肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，起病隐匿，少数可有家族史，常见首发症状有神经精神症状、肝脏症状及其他症状，如情绪不稳、注意力不集中、易激动、烦躁、睡眠不安、梦魇、肢体震颤、肌肉强直、运动缓慢、共济失调、记忆力减退、智能下降、精神行为异常、肝肿大、肝功能异常、黄疸、肝硬化、蛋白尿、血尿、管型尿、四肢大关节游走性疼痛、肿胀、活动受限、色素沉着、黑色或棕色的色素斑、Kayser-Fleischer环等。
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，由Wilson首先报道和描述，故又称为Wilson病。WD的临床表现多样，病情进展可累及多个系统，肝脏和神经系统的损害尤为突出。WD起病隐匿，少数可有家族史。WD常见的首发症状主要有以下几点：
1.神经精神症状：
精神症状：以情绪不稳、注意力不集中、易激动、烦躁、睡眠不安、梦魇等较为常见；少数可出现抑郁、幻觉、妄想、哭笑无常等。
锥体外系症状：可出现肢体震颤、肌肉强直、运动缓慢、共济失调等，类似于帕金森病。
小脑症状：可出现构音障碍、共济失调、眼球震颤等。
大脑症状：可出现记忆力减退、智能下降、精神行为异常等。
2.肝脏症状：
肝肿大：部分患者可出现肝肿大，质地中等，无压痛。
肝功能异常：可出现谷丙转氨酶（ALT）、谷草转氨酶（AST）、碱性磷酸酶（ALP）、谷氨酰转肽酶（GGT）等升高。
黄疸：少数患者可出现黄疸，表现为皮肤、黏膜黄染。
肝硬化：长期未经治疗的WD患者，可发展为肝硬化，出现腹水、食管胃底静脉曲张、脾大等。
3.其他症状：
肾脏损害：可出现蛋白尿、血尿、管型尿等。
骨关节损害：可出现四肢大关节游走性疼痛、肿胀、活动受限等。
皮肤损害：可出现色素沉着、黑色或棕色的色素斑。
眼部症状：可出现Kayser-Fleischer环，这是一种特征性的眼部病变，位于角膜边缘，呈绿色或棕绿色。
需要注意的是，WD的首发症状可能不典型，容易被误诊或漏诊。因此，如果出现上述症状，尤其是有家族史的患者，应及时就医，进行相关检查，如血清铜蓝蛋白、铜氧化酶活性、24小时尿铜排泄量、颅脑MRI等，以明确诊断。一旦确诊，应及时治疗，避免病情进一步发展。
