肝豆状核变性是什么病

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，WD治疗关键是早发现、早诊断、早治疗，驱铜治疗是基础，同时要注意保肝、对症、饮食、手术等综合治疗。 肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，由Wilson于1912年首次报道，因此又称为Wilson病。WD患者由于基因突变，导致铜蓝蛋白合成减少以及胆道排铜障碍，过量的铜在肝、脑、肾、角膜等部位沉积，从而引起一系列症状。WD起病隐匿，症状多样，缺乏特异性，容易误诊或漏诊。WD危害严重，若不及时治疗，可致残致畸，甚至危及生命。WD治疗的关键是早发现、早诊断、早治疗，同时要注意饮食、药物、手术等综合治疗。 1.驱铜治疗 青霉胺：是目前临床上应用最广泛的WD治疗药物，能与铜离子形成稳定的无毒复合物，随尿液排出体外。青霉胺的不良反应主要有过敏反应、骨髓抑制、肾损害等，用药期间需密切监测血常规、尿常规和肝肾功能。 曲恩汀：是一种新型的铜螯合剂，具有不良反应少、耐受性好等优点。适用于不能耐受青霉胺或青霉胺治疗无效的WD患者。 三乙烯羟化四甲胺：是一种新型的口服铜螯合剂，能有效降低血清铜蓝蛋白水平和铜负荷，对WD有良好的治疗效果。 2.保肝治疗 维生素B6：可促进多巴胺β羟化酶的活性，增加脑内多巴胺的合成，从而改善症状。 谷胱甘肽：具有抗氧化、解毒等作用，能保护肝细胞，减轻肝脏炎症。 水飞蓟宾：具有保肝、抗氧化、抗炎等作用，能改善肝功能，保护肝脏。 3.对症治疗 震颤：可选用苯海索、金刚烷胺等药物治疗。 舞蹈症：可选用氯硝西泮、硝西泮等药物治疗。 肝硬化：可选用保肝药物、抗纤维化药物等治疗。 4.饮食治疗 低铜饮食：避免食用含铜量高的食物，如动物肝脏、海鲜、坚果等。 增加铜排泄：多食用富含维生素C、维生素B6、氨基酸等食物，促进铜的排泄。 5.手术治疗 脾切除术：适用于脾功能亢进的患者。 肝移植：适用于肝硬化、肝功能衰竭的患者。 总之，WD治疗需要综合考虑患者的病情、年龄、药物不良反应等因素，制定个性化的治疗方案。同时，患者和家属要积极配合医生的治疗，注意饮食、休息等，定期复查，以提高治疗效果。

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，主要影响铜的吸收、运输和排泄，导致过量的铜在肝脏、大脑基底节等部位沉积，其症状表现多样，常见的有神经精神症状、肝硬化症状、眼部症状等。 肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，由Wilson于1912年首次报道，主要影响铜的吸收、运输和排泄，导致过量的铜在肝脏、大脑基底节等部位沉积。以下是肝豆状核变性的一些常见症状表现： 1.神经精神症状：这是肝豆状核变性最常见的症状，约占患者的80%。其中，以震颤、肌强直、运动迟缓、共济失调等锥体外系症状最为常见，常始于肢体的某一部位，逐渐向其他部位发展。此外，患者还可能出现精神症状，如情绪不稳定、易激动、幻觉、妄想等。 2.肝硬化症状：约有2/3的患者会出现肝硬化症状，如腹水、脾肿大、食管胃底静脉曲张等。这些症状可能会逐渐加重，导致肝功能衰竭。 3.眼部症状：约有80%的患者会出现眼部症状，如Kayser-Fleischer环（角膜边缘出现的绿褐色或金褐色环）、瞳孔对光反射消失、眼球运动障碍等。这些症状通常在疾病的早期出现，是诊断肝豆状核变性的重要依据之一。 4.其他症状：部分患者还可能出现肾脏损害、骨质疏松、溶血等症状。 需要注意的是，肝豆状核变性的症状表现多种多样，且缺乏特异性，容易被误诊为其他疾病。因此，如果出现上述症状，尤其是有家族遗传史的患者，应及时就医，进行相关检查，如血清铜蓝蛋白、铜氧化酶活性、裂隙灯下观察角膜Kayser-Fleischer环等，以明确诊断。一旦确诊，应及时进行驱铜治疗，以防止病情进一步加重。

