胆红素代谢障碍,血清胆红素水平升高所致。还有些患儿会出现肝硬化相关表现,如肝脾肿大,早期可能仅表现为肝脏轻度肿大,随着病情进展,可出现脾脏肿大,同时可能伴有门静脉高压相关表现,如腹水等,但儿童患者相对成人可能出现腹水等门静脉高压表现的时间较晚。

三、眼部表现

角膜K-F环是儿童肝豆状核变性较为特征性的眼部表现。K-F环是位于角膜缘后弹力层的铜沉积环,呈棕绿色或金褐色。通过裂隙灯检查可发现,这是由于铜代谢异常,铜在角膜沉积所致,是诊断肝豆状核变性的重要体征之一,在儿童患者中若能及时发现K-F环,有助于早期诊断该病。

四、肾脏表现

部分儿童肝豆状核变性患者会出现肾脏损害,主要表现为肾小管功能障碍,可出现氨基酸尿、糖尿、磷酸盐尿等。这是因为铜在肾脏沉积影响了肾小管的重吸收功能,导致相应物质从尿液中过度排出。长期的肾脏损害可能会影响患儿的生长发育,因为肾小管重吸收功能障碍会导致营养物质等的丢失。

五、血液系统表现

患儿可能出现贫血,多为正细胞正色素性贫血,这与铜代谢异常影响了造血微环境或红细胞代谢有关。同时,部分患儿还可能出现白细胞减少、血小板减少等血液系统异常表现,这是因为铜沉积可能影响了骨髓的造血功能,导致血细胞生成减少。

六、其他表现

儿童肝豆状核变性患者还可能出现生长发育迟缓,这与疾病影响了机体的代谢、营养吸收等多方面因素有关。由于铜代谢异常,可能影响了患儿的内分泌功能,进而影响生长激素的分泌和作用,导致身高、体重增长落后于同龄儿童。此外,部分患儿可能出现精神症状,如抑郁、焦虑、注意力不集中等,这与神经系统病变累及相关脑区,影响了神经递质的平衡有关。

儿童肝豆状核变性的表现涉及多个系统,临床医生需要综合患儿的多系统表现进行全面评估,尤其是对于有家族史或出现不明原因的神经系统、肝脏、眼部等异常表现的儿童,应高度怀疑该病,及时进行相关检查以明确诊断。

