再生障碍性贫血诊断的主要依据
再生障碍性贫血通过血常规检查可见全血细胞减少,红细胞计数和血红蛋白浓度正相关降低、白细胞总数及中性粒细胞减少、淋巴细胞比例相对增高、血小板计数显著降低;骨髓穿刺检查显示多部位骨髓增生减低或重度减低、骨髓小粒空虚、造血组织均匀减少;需通过相关检查排除阵发性睡眠性血红蛋白尿、骨髓增生异常综合征、急性造血功能停滞等疾病;儿童患者骨髓穿刺需注重安抚等,老年患者要关注基础疾病对血常规影响及评估有创检查安全性等。
一、血常规检查
1.红细胞计数及血红蛋白浓度:再生障碍性贫血患者通常表现为全血细胞减少,红细胞计数和血红蛋白浓度呈正相关降低,一般呈正常细胞性贫血。这是因为骨髓造血功能衰竭,导致红细胞生成减少,依据是多项临床研究显示,再生障碍性贫血患者外周血中红细胞数量和血红蛋白含量明显低于正常健康人群。
2.白细胞计数及分类:白细胞总数减少,其中中性粒细胞明显减少,淋巴细胞比例相对增高。研究表明,再生障碍性贫血患者中性粒细胞绝对值常低于正常范围,而淋巴细胞在白细胞中的占比会升高,这是由于骨髓造血干细胞受损,影响了粒细胞系的生成。
3.血小板计数:血小板计数显著降低,患者容易出现出血倾向,如皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血等。临床观察发现,再生障碍性贫血患者血小板数值往往远低于正常参考值,且血小板功能也可能存在异常,这与骨髓巨核细胞生成减少有关。
二、骨髓穿刺检查
1.骨髓增生程度:多部位骨髓增生减低或重度减低,正常造血组织被脂肪组织取代。通过骨髓穿刺涂片显微镜下观察,可见骨髓中造血细胞明显减少,非造血细胞比例增高,这是再生障碍性贫血的重要病理特征之一,大量研究证实了再生障碍性贫血患者骨髓增生程度降低的普遍性。
2.骨髓小粒镜检:骨髓小粒空虚,非造血细胞及脂肪细胞增多。骨髓小粒是骨髓涂片中的重要组成部分,再生障碍性贫血患者的骨髓小粒中造血成分显著减少,这有助于辅助诊断再生障碍性贫血。
3.骨髓活检:可见造血组织均匀减少,脂肪组织增加。骨髓活检能更直观地反映骨髓的组织结构,对于判断骨髓造血功能衰竭的程度有重要价值,多项临床研究通过骨髓活检证实了再生障碍性贫血患者骨髓造血组织减少的情况。
三、排除其他疾病
1.阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH):通过酸溶血试验(Ham试验)、蛇毒因子溶血试验及尿含铁血黄素试验(Rous试验)等检查进行鉴别。PNH患者可有血红蛋白尿发作,血细胞可有CD55、CD59等细胞膜蛋白的异常,而再生障碍性贫血患者一般无这些特异性改变。
2.骨髓增生异常综合征(MDS):MDS患者骨髓中存在病态造血,外周血可出现一系或多系血细胞减少,但其骨髓原始细胞比例等特征与再生障碍性贫血不同。通过骨髓涂片和活检中病态造血的表现以及细胞遗传学等检查可进行鉴别,临床研究表明MDS和再生障碍性贫血在骨髓象等方面存在明显差异。
3.急性造血功能停滞:多有明确诱因,如感染等,骨髓象中可出现巨大原始红细胞,病程呈自限性,一般经过去除诱因等处理后可恢复,与再生障碍性贫血的持续骨髓造血衰竭表现不同。
特殊人群注意事项
儿童患者:儿童再生障碍性贫血的诊断同样依据上述血常规和骨髓象等检查,但儿童在进行骨髓穿刺时需更加注重安抚,避免因恐惧等情绪导致操作不配合,同时要密切观察穿刺后的局部情况,防止出血等并发症。由于儿童处于生长发育阶段,在诊断过程中要考虑到疾病对其生长发育的影响,及时进行规范诊断和后续治疗评估。
老年患者:老年再生障碍性贫血患者在诊断时,除了常规检查外,要特别关注其基础疾病对血常规结果的可能影响,如老年人常合并其他慢性疾病,可能会干扰血常规中血细胞计数的判断。在进行骨髓穿刺等有创检查时,要评估老年人的心肺功能等一般状况,确保检查的安全性。同时,老年患者的病情进展可能相对缓慢,但也需要及时明确诊断以制定合适的治疗方案。