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，由基因突变导致铜蓝蛋白合成减少以及胆道排铜障碍，过量铜在肝、脑、角膜、肾等器官沉积，主要表现为神经精神症状、肝脏症状和眼部症状。诊断依据包括血清铜蓝蛋白降低、24小时尿铜排泄量增加、肝铜含量增加和基因检测。治疗方法包括低铜饮食、药物治疗和对症治疗。早期诊断和治疗可以改善预后，未经治疗的患者病情会逐渐进展。 肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，由Wilson于1912年首次报道，故又称Wilson病。以下是关于小儿肝豆状核变性的一些信息： 1.病因： 由于基因突变导致ATP7B基因缺陷，引起铜蓝蛋白合成减少以及胆道排铜障碍，过量的铜在肝、脑、角膜、肾等器官沉积。 2.症状： 神经精神症状：如不自主运动、震颤、共济失调、吞咽及发音困难、精神症状等。 肝脏症状：如乏力、食欲减退、黄疸、肝脾肿大等。 眼部症状：如Kayser-Fleischer环（角膜边缘出现的绿褐色或金褐色环）。 3.诊断： 血清铜蓝蛋白降低。 24小时尿铜排泄量增加。 肝铜含量增加。 基因检测可明确诊断。 4.治疗： 低铜饮食：避免食用含铜高的食物，如动物肝脏、坚果、贝类等。 药物治疗：使用排铜药物，如青霉胺、曲恩汀等。 对症治疗：针对神经精神症状、肝脏症状等进行相应的治疗。 5.预后： 早期诊断和治疗可以改善预后，减少并发症的发生。 未经治疗的患者，病情会逐渐进展，严重影响生活质量和寿命。 需要注意的是，小儿肝豆状核变性的诊断和治疗需要专业医生的指导。如果怀疑孩子有肝豆状核变性，应及时就医，进行相关检查和治疗。此外，家庭成员也需要进行基因检测，以确定是否为携带者。

肝豆状核变性的诊断基于详细询问病史、全面体格检查、实验室检查、基因检测等，需排除其他可能病因，早期诊断和治疗对预后至关重要。 肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，由Wilson于1912年首次报道，因此又称为Wilson病。WD的患病率为1/30000～1/100000，多见于儿童和青少年，起病年龄多在5-35岁，男性多于女性。WD的诊断主要基于临床症状、实验室检查、基因检测等综合判断，以下是具体的诊断步骤： 1.详细询问病史：包括家族史、发病年龄、症状特点等。WD具有明显的家族遗传倾向，患者常有家族成员类似的疾病表现。儿童期起病者，多以肝脏症状起病，可出现黄疸、肝脾肿大、肝功能异常等；青少年期起病者，常以神经系统症状为首发表现，如震颤、舞蹈样动作、手足徐动、共济失调、精神症状等。 2.进行全面的体格检查：重点关注肝脏、神经系统、眼部等部位。肝脏肿大是WD常见的体征之一，部分患者还可出现角膜K-F环、锥体外系体征等。 3.实验室检查： 血清铜蓝蛋白：血清铜蓝蛋白降低是WD的特征性表现之一，但部分患者在疾病早期可正常。 24小时尿铜：24小时尿铜排泄量增加，对WD的诊断有重要意义。 肝功能检查：了解肝脏功能状况，如谷丙转氨酶（ALT）、谷草转氨酶（AST）、总胆红素等指标。 眼部检查：裂隙灯下观察角膜K-F环，对诊断有很大帮助。 4.基因检测：WD是由ATP7B基因突变引起的，基因检测可以明确诊断，并确定突变类型，有助于遗传咨询和产前诊断。 5.排除其他可能的病因：如其他遗传代谢性疾病、中毒性肝损伤等，需要进行相关的检查和鉴别诊断。 综上所述，WD的诊断需要综合考虑临床症状、实验室检查和基因检测等多方面的结果。对于疑似WD的患者，应及时到医院就诊，进行全面的检查和评估，以明确诊断。早期诊断和治疗对于WD的预后至关重要，可有效防止病情进展，避免出现严重的并发症。 需要注意的是，WD是一种罕见病，诊断和治疗需要专业医生的指导。在诊断过程中，应充分考虑患者的个体差异，制定个性化的治疗方案。同时，患者和家属也应积极配合医生的治疗，注意饮食和生活方式的调整，避免食用含铜量高的食物，如坚果、巧克力、贝类等，保持良好的心态，定期复查，以提高生活质量，延长生存期。

