肝豆状核变性可有多系统表现，神经系统表现包括锥体外系症状（多为首发，有震颤、肌强直、运动迟缓、面具脸等，儿童可表现为肌张力障碍）、共济失调（行走不稳、协调运动障碍等）、构音障碍和吞咽困难；肝脏表现有肝炎和肝硬化（早期有肝炎症状，后期可发展为肝硬化，影响生长发育等）；眼部有特征性K-F环；其他系统表现包括肾脏损害（肾小管重吸收及肾小球滤过功能异常等）、血液系统表现（贫血、出血倾向等）、内分泌系统表现（生长发育迟缓、青春期延迟等）。
一、神经系统表现
1.锥体外系症状：多为首发症状，常见震颤，通常从一侧手部开始，表现为细微震颤，逐渐波及全身，情绪激动时加重；肌强直，患者肢体肌张力增高，呈铅管样或齿轮样强直；运动迟缓，动作缓慢、笨拙，书写困难，字体越写越小（称为“小写症”）；面具脸，面部表情减少，呈呆板面容。儿童患者可能以肌张力障碍为主要表现，出现肢体不自主扭曲、姿势异常等。例如，研究表明约70%-80%的肝豆状核变性患者会出现锥体外系相关症状，这些症状会随着病情进展逐渐加重，影响患者的日常生活活动能力，如穿衣、洗漱、行走等都受到不同程度的影响，尤其在年龄较小的患者中，可能会影响其生长发育过程中的运动功能发展。
2.共济失调：表现为行走不稳，步态蹒跚，左右摇晃，类似醉酒步态；协调运动障碍，如拿东西时手抖明显，难以准确握住物品，精细动作困难，这在年龄稍大能够配合进行精细运动测试的患者中较为容易发现。共济失调的发生与病变累及小脑等部位有关，随着病情发展，患者的平衡能力会进一步下降，增加跌倒受伤的风险，特别是对于儿童患者，可能会影响其正常的学习和活动，导致学习效率降低以及参与户外活动受限等情况。
3.构音障碍和吞咽困难：由于神经系统病变累及延髓等部位，患者会出现说话不清，语音含糊，发音困难；吞咽时可能出现呛咳，进食缓慢，容易将食物呛入气管，这不仅会影响患者的营养摄入，还可能引发吸入性肺炎等并发症。对于儿童患者，吞咽困难可能会影响其正常的饮食，导致营养不良，进而影响身体的生长发育，需要特别关注其喂养情况，必要时可能需要调整饮食方式，如改为糊状或流质饮食等。
二、肝脏表现
1.肝炎和肝硬化：肝豆状核变性患者肝脏受累较为常见，早期可能表现为肝炎症状，如乏力、食欲不振、黄疸（皮肤和巩膜发黄）、肝区不适等；随着病情进展，可发展为肝硬化，出现腹水、脾大、食管胃底静脉曲张等表现。肝硬化会导致肝脏功能严重受损，影响其正常的代谢、合成等功能，例如肝脏合成白蛋白减少会导致低蛋白血症，引起水肿等；食管胃底静脉曲张破裂出血则是严重的并发症，可危及生命。在儿童患者中，肝脏受累可能会影响其生长发育速度，因为肝脏在儿童的物质代谢和生长调节等方面起着重要作用，长期肝脏病变可能导致患儿生长迟缓、体重不增等情况。
三、眼部表现
1.K-F环：是肝豆状核变性较为特征性的眼部表现，角膜边缘可见棕绿色或金褐色的色素环，宽约1-3mm，位于角膜与巩膜交界处。这是由于铜在角膜后弹力层沉积所致，通过裂隙灯检查可发现。K-F环的出现对于肝豆状核变性的诊断具有重要意义，在临床诊断中是重要的依据之一。不同年龄段的患者都可能出现K-F环，但儿童患者的K-F环可能在检查时需要更加仔细，因为儿童的角膜等结构相对较薄等特点可能会影响观察的清晰度，不过一旦发现K-F环结合其他临床表现基本可以高度怀疑肝豆状核变性。
四、其他系统表现
1.肾脏表现：部分患者可出现肾脏损害，表现为肾小管重吸收功能障碍，出现氨基酸尿、蛋白尿、糖尿等；也可能出现肾小球滤过功能异常。肾脏损害会影响机体的代谢产物排泄等功能，长期肾脏损害可能导致电解质紊乱等情况，例如钾、钙等电解质的异常，对于儿童患者来说，肾脏功能尚未完全发育成熟，肾脏损害可能会对其生长发育过程中的内环境稳定产生更严重的影响，需要密切监测肾功能及电解质情况。
2.血液系统表现：患者可能出现贫血，表现为面色苍白、头晕、乏力等；也可能有出血倾向，如鼻出血、牙龈出血等，这与铜代谢异常影响凝血因子合成等有关。血液系统的异常会进一步影响患者的整体健康状况，贫血会导致机体各组织器官供氧不足，影响身体的正常功能活动，对于儿童患者，贫血可能会影响其生长发育和学习能力等。
3.内分泌系统表现：可能出现内分泌紊乱，如生长发育迟缓，青春期延迟等。这是因为铜代谢异常影响了内分泌器官的功能，例如垂体-性腺轴等的功能失调，对于儿童患者，生长发育迟缓可能会导致身高、体重等明显低于同龄人，需要关注其内分泌相关指标的变化，及时采取相应的干预措施。
