乳糖不耐受是因机体不能完全消化乳制品中的乳糖而引发的一系列症状，主要和原发性乳糖酶缺乏、继发性乳糖酶缺乏、先天性乳糖酶缺乏等因素有关。
1.原发性乳糖酶缺乏
这是最常见的原因，与遗传因素相关。在人类进化过程中，部分人群在断乳后，肠道内乳糖酶的活性会随着年龄增长而逐渐下降。一般在儿童期后，乳糖酶基因表达受到抑制，酶分泌量大幅减少，使得机体对乳糖的消化能力减弱。当摄入含乳糖的乳制品时，乳糖无法被充分分解为葡萄糖和半乳糖，未消化的乳糖进入结肠，被肠道细菌发酵，从而产生腹胀、腹泻等乳糖不耐受症状。
2.继发性乳糖酶缺乏
多种疾病或状况可导致肠道黏膜受损，进而引起乳糖酶分泌不足。如病毒性肠炎（轮状病毒感染等），病毒侵袭肠道黏膜上皮细胞，破坏其结构和功能，致使乳糖酶合成与分泌减少；长期使用抗生素，会改变肠道正常菌群平衡，影响乳糖酶的产生；胃肠道手术（如小肠部分切除术）后，由于切除部分肠段，导致乳糖酶分泌场所减少，也会出现乳糖不耐受情况。
3.先天性乳糖酶缺乏
这是一种极为罕见的常染色体隐性遗传病。患儿在出生后，肠道内几乎没有乳糖酶或仅有极少量乳糖酶，导致无法消化母乳或其他乳制品中的乳糖。出生后摄入含乳糖食物，会迅速出现严重腹泻、脱水等症状，需要特殊的无乳糖饮食进行治疗。