肝硬化是一种常见的慢性肝病，可由多种原因引起。以下是9个可能导致肝硬化的原因： 1.病毒性肝炎：如乙肝、丙肝等，病毒会持续损害肝脏，导致炎症和纤维化。 2.酒精滥用：长期大量饮酒会导致肝脏损伤，最终发展为肝硬化。 3.非酒精性脂肪性肝病：肝脏内脂肪堆积过多，可引起炎症和纤维化。 4.胆汁淤积：胆汁排泄不畅，可导致胆汁在肝脏内淤积，损伤肝细胞。 5.药物性肝损伤：某些药物可能对肝脏造成损害，长期或过量使用可能导致肝硬化。 6.自身免疫性肝病：自身免疫反应攻击肝脏，导致炎症和肝硬化。 7.遗传代谢性疾病：如血色病、肝豆状核变性等，可影响肝脏代谢，引发肝硬化。 8.寄生虫感染：如血吸虫感染，可引起肝脏炎症和纤维化。 9.其他因素：如长期接触化学毒物、慢性心力衰竭、营养不良等，也可能导致肝硬化。 需要注意的是，对于肝硬化的治疗，应根据具体病因进行针对性治疗。同时，患者还需要注意饮食健康、避免饮酒、定期复查等，以延缓肝硬化的进展，提高生活质量。如果怀疑有肝硬化，应及时就医，进行相关检查和治疗。

肝硬化突然吐血可能是由食管静脉曲张破裂、胃黏膜破溃或胆道出血等原因引起的，详情如下： 1.食管静脉曲张破裂 肝硬化患者肝脏组织破坏，血流受阻，导致门静脉高压，进而引起食管静脉曲张。当食管静脉承受过高的压力时，容易破裂导致大量出血。 2.胃黏膜破溃 肝硬化患者常常有胃肠道黏膜充血水肿、胃酸分泌增多等情况，容易引起胃黏膜破溃。而破溃后，胃液和消化物质会刺激食管黏膜，引起呕血。 3.胆道出血 肝硬化患者肝功能衰竭，胆汁分泌减少，容易引起胆道结石、感染等情况。当胆道出现破裂或者溃疡时，也会导致血液的大量流失。 除以上原因外，还可能是肠胃道肿瘤、出血性疾病等，需要进一步检查明确。此外，肝硬化患者平时应该注意饮食、避免饮酒等因素，以减少出血的风险。

肝硬化门脉高压可能是由肝硬化、门脉血栓形成或门脉静脉瘤等原因引起的，详情如下： 1.肝硬化 肝硬化是慢性肝脏疾病的一种，常见原因包括酒精性肝病、病毒性肝炎等。肝硬化导致肝脏组织的瘢痕化和纤维化，增加了门脉阻力，使门脉压力升高，从而引起门脉高压。 2.门脉血栓形成 门脉血栓形成是指门脉内血栓的形成，导致门脉狭窄或闭塞，从而引起门脉高压。常见的原因包括肝癌、肝硬化、肝炎等。 3.门脉静脉瘤 门脉静脉瘤是指门静脉和肠系膜静脉之间的异常血管扩张，容易破裂导致严重出血。门脉静脉瘤会增加门脉阻力，从而引起门脉高压。 除以上原因外，还可能是肝内胆管疾病、肝外胆管梗阻等。需要结合具体病史和检查结果进行综合分析。

肝硬化晚期是肝脏功能出现损伤，引起肝功能不全，甚至肝功能衰竭，并出现异常并发症。需要合理应用保肝药物，同时针对患者症状对症处理。 慢性肝病的患者，如果没有得到良好的治疗，肝脏功能严重受损，白蛋白的合成受到障碍，容易形成白蛋白明显降低，也会导致门脉高压，容易出现大量的腹水，也会引起脾肿大，脾功能亢进，引起出血的倾向，主要就是容易引起食管胃底静脉曲张，静脉破裂引起出血，引起呕血，到达肝硬化晚期。白蛋白低下，可以补充白蛋白，配合保肝的药，以及抗病毒的药物。如果有异常出血，可以应用止血的药物，必要时也可以进行手术治疗。病情严重也可以采取人工肝或者肝脏移植。 慢性肝病的患者还是要尽早治疗，定期复查，避免出现肝硬化晚期。

肝硬化头晕可能是由肝性脑病、脑供血不足、高血压等原因引起的，详情如下： 1.肝性脑病 肝硬化患者肝脏功能减退，无法正常代谢体内的毒素，导致毒素在体内堆积，使大脑受到影响。除头晕外，还可能出现精神症状、昏迷等表现。 2.脑供血不足 肝硬化时肝脏仍需更多血液来满足需求，导致血流动力学改变，大脑的血供不足，从而出现头晕等症状。 3.高血压 肝硬化患者常常伴随高血压，高血压对脑血管造成影响，引起头晕、眩晕等表现。除了上述常见原因外，头晕还可能是其他原因引起的，例如颈椎病、眼部疾病等。因此，患者需要进行全面的体检和鉴别诊断。

