筛查胎儿畸形什么时候做

胎儿畸形筛查分早、中、晚孕期进行，早孕期11-13周测NT及超声初步观大体结构，高危人群结合血清学等；中孕期18-24周系统超声大排畸并血清学唐氏筛查；晚孕期28-32周左右超声补充筛查；不同人群有特殊考虑，高龄孕妇更需强化检查，有家族遗传病史孕妇需加基因检测并重点关注相关器官，肥胖孕妇需用先进设备等确保筛查准确。

一、早孕期筛查胎儿畸形

1.时间范围：一般在妊娠11-13周进行。此阶段通过超声测量胎儿颈项透明层（NT）厚度，NT是胎儿颈椎水平矢状切面上测量的皮肤与皮下组织之间的最大厚度，NT增厚与胎儿染色体异常（如21-三体综合征等）及多种胎儿结构畸形相关，超声检查可以初步观察胎儿大体结构，如头颅、脊柱、心脏等是否存在明显异常。对于有家族遗传病史或高龄孕妇（年龄≥35岁）等高危人群，在早孕期还可结合血清学等检查进一步评估胎儿染色体异常风险。

二、中孕期筛查胎儿畸形

1.时间范围：妊娠18-24周是中孕期筛查胎儿畸形的重要时间段。此阶段通过系统超声检查（大排畸检查）全面筛查胎儿结构畸形，包括胎儿的头颅、颜面部、脊柱、胸廓、心脏、腹部脏器（如肝、肾、胃等）、四肢等部位，能发现大部分严重的结构畸形，如唇腭裂、先天性心脏病、神经管畸形（如脊柱裂等）、肢体缺失等。同时，中孕期还可进行血清学唐氏综合征筛查，结合孕妇的年龄、体重、孕周等因素，计算胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险值，若风险值异常，需进一步进行羊水穿刺等有创检查明确诊断。

三、晚孕期补充筛查

1.时间范围：妊娠28-32周左右可进行一次超声检查，作为中孕期大排畸的补充，进一步观察胎儿的生长发育情况、胎盘位置、羊水情况等，有时可能会发现中孕期未被发现的一些胎儿结构异常，比如胎儿较小的脏器畸形等。对于一些特殊情况的孕妇，如既往有胎儿畸形生育史、此次妊娠合并某些高危因素（如妊娠期糖尿病等），可能需要根据具体情况适当调整筛查时间和检查次数。

四、不同人群的特殊考虑

1.高龄孕妇：高龄孕妇（年龄≥35岁）胎儿发生染色体异常和结构畸形的风险相对较高，在早孕期除了常规的NT检查外，可能更倾向于选择无创产前基因检测或羊水穿刺等有创检查来明确胎儿染色体情况，中孕期的系统超声检查要更加仔细、全面，密切关注胎儿各器官系统的发育情况，必要时增加检查次数和项目。

2.有家族遗传病史孕妇：如果孕妇家族中有明确的单基因遗传病家族史，如地中海贫血等，除了常规的胎儿畸形筛查外，可能需要在早孕期或中孕期进行相关的基因检测来排查胎儿是否携带致病基因，同时超声检查要重点关注相关器官系统的发育情况，以便早期发现可能存在的由遗传因素导致的胎儿畸形。

3.肥胖孕妇：肥胖孕妇由于腹部脂肪厚，超声检查时可能会影响图像的清晰度，从而影响胎儿畸形的筛查效果。对于肥胖孕妇，可能需要选择更先进的超声设备，或者适当延长检查时间，仔细操作以尽可能清晰地观察胎儿各部位结构，确保胎儿畸形筛查的准确性。