无脑儿的发生与遗传因素（如染色体异常、父母染色体平衡易位等）、环境因素（如叶酸缺乏、接触有机溶剂和农药等环境化学物质）、母体因素（如糖尿病、高龄妊娠等）相互作用有关，预防需针对特殊人群提前做好孕前保健、孕期避免接触有害化学物质、控制基础疾病以降低其发生风险。
一、遗传因素
1.染色体异常：无脑儿常与染色体异常相关，例如13-三体综合征、18-三体综合征等。研究表明，染色体数目或结构的异常会影响胚胎正常的发育进程，干扰神经系统的正常分化和形成。在遗传因素方面，父母双方若存在染色体平衡易位等情况，会增加胎儿出现无脑儿的风险。这种遗传物质的异常传递可能导致胚胎在早期发育阶段神经系统的关键基因表达出现紊乱，进而影响神经管的闭合等重要过程。
二、环境因素
1.叶酸缺乏：叶酸对于神经管的正常闭合至关重要。孕妇在孕期叶酸摄入不足时，胎儿发生神经管畸形包括无脑儿的风险会显著增加。例如，大量流行病学研究显示，孕妇体内叶酸水平较低的情况下，胚胎神经管闭合障碍的几率明显升高。叶酸参与DNA的合成等多种重要的生理过程，缺乏叶酸会使神经管闭合相关的细胞代谢等出现异常，影响神经管的正常发育。
2.其他环境化学物质暴露：孕期接触某些环境化学物质也可能增加无脑儿的发生风险。如一些有机溶剂、农药等。有研究发现，孕妇长期处于含有这些化学物质的环境中，化学物质可能通过胎盘影响胎儿的发育，干扰神经系统的正常分化途径，破坏胚胎发育的微环境，从而导致无脑儿等神经管畸形的发生。
三、母体因素
1.糖尿病：患有糖尿病的孕妇，其胎儿发生无脑儿等神经管畸形的风险高于正常孕妇。糖尿病会使孕妇体内的代谢紊乱，高血糖环境可能影响胚胎的氧化应激状态等，进而干扰神经管的闭合过程。例如，持续的高血糖会改变胚胎周围的生化环境，影响细胞的增殖、分化等过程，使得神经管闭合相关的细胞活动出现异常，增加无脑儿的发生可能性。
2.高龄妊娠：孕妇年龄大于35岁属于高龄妊娠，高龄孕妇所生胎儿发生无脑儿等神经管畸形的风险相对较高。随着孕妇年龄的增加，卵子的质量可能下降，染色体发生异常的几率升高，同时母体的生理状态等也会发生变化，这些因素综合起来影响胚胎的正常发育，导致神经管闭合障碍，引发无脑儿。
四、综合因素的相互作用
无脑儿的发生往往是遗传因素、环境因素和母体因素等多种因素相互作用的结果。例如，一个具有遗传易感性（如染色体存在潜在异常）的胚胎，若孕妇在孕期叶酸摄入严重不足，同时又暴露于某些不良环境化学物质，再加上母体存在糖尿病等基础疾病或属于高龄妊娠等情况，多种不利因素叠加，就会极大地增加无脑儿的发生风险。在预防方面，对于有生育计划的女性，尤其是高龄女性、有家族遗传病史的女性等特殊人群，应提前做好孕前保健，包括补充足够的叶酸、进行遗传咨询等，以降低无脑儿等神经管畸形的发生风险。同时，孕期要尽量避免接触有害的环境化学物质，积极控制基础疾病如糖尿病等，以保障胎儿正常的神经管发育。
