地中海贫血是遗传性溶血性贫血，因珠蛋白基因缺陷致珠蛋白肽链合成异常，有家族遗传倾向，轻型可无症状，中重型有相应表现，实验室检查有血常规、铁代谢、血红蛋白电泳及基因检测等差异，治疗无根治法，对症支持等；缺铁性贫血因机体铁缺乏致血红蛋白合成减少，无明显家族遗传模式，有一般表现和组织缺铁表现，实验室检查血常规呈小细胞低色素性等，铁代谢相关检查有特定变化，血红蛋白电泳无特异改变，基因检测无异常，治疗主要是补充铁剂并去除病因
一、定义与发病机制
1.地中海贫血：是一组遗传性溶血性贫血疾病，因珠蛋白基因缺陷使珠蛋白肽链合成减少或缺失，导致血红蛋白组成异常。分为α地中海贫血和β地中海贫血等，有家族遗传倾向，由父母携带致病基因遗传给子代。
2.缺铁性贫血：是由于机体铁缺乏，导致血红蛋白合成减少引起的贫血。铁摄入不足（如婴幼儿、青少年生长快需铁多，孕妇哺乳期铁需求增加而摄入不足）、铁吸收障碍（如胃肠道疾病影响铁吸收）或铁丢失过多（如慢性失血等）均可导致，无明显家族遗传的特异性模式。
二、临床表现
1.地中海贫血：轻型地中海贫血患者可无明显症状或仅有轻度贫血；中间型患者可有面色苍白、疲乏、黄疸、肝脾肿大等；重型患者出生后不久即出现严重贫血、黄疸、肝脾进行性肿大，还可伴有骨骼改变，如头颅变大、额部隆起等，生长发育迟缓等，不同类型及严重程度表现有差异，且病情可能随年龄增长逐渐显现或加重，尤其有家族地中海贫血病史的人群更需关注相关表现。
2.缺铁性贫血：一般表现为面色苍白、乏力、易疲倦、头晕等，儿童可能出现生长发育迟缓、注意力不集中等；还可有组织缺铁的表现，如皮肤干燥、毛发干枯易脱落、口角炎、舌炎等，铁缺乏影响多个组织器官功能，不同年龄人群均可发病，尤其婴幼儿、育龄女性等铁需求高或易缺铁的人群更易出现相关表现。
三、实验室检查差异
1.血常规
地中海贫血：轻型患者血常规可能轻度异常，红细胞计数、血红蛋白量轻度降低；中间型和重型患者血红蛋白显著降低，红细胞大小不均，可见靶形红细胞等异形红细胞，网织红细胞正常或增高。
缺铁性贫血：红细胞呈小细胞低色素性，平均红细胞体积（MCV）减小，平均红细胞血红蛋白含量（MCH）降低，平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）降低，网织红细胞正常或轻度增高。
2.铁代谢相关检查
地中海贫血：血清铁、总铁结合力一般正常，血清铁蛋白正常或增高，因为珠蛋白合成障碍导致的贫血，铁代谢相关指标受影响与缺铁性贫血不同。
缺铁性贫血：血清铁降低，总铁结合力增高，血清铁蛋白降低，转铁蛋白饱和度降低，这些指标变化反映机体铁缺乏状态。
3.血红蛋白电泳
地中海贫血：不同类型地中海贫血有特异的血红蛋白电泳结果，如β地中海贫血重型患者血红蛋白电泳可见HbF显著增高；α地中海贫血患者可出现HbH等异常血红蛋白带。
缺铁性贫血：血红蛋白电泳一般无特异改变，主要用于与地中海贫血等其他贫血类型鉴别。
4.基因检测
地中海贫血：通过基因检测可明确是否携带地中海贫血致病基因及具体类型，对家族中有地中海贫血病史的人群或疑似地中海贫血患者是重要的确诊手段。
缺铁性贫血：基因检测无异常，主要通过上述铁代谢等检查及病史、临床表现综合诊断。
四、治疗原则
1.地中海贫血：目前尚无根治方法，轻型无症状者一般无需特殊治疗，中间型和重型患者主要是对症支持治疗，如输血改善贫血症状，去铁治疗防止铁过载，对于有合适配型的患者可考虑造血干细胞移植，但存在一定风险和适应证限制，尤其家族中有地中海贫血遗传史的患者家族成员需进行遗传咨询和基因检测，评估患病风险。
2.缺铁性贫血：主要是补充铁剂纠正缺铁状态，同时积极寻找并去除导致铁缺乏的病因，如治疗慢性失血疾病等，婴幼儿、孕妇等特殊人群因铁需求高或易缺铁，需特别注意铁的补充，在饮食上可适当增加含铁丰富的食物摄入，如红肉、豆类、绿叶蔬菜等，但补充铁剂需在医生指导下进行，避免自行盲目补充。
