重型再生障碍性贫血是骨髓造血功能衰竭症，具骨髓造血细胞增生减低、外周血全血细胞减少等特征，有造血干细胞受损、免疫异常、造血微环境异常等发病机制，临床表现为贫血、出血、感染，诊断靠血象、骨髓象及发病急缓，治疗包括免疫抑制、促造血、造血干细胞移植，特殊人群如儿童、老年、女性有不同注意事项
一、重型再生障碍性贫血的定义
重型再生障碍性贫血是一种骨髓造血功能衰竭症。其主要特征是骨髓造血细胞增生减低和外周血全血细胞减少，临床主要表现为严重的贫血、出血和感染。
二、发病机制
1.造血干细胞受损：造血干细胞数量减少或功能异常是发病的关键环节。例如，有研究表明，患者体内的造血干细胞存在自我更新能力下降、增殖分化障碍等问题，导致不能正常生成足够的血细胞。
2.免疫异常：机体的免疫功能紊乱在重型再生障碍性贫血的发病中起到重要作用。T淋巴细胞等免疫细胞功能失调，会产生过多的造血负调控因子，抑制骨髓造血干细胞的增殖和分化。如Th1细胞分泌的干扰素-γ等细胞因子可抑制造血干细胞的生长。
3.造血微环境异常：骨髓的造血微环境包括基质细胞、细胞因子等，这些成分的异常也会影响造血干细胞的生长和发育。例如基质细胞分泌的一些支持造血的生长因子减少，会不利于造血干细胞的增殖分化。
三、临床表现
1.贫血：患者常出现面色苍白、乏力、头晕、心悸等症状。这是由于红细胞生成减少，导致携氧能力下降，全身组织器官供氧不足所致。不同年龄阶段的患者，贫血表现可能有所差异，儿童可能会表现为生长发育迟缓等情况。
2.出血：多部位出血是重型再生障碍性贫血的重要表现。可出现皮肤瘀点、瘀斑，鼻出血、牙龈出血，严重者可发生消化道出血、颅内出血等。出血的原因是血小板数量减少和功能异常，凝血因子生成也可能受到影响。对于女性患者，可能会出现月经过多等情况。
3.感染：患者容易发生感染，常见的有呼吸道感染、皮肤感染、肛周感染等，严重时可出现败血症。感染的发生是因为中性粒细胞数量减少和功能缺陷，导致机体抵御病原体的能力下降。不同生活方式的人群，感染的易感性可能不同，例如长期处于不卫生环境中的人群感染风险相对较高。
四、诊断标准
1.血象：呈重度全血细胞减少，网织红细胞百分数<0.01，淋巴细胞比例增高。中性粒细胞绝对值<0.5×10/L，血小板<20×10/L。
2.骨髓象：多部位骨髓增生重度减低，粒、红系及巨核细胞明显减少且形态大致正常，淋巴细胞及非造血细胞比例明显增高，骨髓小粒空虚。
3.发病急缓：发病急，贫血进行性加重，常伴有严重感染和出血。
五、治疗
1.免疫抑制治疗：常用的药物有抗淋巴细胞球蛋白、抗胸腺细胞球蛋白等，通过抑制机体异常的免疫反应来恢复造血功能。
2.促造血治疗：使用雄激素等药物刺激骨髓造血。
3.造血干细胞移植：对于符合条件的患者，如年轻、有合适供者的患者，造血干细胞移植是一种可能治愈的方法。
六、特殊人群注意事项
1.儿童患者：儿童重型再生障碍性贫血的治疗需要更加谨慎，在选择治疗方案时要充分考虑儿童的生长发育特点。例如，在使用免疫抑制治疗时，要密切监测药物对儿童免疫系统和生长发育的影响，由于儿童处于生长阶段，造血干细胞移植后的免疫重建等问题也需要特别关注。
2.老年患者：老年重型再生障碍性贫血患者常合并有其他基础疾病，在治疗时要综合考虑其身体状况和基础疾病情况。例如，免疫抑制治疗可能会增加感染等并发症的风险，需要更加严格地评估和监测。
3.女性患者：女性重型再生障碍性贫血患者在治疗过程中，要考虑到月经等生理因素对贫血和出血的影响。在选择治疗药物时，要注意药物对生殖系统等的潜在影响。同时，在怀孕等特殊生理阶段，病情的变化和治疗的选择都需要谨慎权衡，以保障母婴安全。
