肝豆状核变性可引起神经系统、肝脏、眼部及其他系统症状。神经系统有锥体外系症状（首发、震颤、肌张力障碍等）、构音障碍、共济失调；肝脏有肝脏肿大、肝功能异常；眼部有K-F环；其他系统有血液系统症状（贫血、血液学异常）、肾脏症状（肾小管功能障碍）。
一、神经系统症状
1.锥体外系症状
多为首发症状，常见震颤，通常以手部震颤较为突出，多呈意向性震颤，即做精细动作时震颤加重，随着病情进展，可发展为全身性震颤。例如，患者在拿取物品、书写等动作时震颤明显。还可出现肌张力障碍，表现为肢体的不自主扭曲、痉挛，如面部肌肉受累时可出现面具脸，肢体可出现舞蹈样动作或手足徐动症样表现，影响患者的正常运动功能，不同年龄的患者表现可能略有差异，儿童患者可能更易出现运动协调障碍等情况。
2.构音障碍
由于神经系统受累，患者会出现说话含糊不清的情况，这是因为支配发音器官的神经肌肉功能受损，导致发音的协调功能障碍。年龄较小的患儿可能在语言发育阶段受到影响，表现为语言发育迟缓、发音不清等，随着年龄增长，若病情未得到有效控制，构音障碍可能会逐渐加重。
3.共济失调
患者可出现平衡障碍、步态不稳等共济失调表现。行走时步伐蹒跚，左右摇晃，容易跌倒。儿童患者在学习走路阶段可能会出现走路不稳、容易摔跤等情况，这会影响其正常的生长发育和活动能力，需要家人加强护理以避免跌倒受伤。
二、肝脏症状
1.肝脏肿大
多数患者会出现肝脏肿大的情况，可通过腹部触诊或影像学检查发现肝脏体积增大。在儿童患者中，肝脏肿大可能会影响其腹部外观和内脏功能，导致腹部饱满等表现，同时可能会影响肝功能的正常代谢。
2.肝功能异常
患者可出现血清转氨酶升高等肝功能异常表现，如丙氨酸氨基转移酶（ALT）、天冬氨酸氨基转移酶（AST）等指标升高。长期的肝功能异常可能会导致肝脏质地改变，逐渐发展为肝硬化等严重肝脏病变。不同年龄的患者对肝功能异常的耐受程度不同，儿童患者由于肝脏代偿能力相对较弱，可能会更快出现肝脏功能失代偿的相关表现。
三、眼部症状
1.K-F环
这是肝豆状核变性较为特征性的眼部表现，是由于铜在角膜后弹力层沉积形成的棕绿色环。通过裂隙灯检查可发现角膜缘有K-F环，这对肝豆状核变性的诊断具有重要意义。不同年龄的患者，K-F环的发现率和表现可能有所不同，但一旦出现具有较高的诊断价值。
四、其他系统症状
1.血液系统症状
部分患者可出现贫血表现，如面色苍白、乏力等，这是因为铜代谢异常影响了造血系统的正常功能。儿童患者出现贫血可能会影响其生长发育，导致生长迟缓等情况。还可能出现白细胞减少、血小板减少等血液学异常，增加患者感染和出血的风险。
2.肾脏症状
少数患者可出现肾小管功能障碍，表现为蛋白尿、氨基酸尿等。长期的肾脏损害可能会影响患者的水、电解质平衡和肾功能，不同年龄的患者对肾脏损害的反应不同，儿童患者若出现肾脏症状可能会影响其整体健康和生长发育。
