再生障碍性贫血最主要诊断依据
再生障碍性贫血的诊断需通过骨髓穿刺检查和血常规检查，并排除阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）、骨髓增生异常综合征（MDS）等疾病。骨髓穿刺检查可见骨髓增生减低、造血细胞减少等，血常规表现为全血细胞减少、网织红细胞计数明显降低，通过相关检测可排除PNH和MDS以明确诊断
一、骨髓穿刺检查
1.骨髓细胞学检查：
再生障碍性贫血患者骨髓涂片可见骨髓增生减低或重度减低，有核细胞明显减少，粒、红系及巨核细胞系均明显减少，淋巴细胞、浆细胞、肥大细胞等非造血细胞比例增高。例如，多项临床研究显示，在再生障碍性贫血患者中，通过骨髓穿刺获取骨髓涂片进行细胞学观察，大部分患者呈现出上述典型的骨髓增生减低表现，这是诊断再生障碍性贫血的重要细胞学依据。
骨髓小粒镜检显示造血细胞减少，非造血细胞增多。这一特征对于判断骨髓的造血功能状态具有关键意义，因为正常骨髓中造血细胞占据一定比例，而再生障碍性贫血时造血细胞显著减少，非造血细胞相对增多。
2.骨髓活检：
骨髓活检可见骨髓组织中造血组织均匀减少，脂肪组织增加。正常骨髓的造血组织分布有其特定的结构，再生障碍性贫血时这种正常的造血组织与脂肪组织的比例发生改变，通过骨髓活检可以更直观地观察到骨髓的整体造血组织情况，进一步支持再生障碍性贫血的诊断。
二、血常规检查
1.全血细胞减少：
再生障碍性贫血患者血常规通常表现为红细胞计数、血红蛋白浓度、白细胞计数及分类、血小板计数均减少。其中，红细胞计数减少可导致患者出现贫血相关表现，如面色苍白、乏力等；白细胞计数减少使患者抵抗力下降，容易发生感染；血小板计数减少则会引起出血倾向，如皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血等。大量临床数据表明，全血细胞减少是再生障碍性贫血血常规的典型特征，且在不同年龄、性别、生活方式及病史的患者中都较为常见，是诊断再生障碍性贫血的重要血液学指标。
网织红细胞计数明显降低。网织红细胞是尚未完全成熟的红细胞，其计数降低反映了骨髓造血功能的低下，因为骨髓生成网织红细胞的能力下降会导致外周血中网织红细胞数量减少，这与再生障碍性贫血时骨髓造血干细胞受损、造血功能衰竭的病理生理过程相符合。
三、排除其他疾病
1.排除阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）：
可通过酸溶血试验（Ham试验）、蛇毒因子溶血试验、流式细胞术检测CD55、CD59等血细胞表面锚蛋白相关的膜蛋白来进行鉴别。PNH患者由于造血干细胞的获得性克隆性疾病，其血细胞存在膜蛋白的异常，而再生障碍性贫血患者不存在这些膜蛋白的异常情况。例如，在一些临床病例对比研究中发现，通过上述检测方法能够清晰地区分再生障碍性贫血和PNH，这对于准确诊断再生障碍性贫血至关重要，因为这两种疾病在临床表现上有相似之处，但治疗和预后有所不同。
2.排除骨髓增生异常综合征（MDS）：
MDS患者骨髓中存在病态造血现象，外周血可出现一系或多系血细胞减少，也可有原始细胞增多等表现，但与再生障碍性贫血不同的是，MDS患者骨髓活检可见骨髓三系或二系有显著的病态造血，如红系的巨幼样变、核分叶异常等，粒系的颗粒过多或过少、核分叶异常等，巨核系的小巨核细胞增多等。通过骨髓细胞学检查、骨髓活检以及相关的细胞遗传学和分子生物学检查等可以对MDS和再生障碍性贫血进行鉴别诊断，这有助于明确再生障碍性贫血的诊断，因为准确区分这两种疾病对于制定正确的治疗方案非常关键。
