再生障碍性贫血的诊断主要依据是什么

再生障碍性贫血的诊断需从病史采集、体格检查、实验室检查及排除其他疾病等方面进行。病史采集包括现病史（起病缓急、病程、症状及严重程度等）和既往史（特殊疾病史、药物过敏史、化学放射接触史等）；体格检查观察贫血、出血、感染表现；实验室检查有血常规（全血细胞减少、网织红细胞减低、淋巴细胞比例相对增高）、骨髓穿刺（增生减低或重度减低、造血细胞减少、骨髓小粒空虚）、骨髓活检（造血组织面积减少、分布异常）；需排除阵发性睡眠性血红蛋白尿、骨髓增生异常综合征、急性造血功能停滞、低增生性急性白血病等疾病。

一、病史采集

1.现病史：详细询问患者起病的缓急、病程的长短，有无发热、出血（如皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血、月经过多等）、贫血（如乏力、心悸、气短等）等症状及症状的严重程度。不同年龄人群表现可能有差异，儿童可能因贫血出现生长发育迟缓等情况，女性患者月经过多可能是重要的出血表现线索。

2.既往史：了解患者既往是否有特殊疾病史，如是否曾患过某些可能导致再生障碍性贫血的疾病，是否有药物过敏史等。某些化学物质接触史、放射接触史等既往史对诊断有重要提示作用，例如长期接触苯等有机溶剂的人群发生再生障碍性贫血的风险增高。

二、体格检查

1.贫血表现：观察患者面色、睑结膜、甲床等部位的颜色，判断贫血的程度。重度贫血患者面色苍白较为明显，睑结膜和甲床呈苍白状。

2.出血表现：检查皮肤有无出血点、瘀斑，牙龈有无渗血，鼻腔有无出血等情况。如果存在多部位的出血表现，要考虑血液系统疾病的可能。

3.感染表现：查看有无发热，咽部、肺部等有无感染征象，如咽部充血、扁桃体肿大、肺部啰音等，因为再生障碍性贫血患者由于全血细胞减少，抵抗力下降，容易合并感染。

三、实验室检查

1.血常规

全血细胞减少：外周血白细胞、红细胞及血小板计数均减少。一般呈正细胞正色素性贫血。网织红细胞计数明显降低是再生障碍性贫血的重要血常规特征之一，正常成人网织红细胞百分比为0.5%-1.5%，再生障碍性贫血患者网织红细胞常低于正常范围。

淋巴细胞比例相对增高：由于中性粒细胞等减少，淋巴细胞在白细胞分类中的比例相对升高。

2.骨髓穿刺检查

骨髓增生减低或重度减低：多部位骨髓穿刺显示骨髓造血组织显著减少，脂肪组织增加。这是再生障碍性贫血骨髓象的典型表现。

造血细胞减少：粒系、红系及巨核系细胞均明显减少。淋巴细胞、浆细胞、肥大细胞等非造血细胞比例相对增高。

骨髓小粒空虚：骨髓小粒中造血细胞显著减少，可见较多的非造血细胞。

3.骨髓活检

造血组织面积减少：骨髓活检可见造血组织明显减少，脂肪组织增加。

造血细胞分布异常：造血细胞集中在骨髓小血管附近，而中心区域造血细胞显著减少。

四、排除其他疾病

1.阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）：PNH患者可有全血细胞减少和骨髓增生减低，但其酸溶血试验（Ham试验）、糖水试验等可呈阳性，流式细胞术检测CD55、CD59阴性细胞有助于鉴别。

2.骨髓增生异常综合征（MDS）：MDS患者骨髓象有病态造血表现，如红系出现巨幼样变、粒系核浆发育不平衡等，外周血可出现一系或多系血细胞减少，可通过骨髓象及相关细胞遗传学检查等进行鉴别。

3.急性造血功能停滞：多由感染等诱因引起，骨髓象表现为某一系列造血细胞显著减少，通常为自限性疾病，去除诱因后可恢复，与再生障碍性贫血的持续性全血细胞减少不同。

4.低增生性急性白血病：低增生性急性白血病患者骨髓象有原始细胞增多等白血病相关表现，可通过骨髓穿刺及原始细胞免疫表型等检查进行鉴别。