再生障碍性贫血的诊断标准
再生障碍性贫血的诊断标准包括血象表现为全血细胞减少且淋巴细胞比例增高;骨髓象表现为多部位骨髓增生减低或重度减低及造血细胞形态异常;还需排除阵发性睡眠性血红蛋白尿、骨髓增生异常综合征、急性造血功能停滞等其他疾病,儿童及老年患者诊断时需考虑各自特点遵循相应要点。
一、再生障碍性贫血的诊断标准
(一)血象表现
1.全血细胞减少:外周血中红细胞计数、白细胞计数及分类、血小板计数均低于正常范围。红细胞计数下降表现为血红蛋白浓度降低,成年男性血红蛋白<120g/L,成年女性血红蛋白<110g/L,孕妇血红蛋白<100g/L;白细胞计数多<4×10/L,中性粒细胞绝对值常<2×10/L;血小板计数<50×10/L。这是因为再生障碍性贫血患者骨髓造血功能衰竭,导致三系细胞生成均减少。
2.淋巴细胞比例增高:在白细胞分类中,淋巴细胞等非造血细胞比例相对增高,一般淋巴细胞比例可超过60%等。这是由于骨髓造血功能低下,正常造血细胞生成减少,相对淋巴细胞等比例升高。
(二)骨髓象表现
1.多部位骨髓增生减低或重度减低:骨髓穿刺涂片可见骨髓小粒空虚,有核细胞明显减少,造血细胞(粒系、红系、巨核系细胞)显著减少,而非造血细胞(淋巴细胞、浆细胞、网状细胞等)比例增高。不同部位的骨髓穿刺可能存在一定差异,通常需要多部位穿刺来综合判断,因为再生障碍性贫血患者骨髓造血功能呈灶性分布,单一部位穿刺可能出现假阴性结果。
2.造血细胞形态:红系细胞中早幼红等早期细胞比例可能相对增高,成熟红细胞形态一般无明显异常;粒系细胞中成熟粒细胞比例减低,可见粒细胞成熟障碍;巨核细胞明显减少,常缺乏成熟巨核细胞,血小板生成减少。
(三)排除其他疾病
1.阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH):通过酸溶血试验(Ham试验)、蔗糖溶血试验、尿含铁血黄素试验(Rous试验)等检查来排除。PNH患者可出现血红蛋白尿、网织红细胞增高,骨髓可呈增生活跃,尤其红系增生明显,且可检测到PNH克隆的细胞。
2.骨髓增生异常综合征(MDS):MDS患者骨髓象有一系或多系病态造血,如红系可见有核红细胞核异常、多核等,粒系可见原始细胞比例增高等,且染色体检查可能有异常,而再生障碍性贫血骨髓象主要是造血细胞减少,无明显病态造血。
3.急性造血功能停滞:多有明确诱因,如感染等,骨髓象表现为某一系列造血细胞显著减少,短期可恢复,与再生障碍性贫血的持续性骨髓造血功能衰竭不同。
4.其他:还需排除纯红细胞再生障碍性贫血、先天性再生障碍性贫血(如范可尼贫血等)等疾病。范可尼贫血多有家族史,可伴有骨骼畸形等其他先天性异常表现,通过染色体断裂试验等可辅助诊断。
对于儿童患者,诊断标准与成人基本一致,但需考虑儿童生长发育阶段骨髓造血的特点,儿童骨髓增生能力相对成人较强,再生障碍性贫血患儿骨髓增生减低程度可能与成人有所不同,但仍需遵循上述全血细胞减少、骨髓增生减低等主要诊断要点。对于老年患者,同样依据上述血象、骨髓象及排除其他疾病的标准进行诊断,同时要注意老年患者可能合并其他基础疾病,在诊断时需综合评估,避免因基础疾病干扰而漏诊或误诊。