目前治疗肝硬化的方法比较多，包括手术和非手术，介入、肝移植，药物等。具体如下： 一、常规的药物治疗 药物治疗可贯穿整个治疗过程，主要是针对病因、症状及肝硬化本身的治疗。 二、内镜治疗 主要针对并发症如食管胃底静脉曲张破裂的处理，包括内镜的硬化栓塞，套圈结扎，注射硬化剂，或者甚至在镜下的切除治疗。 三、手术治疗 外科手术最常见的包括胃底静脉曲张的离断术、引流术、脾切除术等。肝移植，是目前最有效的方法，移植手术后，一般而言，患者的肝硬化症状及其相关并发症都会缓解和恢复。 四、介入治疗 最常见的介入治疗就是在肝内的，通过肝静脉和门静脉的短路手术来缓解肝硬化引起的门脉高压。 五、中医药治疗 可选用一些具有保肝、降酶、利胆、除湿等功效的中草药，扶正固本。总体来说，肝硬化的治疗一定要在正规医院医师指导下选择治疗方案。

肝硬化患者首先多半都会有乏力、贫血，甚至一来就是消化道出血的症状，过去一切都正常，第一次发病就是呕血，检查发现是静脉曲张出血，看到静脉曲张就可以肯定是肝硬化，再做相应的其他检查，B超、CT都能证明这一点。中医会首先先看病人是否有慢性肝病的表现，有肝掌，就是手掌大鱼际、小鱼际一片红斑、脸上是蜡黄的、灰暗的黄色；眼睛眼白变黄了，则肯定有黄疸；颈部、胸部出现血管往外扩张，叫做蜘蛛痣，这些都是一些迹象，就是表面看可以看到。当然要通过影像学检查、抽血检查，对病毒指标检查，有时候胃肠镜的检查来确定。

肝硬化和肝癌是不能画等号的，绝大部分肝癌都是在肝硬化的基础上发展起来，但是不是肝硬化了就一定是肝癌，有很多绝大部分患者，就是从肝炎慢慢走到肝硬化，一生也不会患上肝癌，可能会有食管胃底静脉曲张，然后消化道出血。好多肝硬化患者死于消化道出血，还没有长肝癌，也就是肝硬化是肝癌必须经过的这样一个前奏，但是不是说有肝硬化了就是肝癌。肝癌的患者，在中国绝大部分都是有乙肝、肝硬化这种背景，就是绝大部分肝癌的患者都是有肝硬化基础的。还是不能把肝硬化和肝癌画等号，有肝硬化的患者就提示一定要定期的进行随访，每三个月进行超声的检查、抽血，甚至增强CT和增强核磁的检查。

肝硬化晚期的症状，最常见的是腹水，就是突然肚子大起来了，腿也肿了，小便也少了。原来如果不知道的，肯定要去看医生，检查B超发现大量腹水，此时首先要看肝功能是否正常。因为有腹水，总蛋白会降低，白蛋白尤其会减低，转氨酶有升高，有些酶会不正常。另外就是病毒的检测，如果没有病毒的检测，就会询问患者是否喝酒或者吃了哪些药造成的。还有如果病人肥胖，要了解是否有糖尿病、脂肪肝，如果这些都有，都有可能是诱因，出现最早的症状就是腹水，接着就有可能出现消化道出血，大口大口呕血，就说明有门脉高压造成了食管静脉曲张或者胃底静脉曲张，这种都是急诊病，如果不及时处理，很可能就是当场就死掉。再严重一点的，晚期的肝硬化就是肝功能衰竭出现肝昏迷，神智不清，也是寿命都会减短。

肝豆状核变性患者的低铜饮食并不可能代替不用进行治疗，因为肝豆状核的病人，一旦发现需要终身的治疗，治疗得越早预后越好。所说要应用促铜排泄的药物，减少铜吸收的药物，低铜饮食是必须要遵守的饮食方式。因此肝豆状核变性的患者，低铜饮食也不可以终身不用药。

肝硬化腹水后引起临床症状在早期，如果腹水量比较少，患者往往没有特殊不适或者仅仅可能有轻微腹部不适，微胀感觉。如果腹水量比较多，患者腹胀感觉会逐渐明显，并且会引起明显食欲下降、恶心、呕吐、大便不畅等表现。到后期如果出现顽固性腹水，可以伴有腹痛或者因为腹水量大，腹腔压力增高，引起膈肌上抬而引起呼吸困难等表现。此外肝硬化腹水患者往往表现有下肢浮肿等表现。

肝衰竭比较常见，在我国肝衰竭病因最常见是肝炎病毒，其中绝大多数是乙肝病毒，其他原因还有肝毒性药物，比如吃了一些抗结核药物、抗肿瘤药物等等。另外感染也容易引起肝衰竭，比如肝脓肿，还有一些少见原因，比如外科手术、胆道疾病、循环系统疾病，如心脏、肺疾病等等都会容易引起肝衰竭，还有极少数代谢异常，如肝豆状核变性等也会引起肝脏衰竭。