再生障碍性贫血的病因和临床表现
再生障碍性贫血病因包括遗传因素（如范可尼贫血等常染色体隐性遗传性疾病致骨髓造血干细胞功能异常）和获得性因素（化学因素如药物、苯及其衍生物；物理因素如长期大剂量电离辐射；生物因素如肝炎病毒、人类微小病毒B19等致骨髓造血异常），临床表现有贫血表现（面色苍白、乏力等）、出血表现（皮肤黏膜出血、内脏出血等）、感染表现（易发生呼吸道、泌尿系统、口腔等感染）。
一、病因
（一）遗传因素
某些遗传性疾病可导致再生障碍性贫血，如范可尼贫血，这是一种常染色体隐性遗传性疾病，患者存在DNA修复机制缺陷，使得骨髓造血干细胞功能异常，从而引发再生障碍性贫血，这类疾病在儿童及有家族遗传史的人群中需重点关注，其遗传特性决定了家族中有相关病史的个体患病风险高于普通人群。
（二）获得性因素
1.化学因素
药物是较为常见的获得性致病因素，如氯霉素、抗肿瘤化疗药物等。氯霉素可抑制骨髓造血干细胞的蛋白质合成和酶系统，影响骨髓造血功能。长期或大剂量使用此类药物的人群，包括因疾病治疗需要长期使用化疗药物的肿瘤患者等，面临较高的再生障碍性贫血发病风险，药物的化学毒性作用是导致骨髓造血抑制的关键。
苯及其衍生物也是重要的化学致病因素，长期接触苯的人群，如油漆工、制鞋工等，苯进入人体后可抑制骨髓造血干细胞的增殖和分化，干扰骨髓造血微环境，从而增加再生障碍性贫血的发生几率，其接触苯的浓度和时间与发病风险密切相关。
2.物理因素
长期接触大剂量电离辐射，如接受放疗的肿瘤患者、核辐射暴露人群等，电离辐射可损伤骨髓造血干细胞和骨髓造血微环境，破坏DNA结构，导致骨髓造血功能衰竭，不同个体对电离辐射的耐受剂量不同，长期处于辐射环境或接受大剂量辐射治疗的人群发病风险显著升高。
3.生物因素
某些病毒感染可引起再生障碍性贫血，如肝炎病毒（包括乙型、丙型肝炎病毒）、人类微小病毒B19等。肝炎病毒感染后可能通过免疫介导机制损伤骨髓造血干细胞，人类微小病毒B19可直接侵犯骨髓造血干细胞，抑制其增殖，从而导致再生障碍性贫血的发生，在病毒性肝炎患者中需密切监测血常规等指标，以早期发现可能并发的再生障碍性贫血。
二、临床表现
（一）贫血表现
患者常出现面色苍白、乏力、头晕、心悸等症状，这是由于红细胞减少导致携氧能力下降，全身组织器官缺氧所致。不同年龄阶段的患者表现有所差异，儿童可能表现为生长发育迟缓、活动耐力下降；成年患者则可能在日常活动中容易感到疲劳，随着贫血加重，症状会逐渐明显，女性患者可能还会出现月经周期紊乱等情况，与贫血导致的内分泌功能紊乱有关。
（二）出血表现
皮肤黏膜出血较为常见，可表现为皮肤瘀点、瘀斑，鼻出血、牙龈出血等。严重者可出现内脏出血，如消化道出血（表现为呕血、黑便）、颅内出血（可出现头痛、呕吐、意识障碍等，是再生障碍性贫血危及生命的重要原因之一）。出血的发生与血小板减少密切相关，血小板数量减少导致凝血功能障碍，从而引起各种部位的出血，不同年龄患者的出血风险和表现形式有所不同，儿童由于活动较为活跃，皮肤黏膜出血相对更易发生，而老年患者可能因血管弹性差等因素，出血后恢复相对困难。
（三）感染表现
患者易发生感染，常见的有呼吸道感染（如咳嗽、咳痰、发热等）、泌尿系统感染（表现为尿频、尿急、尿痛等）、口腔感染（牙龈肿痛、口腔溃疡等）等。感染的原因是白细胞减少，导致机体免疫力下降，无法有效抵御病原体的入侵。不同年龄人群的感染特点有所不同，儿童免疫系统尚未发育完善，更容易发生各种感染，且感染进展可能较快；老年患者由于基础疾病较多，感染后恢复能力较差，感染风险相对更高。
