肝豆状核变性是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍病，症状累及多系统，神经系统有锥体外系症状（震颤、肌张力改变、舞蹈样及手足徐动样动作）、精神症状；肝脏有肿大、肝功能异常；眼部有特征性角膜K-F环；还有肾脏、血液系统等症状，儿童患者症状对生长发育影响明显，女性妊娠可加重负担，有家族史人群需警惕，出现症状应及时就医。
一、神经系统症状
1.锥体外系症状
震颤：多为首发症状，常表现为细微震颤，逐渐发展为粗大震颤，可累及上肢、下肢、头部等部位。例如，患者可能在拿东西时手部出现不自主的抖动，且情绪紧张时震颤加重。研究表明，约70%-80%的患者会出现震颤症状，这是由于铜在基底节沉积，影响了锥体外系的正常功能，导致神经冲动传导异常，进而引起肌肉不自主运动。
肌张力改变：可出现肌张力增高，表现为运动迟缓、面具脸等。患者面部表情减少，行动缓慢，穿衣、系扣等精细动作困难。这是因为铜沉积影响了基底节区相关神经核团的功能，使得肌肉的紧张度发生异常改变。
舞蹈样及手足徐动样动作：部分患者会出现舞蹈样动作，表现为无目的、快速、不规则的肢体运动；或手足徐动样动作，即手指或足趾出现缓慢、持续的扭曲动作。这种症状的发生与铜在脑内特定区域沉积，破坏了正常的神经环路有关。
2.精神症状：患者可能出现情绪障碍，如抑郁、焦虑等；也可能有认知功能减退，表现为注意力不集中、记忆力下降、学习能力减退等。精神症状的出现与铜在大脑皮质等区域沉积，影响了神经细胞的正常功能和神经递质的平衡有关。据相关研究，约30%-50%的肝豆状核变性患者会出现不同程度的精神症状。
二、肝脏症状
1.肝脏肿大：多数患者在疾病早期会出现肝脏肿大，可通过腹部触诊发现。肝脏肿大是由于铜在肝脏内沉积，导致肝细胞受损、炎症反应以及肝脏组织增生等。
2.肝功能异常：表现为转氨酶升高、胆红素升高等。患者可能出现乏力、食欲减退、黄疸等症状。例如，血清丙氨酸氨基转移酶（ALT）和天冬氨酸氨基转移酶（AST）可能会明显升高，反映肝细胞受到损伤。长期的铜沉积还可能导致肝硬化，进而出现腹水、脾肿大等肝硬化失代偿期的表现。
三、眼部症状
角膜K-F环是肝豆状核变性较为特征性的眼部表现。K-F环是位于角膜边缘的棕褐色环，是由于铜沉积于角膜后弹力层所致。通过裂隙灯检查可发现K-F环，这对肝豆状核变性的诊断具有重要意义。约95%-98%的患者可出现K-F环。
四、其他症状
1.肾脏症状：部分患者可能出现肾小管功能障碍，表现为氨基酸尿、蛋白尿、糖尿等。这是因为铜在肾脏沉积，影响了肾小管的重吸收功能。
2.血液系统症状：患者可能出现贫血，表现为面色苍白、头晕、乏力等。这与铜代谢异常影响了造血功能有关。另外，也可能出现白细胞减少、血小板减少等血液系统异常。
对于儿童患者，由于其处于生长发育阶段，肝豆状核变性的症状可能会对其生长发育产生更明显的影响。例如，神经系统症状可能影响儿童的运动发育和学习能力；肝脏症状可能影响营养物质的代谢和生长所需营养的供应。在女性患者中，妊娠可能会加重肝脏和肾脏的负担，需要密切监测病情。而对于有家族病史的人群，应高度警惕肝豆状核变性的可能，一旦出现上述相关症状，应及时就医进行相关检查，以便早期诊断和治疗。
