慢性再生障碍性贫血是什么
慢性再生障碍性贫血是骨髓造血功能衰竭性疾病,发病机制涉及造血干细胞受损、免疫异常、造血微环境改变;临床表现有贫血、感染、出血表现;诊断需依据血象、骨髓象并排除其他疾病;治疗包括支持治疗、免疫抑制治疗、促造血治疗,其诊疗要综合患者多方面因素规范进行
慢性再生障碍性贫血是一种骨髓造血功能衰竭性疾病。
一、发病机制
1.造血干细胞受损:造血干细胞数量减少或功能异常,导致其增殖分化能力下降,进而使红细胞、白细胞、血小板等血细胞的生成减少。例如,研究发现患者体内造血干细胞的自我更新及多向分化能力存在缺陷,使得无法正常产生足够的各类血细胞。
2.免疫异常:机体的免疫调节功能紊乱,T淋巴细胞等免疫细胞失衡,可能会攻击自身的造血干细胞,影响骨髓的造血功能。多项研究表明,慢性再生障碍性贫血患者存在T细胞亚群失衡,Th1/Th2细胞比例失调等免疫异常情况,从而干扰造血微环境,阻碍血细胞的生成。
3.造血微环境改变:骨髓中的造血微环境包括基质细胞、细胞因子等,其结构和功能的改变也会影响造血干细胞的生长和发育。比如基质细胞分泌的一些生长因子减少,会不利于造血干细胞的增殖分化。
二、临床表现
1.贫血表现:患者常出现面色苍白、头晕、乏力、心悸等症状,这是由于红细胞生成减少,导致机体携氧能力下降所致。不同年龄的患者可能表现略有差异,儿童可能会有生长发育迟缓等情况,因为长期贫血会影响其正常的生理发育;女性患者可能因贫血出现月经周期改变等。
2.感染表现:由于白细胞减少,患者抵抗力下降,容易发生感染,常见的有呼吸道感染、泌尿系统感染等。感染部位可能出现发热、咳嗽、尿频、尿急等症状。老年人由于自身免疫力相对较低,感染后病情可能更易加重,恢复相对困难;儿童免疫系统尚未完全发育,感染风险更高且病情变化较快。
3.出血表现:血小板减少导致患者有出血倾向,常见的有皮肤瘀点、瘀斑,牙龈出血、鼻出血等。严重时可能出现消化道出血、颅内出血等危及生命的情况。对于有基础疾病或年龄较大的患者,出血可能更难控制,预后较差;儿童鼻出血相对较为常见,但严重出血时也需高度重视。
三、诊断标准
1.血象:全血细胞减少,网织红细胞绝对值减少。一般来说,血红蛋白下降,白细胞总数减少,中性粒细胞减少,血小板减少。不同年龄段的正常血象范围不同,诊断时需结合患者年龄对应的正常参考值来判断。
2.骨髓象:多部位骨髓增生减低,造血细胞减少,非造血细胞比例增高。骨髓活检也有助于进一步明确骨髓的造血情况。
3.排除其他疾病:需排除其他引起全血细胞减少的疾病,如阵发性睡眠性血红蛋白尿、骨髓增生异常综合征等。
四、治疗原则
1.支持治疗:对于贫血严重的患者,可输注红细胞纠正贫血;对于血小板严重减少有出血风险的患者,可输注血小板预防出血。支持治疗需根据患者具体的血细胞减少程度和临床症状来灵活调整,不同年龄患者对输注治疗的耐受和反应可能不同,要注意输注的剂量和速度等。
2.免疫抑制治疗:常用的药物有环孢素等,通过调节机体的免疫功能来改善造血微环境。但在使用免疫抑制药物时,要考虑患者的年龄因素,儿童使用时需密切监测药物不良反应。
3.促造血治疗:可使用雄激素等药物刺激骨髓造血。但要注意药物对不同年龄患者的影响,儿童使用雄激素可能会影响其生长发育,需谨慎评估利弊。
慢性再生障碍性贫血的发生与多种因素相关,其诊断和治疗需要综合考虑患者的年龄、身体状况等多方面因素,遵循循证医学的原则来进行规范的诊疗。