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肝豆状核变性
肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍性疾病,好发于3-60岁,考虑是ATP7B基因突变导致铜在体内各组织中异常沉积引起的,属于遗传性疾病,为常染色体隐性遗传。
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肝豆状核变性是什么原因引起的?
郭朋 主任医师
中国中医科学院西苑医院 三甲
肝豆状核变性主要是由于ATP7B基因突变引起,ATP7B基因突在人体内负责肝细胞内的铜转运,当基因发生突变时,其功能可能会部分或者全部丧失,导致人体内多余的铜离子不能及时排出体外,从而在肝脏、脑部等部位沉积,引起肝豆状核变性。患儿发生该病后应及时进行治疗,以免出现上消化道出血、肝性脑病等并发症,对生
肝豆状核变性肝肾损害的临床表现?
郭朋 主任医师
中国中医科学院西苑医院 三甲
肝豆状核变性引起肝肾功能受损时,主要会导致患者出现食欲减退、乏力、肝区疼痛、肝脏增大或缩小、黄疸、腹水、蜘蛛痣、食管胃底静脉曲张、肾性糖尿、蛋白尿、氨基酸尿、多饮多尿、夜尿增多、容易口渴等症状。肝豆状核变性患者需要保持低铜饮食,避免进食含铜高的食物,如动物肝脏、巧克力、坚果、豆类等。也可以在医生指导
肝豆状核变性有哪些症状?
郭朋 主任医师
中国中医科学院西苑医院 三甲
肝豆状核变性引发的症状有很多,首先是神经症状,包括肌张力障碍、姿势异常、精细动作困难、吞咽困难、构音困难、肢体舞蹈样及手足徐动样动作、意向性或姿势性震颤等;其次是精神症状,包括幼稚行为、性格改变、易激惹、躁狂、抑郁、淡漠等;再次是肝脏症状,包括食欲减退、乏力、肝区疼痛、黄疸、蜘蛛痣、食管静脉曲张破裂
肝豆状核变性是什么?
郭朋 主任医师
中国中医科学院西苑医院 三甲
肝豆状核变性属常染色体隐性遗传,病因是位于第13对染色体长臂上13q,突变导致的血浆铜蓝蛋白含量减少造成的铜代谢障碍。病人的肝溶酶体缺陷,使铜排泄到胆汁受限,因此促使过量铜在体内蓄积,肝脏合成铜蓝蛋白减少,使血浆铜蓝蛋白调节作用削弱,因此胃肠道吸收铜增加。
肝豆状核变性严重吗?
郭朋 主任医师
中国中医科学院西苑医院 三甲
肝豆状核变性不一定严重。肝豆状核变性属于遗传性疾病,是由于先天性铜代谢障碍引起的,若患病后就及时就诊进行规范治疗,则可控制病情进展,从而缓解不适症状,减轻对身体的损害。但是,若患者持续不予治疗或治疗不及时,导致患者出现脾功能亢进、肝功能衰竭以及肌肉萎缩等现象,则较为严重,有时还会危及生命。所以,建议
肝豆状核变性能治好吗?
郭朋 主任医师
中国中医科学院西苑医院 三甲
肝豆状核变性较难治愈。肝豆状核变性又称威尔逊病,属于遗传性疾病,此病是由于先天性铜代谢障碍引起的,以肝硬化和脑部病变为特征。若患者能积极就诊治疗,则可延缓病情发展或使症状得到缓解,从而提高生活质量。但是,若持续不予治疗或治疗不及时,则预后较差,严重时还会危及生命。所以,建议肝豆状核变性患者及时就诊治
肝豆状核变性的临床表现?
郭朋 主任医师
中国中医科学院西苑医院 三甲
肝豆状核变性会导致患者出现以下症状:一、肝病体征,患者的典型症状为易疲劳、乏力、食欲减退、腹痛、腹水以及蜘蛛痣。二、神经症状,患者会出现表情怪异、肢体震颤、运动迟缓等现象,有时还会出现语言障碍或平衡失调、步态不稳、癫痫的表现。三、精神症状,以情感障碍和行为异常为主,表现为淡漠、抑郁,有时还会出现攻击
肝豆状核变性可以治好吗?
郭朋 主任医师
中国中医科学院西苑医院 三甲
肝豆状核变性是肝脏的铜代谢异常,表现出肝功能不全,基本不能达到治好。在早期如果得以及时发现,可以进行保守治疗,提高生活质量,延长生存期,但总体疾病还是在进展,并且后期可能发展很快。如果进行最好的治疗,可能就是肝移植,但社会上很难做到所有人都能手术。饮食以低盐为主,多吃新鲜的水果和蔬菜,防止饮酒,养成
肝豆状核变性症状有什么?
郭朋 主任医师
中国中医科学院西苑医院 三甲
肝豆状核变性的发生主要是由于铜代谢造成的神经损伤和精神损伤。经常有舞蹈动作和肌张力障碍。可能表现出诸如震颤,震颤在早期正常局限于上肢,并逐渐延伸至全身。其中大部分是快速的、有节奏的、像扑翼一样的震颤,可能伴有着运动中增加的意向性震颤。行走不稳,摔跤,言语不清,流口水和吞咽困难等表现。可能会表现出严重
肝豆状核变性严重吗?
郭朋 主任医师
中国中医科学院西苑医院 三甲
肝豆状核变性的病人正常是结合病人的临床表现以及其他因素来判断疾病的严重性;它主要是一种铜代谢障碍性疾病,正常发生在儿童和青少年时期;如果病人表现出记忆力减退、反应迟钝、情绪不稳定、动作迟缓等表现,是属于轻微的,可以去医院做铜代谢生化检查;如果病人肝脏功能异常,表现出肝脾肿大、腹水、腹胀等,甚至造成肝
什么是肝豆状核变性
许佳平 副主任医师
常州市武进中医医院 三乙
肝豆状核变性又称为威尔逊病,是一种常染色体隐性遗传,铜代谢障碍疾病。由于铜在人体内蓄积损害肝脏,大脑等脏器,所以80%患者可以发生肝脏受损征象,多表现为非特异性慢性肝病症状。肝豆状核变性对神经系统主要是累及锥体外系,可以先为舞蹈样,即手足徐动样动作,以及帕金森综合征为主症状,眼部出现异常KF环是本病重要体征。实验室检查,可以有血清铜蓝蛋白
什么是肝豆状核变性
吕志勤 主任医师
北京大学第一医院 三甲
肝豆状核变性,是一种铜代谢发生异常的病变,属于遗传性疾病。铜虽然是人体必须的微量金属,但是累积过多会对人体造成损伤。肝豆状核变性对身体的损害表现在两个方面,一是人体肝脏。人体肝脏内由于堆积了大量的铜不能排泄到体外,长时间会导致肝功能异常出现肝硬化甚至肝功能衰竭。二是中枢神经系统。肝豆状核变性的患者在中枢神经系统基底节豆状核处发生铜堆积,由
肝豆状核变性能生育吗
高恒岭 副主任医师
聊城市第二人民医院 三甲
肝豆状核变性患者是可以生育的,不过该病变是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于ATP7b基因缺陷所致铜代谢障碍引起的。以肝脏与神经等系统功能障碍为主要表现的病变情况。肝脏受累最为常见,患者可以表现为单纯转氨酶升高、急慢性肝炎、肝硬化、肝衰竭等情况。如果累积神经系统,可表现为震颤、肌肉强直、肌张力异常等。因此,为了确保后代安全。建议患者做好孕
肝豆状核变性患者可以终生不吃药吗?
王岩 主任医师
洛阳市中心医院 三甲
肝豆状核变性患者的低铜饮食并不可能代替不用进行治疗,因为肝豆状核的病人,一旦发现需要终身的治疗,治疗得越早预后越好。所说要应用促铜排泄的药物,减少铜吸收的药物,低铜饮食是必须要遵守的饮食方式。因此肝豆状核变性的患者,低铜饮食也不可以终身不用药。
肝豆状核变性类型
王岩 主任医师
洛阳市中心医院 三甲
肝豆状核变性是一种常染色体的隐性遗传性疾病,是由于铜的代谢在体内出现异常,导致铜在体内蓄积。它的主要症状就是肝硬化角膜KF环和椎体外系三大表现为特征。但是由于铜对肝脏的损害早晚出现的不一样,可以以肝功能损伤肝脏表现为首发症状,神经系统是以锥体外系症状为表现症状,个别的孩子可以以溶血性贫血为首发症状,而且晚期的孩子大多数都可以查到角膜的KF
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