肝豆状核变性可出现多种症状，包括神经系统的锥体外系症状（如肢体震颤、肌张力障碍等）、构音障碍与吞咽困难；肝脏的肝肿大、肝功能异常（如转氨酶升高、黄疸等）；眼部的K-F环；精神的情绪及行为异常；还有肾脏损害相关表现（如肾小管功能障碍）和血液系统表现（如贫血、血细胞减少等），这些症状会影响患者不同方面的功能和生长发育等。
一、神经系统症状
1.锥体外系症状：最为常见，患者多出现肢体震颤，通常以手部震颤较为突出，呈意向性震颤（即做动作时震颤明显，静止时减轻），随着病情进展，可能会出现肌张力障碍，表现为肌肉强直、动作迟缓、面具脸等，患者运动减少且缓慢，穿衣、系扣等精细动作难以完成。儿童患者可能还会出现舞蹈样动作、手足徐动等不自主运动，影响其正常的肢体活动和姿势控制。例如相关研究表明，约70%-80%的肝豆状核变性患者会首先出现锥体外系相关症状，且这些症状会逐渐加重，严重影响患者的日常生活和运动功能。
2.构音障碍与吞咽困难：由于神经系统受累，患者可能出现构音障碍，表现为说话不清、含糊难懂，这是因为支配咽喉部肌肉的神经功能受损，导致发音肌群协调障碍。同时，吞咽困难也较为常见，患者进食时容易出现呛咳，这是由于吞咽肌肉协调不良所致，长期吞咽困难可能导致患者营养不良，影响身体整体状况。在儿童患者中，可能会因为吞咽困难而影响营养摄入，进而影响生长发育，需要特别关注其饮食情况，保证营养供给。
二、肝脏症状
1.肝肿大与肝功能异常：患者肝脏会出现肿大情况，通过体格检查可触及肿大的肝脏。肝功能方面可表现为转氨酶升高，如丙氨酸氨基转移酶（ALT）、天冬氨酸氨基转移酶（AST）等升高，还可能出现胆红素代谢异常，表现为黄疸，患者皮肤、巩膜出现黄染。部分患者可能会出现肝硬化相关表现，如腹水、脾肿大等。儿童患者肝脏受累时，可能会影响其生长发育，因为肝脏是重要的代谢器官，肝功能异常会干扰多种物质的代谢过程，进而影响营养吸收和身体正常的生理功能。
三、眼部症状
1.K-F环：这是肝豆状核变性较为特征性的眼部表现，是由于铜在角膜后弹力层沉积形成的棕绿色环，位于角膜边缘。通过裂隙灯检查可发现K-F环，它对肝豆状核变性的诊断具有重要意义。儿童患者中也可能出现K-F环，但由于儿童眼部检查相对困难，需要医生仔细进行相关检查来明确。
四、精神症状
1.情绪及行为异常：患者可能出现情绪不稳定，如易激动、抑郁、焦虑等情绪改变。行为方面可能表现为注意力不集中、学习成绩下降（儿童患者中较为明显）、性格改变等。部分患者还可能出现幻觉、妄想等精神症状，严重影响患者的生活质量和社会功能。儿童患者的精神症状可能会被误认为是单纯的学习问题或性格问题，容易被忽视，需要家长和医生密切观察患者的精神状态变化。
五、其他症状
1.肾脏损害相关表现：少数患者可能出现肾脏损害，表现为肾小管功能障碍，如Fanconi综合征，可出现氨基酸尿、糖尿、磷酸盐尿等，长期肾脏损害可能影响电解质平衡和身体的酸碱平衡。儿童患者肾脏受累时，可能会影响其生长发育过程中的电解质代谢和营养物质的重吸收，需要关注患者的尿液检查等相关指标来早期发现肾脏损害情况。
2.血液系统表现：部分患者可能出现贫血，表现为面色苍白、乏力等，这可能与铜代谢异常影响造血功能有关。还可能出现白细胞减少、血小板减少等血液系统异常，增加患者感染和出血的风险。儿童患者血液系统受累时，需要特别注意预防感染和出血事件的发生，加强护理。
