肝豆状核变性可出现多种症状，神经系统方面有锥体外系症状（约70%-80%患者出现，表现为震颤等，儿童早期有精细动作困难）、构音障碍（说话不清等）、肌张力异常（增高或减低，影响运动功能等）；肝脏方面有肝炎和肝硬化表现（约50%患者以肝脏症状首发，有乏力等，儿童症状隐匿）、肝功能异常（血清转氨酶升高等，影响生长发育等）；眼部有特征性K-F环（角膜后弹力层周边棕绿色环，是诊断重要体征，儿童也有一定发现率）；精神方面有情绪和行为异常（约30%-50%患者出现，影响儿童学校表现等，与神经递质平衡受影响有关）。
一、神经系统症状
1.锥体外系症状：这是肝豆状核变性最常见的神经系统表现。患者多出现震颤，通常以肢体远端为主，可为意向性震颤或静止性震颤，随着病情进展，震颤可波及全身。例如，部分患者会出现类似帕金森病的症状，表现为运动迟缓、肌强直等。研究表明，约70%-80%的肝豆状核变性患者会出现锥体外系相关症状，其发生机制与铜在基底节区沉积，影响多巴胺能神经元等有关。儿童患者可能在早期就出现精细动作困难，如拿东西不稳等情况，这与神经系统受铜毒性损伤，导致运动协调功能障碍有关。
2.构音障碍：由于铜沉积影响了与言语功能相关的神经结构，患者会出现说话不清、语调异常等构音障碍表现。随着病情发展，构音障碍可能逐渐加重，影响患者的正常交流。对于儿童患者，可能会影响其语言发育和社交能力，因为清晰的言语交流是儿童社交和学习的重要基础。
3.肌张力异常：可表现为肌张力增高或减低，肌张力增高时患者肢体僵硬，活动受限；肌张力减低时则肢体松软。这种肌张力的异常改变会影响患者的运动功能和姿势平衡，增加患者跌倒等意外发生的风险。在不同年龄的患者中，肌张力异常的表现可能有所不同，儿童患者可能在行走姿势、坐立姿势等方面表现出异常，而成年患者可能在日常的肢体活动中更容易察觉到这种异常。
二、肝脏症状
1.肝炎和肝硬化表现：肝脏是铜代谢的重要器官，铜在肝脏沉积可导致肝脏损害。患者早期可能出现肝炎的表现，如乏力、食欲减退、黄疸（皮肤和巩膜黄染）等。随着病情进展，可发展为肝硬化，出现肝硬化的一系列表现，如肝脾肿大、腹水、门脉高压等。儿童患者患肝豆状核变性时，肝脏症状可能相对更为隐匿，容易被忽视，因为儿童的症状可能不如成人典型，可能仅表现为反复的肝功能异常等情况。研究显示，约50%左右的肝豆状核变性患者以肝脏症状为首发表现。
2.肝功能异常：患者会出现血清转氨酶升高等肝功能指标异常，长期的肝功能异常会进一步影响肝脏的正常结构和功能，加速肝脏损害的进程。对于不同年龄的患者，肝功能异常的程度和表现可能有所差异，儿童患者在肝功能异常时可能生长发育也会受到一定影响，因为肝脏功能异常会影响营养物质的代谢和合成等过程。
三、眼部症状
1.K-F环：这是肝豆状核变性较为特征性的眼部表现。角膜后弹力层周边部有铜沉积形成的棕绿色环，称为K-F环。通过裂隙灯检查可发现K-F环，它是诊断肝豆状核变性的重要体征之一。K-F环的出现与铜在眼部的沉积有关，一般在神经系统和肝脏症状出现之前或同时可能就会有K-F环的表现，但也有部分患者可能先出现其他系统症状后才出现K-F环。不同年龄的患者K-F环的发现率可能不同，儿童患者中也有一定比例可检测到K-F环。
四、精神症状
1.情绪和行为异常：患者可能出现情绪不稳定，如易激动、抑郁、焦虑等情绪改变，也可能有行为异常，如性格改变、注意力不集中、学习能力下降等。在儿童患者中，精神症状可能会影响其在学校的表现和与同伴的交往。精神症状的发生与铜沉积影响了大脑的神经递质平衡等有关，研究发现约30%-50%的肝豆状核变性患者会出现精神症状。例如，一些儿童患者可能原本活泼开朗，患病后变得沉默寡言、不愿与人交流等。
