再生障碍性贫血的主要诊断依据

再生障碍性贫血通过血象检查可见全血细胞减少、网织红细胞计数降低；骨髓象检查表现为骨髓增生减低或重度减低、各系造血细胞有成熟障碍；还需通过相关检查排除阵发性睡眠性血红蛋白尿、骨髓增生异常综合征、急性造血功能停滞等疾病，不同年龄、性别人群在各项检查及鉴别诊断中有不同特点及需注意事项

一、血象检查

1.全血细胞减少：外周血中红细胞、白细胞及血小板均减少。红细胞计数降低表现为贫血相关症状，如面色苍白、乏力等；白细胞减少会使患者抵抗力下降，易发生感染；血小板减少则可导致皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血等出血倾向。不同年龄阶段人群全血细胞减少的程度可能有所差异，儿童由于生长发育的特点，全血细胞减少可能对其生长发育影响更为明显，需密切关注。

2.网织红细胞计数降低：网织红细胞是尚未完全成熟的红细胞，其计数降低提示骨髓造血功能减退。对于不同性别，网织红细胞计数降低的临床意义基本一致，但女性在生理期等特殊时期可能因失血等因素影响血常规结果，需综合判断。

二、骨髓象检查

1.骨髓增生减低或重度减低：多部位骨髓穿刺显示骨髓造血组织减少，造血细胞（如粒细胞、红细胞、巨核细胞等）明显减少，而非造血细胞（如淋巴细胞、网状细胞、浆细胞等）比例相对增高。不同年龄患者骨髓增生减低的程度可能有不同表现，儿童骨髓造血储备能力相对较弱，骨髓增生减低时对造血功能的影响可能更显著。

2.造血细胞形态：各系造血细胞均有不同程度的成熟障碍。粒细胞系成熟障碍主要表现为中性粒细胞成熟延迟；红细胞系表现为幼红细胞成熟障碍；巨核细胞系则表现为巨核细胞显著减少，且成熟巨核细胞难以见到，这会导致血小板生成减少，加重出血倾向。

三、排除其他疾病

1.阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）：通过酸溶血试验（Ham试验）、蛇毒因子溶血试验等相关检查可与PNH鉴别。PNH患者由于红细胞膜缺陷，可出现血红蛋白尿等表现，而再生障碍性贫血患者一般无此类特征性表现。不同性别、年龄人群PNH与再生障碍性贫血的鉴别诊断流程基本一致，但需注意儿童PNH相对少见，但仍需通过规范检查排除。

2.骨髓增生异常综合征（MDS）：MDS患者骨髓中存在病态造血现象，外周血可出现一系或多系血细胞减少，通过骨髓活检、染色体检查等可与再生障碍性贫血鉴别。不同年龄患者MDS的临床表现和检查特点可能有所不同，儿童MDS相对少见，但诊断时需严格区分。

3.急性造血功能停滞：多由感染等诱因引起，骨髓象表现为某一系列造血细胞显著减少，呈自限性，经治疗后可恢复，与再生障碍性贫血的持续性骨髓造血功能减低不同。不同人群在感染等诱因下发生急性造血功能停滞时，需注意与再生障碍性贫血鉴别，尤其儿童在感染后更易出现此类情况，要及时进行相关检查明确诊断。