宝宝有没有乳糖不耐受应该怎么查出来

乳糖不耐受的临床症状观察、实验室检查方法、基因检测及饮食回避-再挑战试验。临床症状有腹泻、腹胀、肠痉挛等；实验室检查包括氢呼气试验、尿半乳糖测定、乳糖耐量试验；基因检测可早期判断遗传倾向；饮食回避-再挑战试验通过回避和再摄入乳糖观察症状来判断是否患病。

一、临床症状观察

1.腹泻情况：乳糖不耐受的宝宝可能出现腹泻，粪便多为黄色或青绿色稀糊便，或呈蛋花汤样，有泡沫和奶瓣，每日数次至10余次不等。这是因为乳糖不能被充分消化吸收，在肠道内被细菌分解发酵，导致肠道蠕动加快引发腹泻。例如，相关研究表明约60%的乳糖不耐受患儿会出现腹泻症状，且腹泻的频率和性状与乳糖摄入的量密切相关。

2.腹胀表现：宝宝可能会有腹胀的情况，肚子看起来鼓鼓的，有的宝宝还会频繁放屁。这是由于未消化的乳糖在肠道内被发酵产生气体，导致肠道积气引起腹胀。一般来说，腹胀程度可能因个体差异有所不同，有些宝宝腹胀较轻，仅表现为腹部稍有膨隆，而有些宝宝腹胀较明显，可能会影响进食和睡眠。

3.肠痉挛表现：部分乳糖不耐受的宝宝可能出现肠痉挛，表现为突然哭闹不安，持续时间较长，难以安抚。这是因为肠道内未消化的乳糖发酵产生的物质刺激肠道，引起肠道平滑肌痉挛。不同年龄段的宝宝对肠痉挛的表现可能有所不同，新生儿可能表现为频繁扭动身体、面部涨红等，较大的婴儿则可能表现为剧烈哭闹。

二、实验室检查方法

1.氢呼气试验：让宝宝口服一定量的乳糖溶液，然后定时收集呼出的气体，检测其中氢气的含量。如果宝宝存在乳糖不耐受，未被消化的乳糖在肠道内被细菌分解产生氢气，经肠道吸收后从呼气中排出，呼气中的氢气浓度会升高。该检查具有无创、操作相对简便的特点，适用于各年龄段的宝宝，但需要宝宝能够配合呼气收集。例如，研究发现氢呼气试验诊断乳糖不耐受的准确率可达70%-80%左右。

2.尿半乳糖测定：通过检测宝宝尿液中的半乳糖含量来判断是否存在乳糖不耐受。正常情况下，摄入的乳糖被消化吸收后会代谢产生半乳糖，若宝宝乳糖不耐受，摄入的乳糖不能被充分消化，尿液中的半乳糖含量会降低。这种检查方法需要收集宝宝的尿液样本，对于不能自主排尿的婴儿可能需要借助导尿等方式收集尿液，但相对较为准确，尤其适用于不能配合呼气试验的小婴儿。一般来说，尿半乳糖测定的特异性较高，但灵敏度可能因个体差异略有不同。

3.乳糖耐量试验：给宝宝口服一定量的乳糖（按每千克体重1-2g计算），然后在不同时间点检测血糖水平。正常情况下，乳糖被消化吸收后会使血糖升高，而乳糖不耐受的宝宝由于乳糖酶缺乏，不能有效消化乳糖，血糖升高不明显或升高幅度较低。该试验需要多次采血，对于宝宝来说有一定的创伤性，但也是一种传统的检测方法。需要注意的是，进行乳糖耐量试验时要严格控制乳糖的剂量和采血时间等因素，以确保结果的准确性。

三、基因检测

1.原理：通过检测与乳糖酶相关的基因位点，来判断宝宝是否存在乳糖酶基因的突变或缺陷，从而确定是否为乳糖不耐受。因为乳糖酶的合成是由乳糖酶基因决定的，若基因发生突变等情况，可能导致乳糖酶合成不足或活性降低，引发乳糖不耐受。

2.优势：基因检测具有早期诊断的优势，即使宝宝还没有出现明显的临床症状，也可以通过基因检测发现是否存在乳糖不耐受的遗传倾向。例如，对于有家族乳糖不耐受病史的宝宝，进行基因检测可以更早地采取相应的干预措施。不过，基因检测也有一定的局限性，它主要是从遗传角度判断是否存在乳糖不耐受的潜在风险，还需要结合临床症状等综合判断。

3.适用情况：适用于有家族乳糖不耐受病史的宝宝，或者临床症状不典型但高度怀疑乳糖不耐受的宝宝。通过基因检测可以更精准地明确病因，但在进行基因检测前需要充分了解其意义和局限性，并在专业医生的指导下进行。

四、饮食回避-再挑战试验

1.操作方法：首先让宝宝回避含乳糖的食物，一般回避2-3周后，观察宝宝的临床症状是否改善。然后再给宝宝重新摄入含乳糖的食物，观察症状是否再次出现。如果回避乳糖后症状明显改善，再次摄入乳糖后症状复发，那么高度提示宝宝存在乳糖不耐受。

2.注意事项：在进行饮食回避-再挑战试验时，要确保宝宝完全回避乳糖，避免误服含乳糖的食物。同时，要密切观察宝宝在回避乳糖期间和重新摄入乳糖后的症状变化，并且要考虑到宝宝的年龄因素，不同年龄段的宝宝对饮食回避和再挑战的耐受性和反应可能不同。例如，婴儿可能需要替代的无乳糖或低乳糖配方奶来保证营养摄入，而较大的幼儿则需要注意日常饮食中避免含乳糖的食物，如牛奶、含有乳糖的糕点等。