什么是再生障碍性贫血

再生障碍性贫血是多种病因引起的骨髓造血功能衰竭症，发病机制涉及造血干细胞缺陷、造血微环境异常、免疫异常；临床表现有贫血、出血、感染；实验室检查包括血常规、骨髓穿刺、骨髓活检；诊断依据临床表现等，需与其他疾病鉴别；治疗有支持治疗、免疫抑制治疗、促造血治疗；预后因病情等而异；儿童和老年患者有不同注意事项

一、定义

再生障碍性贫血（AA）是一种由多种病因引起的骨髓造血功能衰竭症，主要表现为骨髓造血细胞增生减低和外周血全血细胞减少，临床以贫血、出血和感染为主要表现。

二、发病机制

1.造血干细胞缺陷：造血干细胞数量减少及质的异常是再障的主要发病机制。例如，造血干细胞自身存在缺陷时，其增殖分化能力下降，导致血细胞生成减少。

2.造血微环境异常：骨髓基质细胞、造血微环境中的神经体液因素等构成造血微环境，若其出现异常，会影响造血干细胞的生长和发育。比如，骨髓基质细胞分泌的某些生长因子减少，会不利于造血干细胞的增殖分化。

3.免疫异常：T淋巴细胞功能亢进在再障发病中起重要作用。异常的免疫细胞会攻击自身的造血干细胞，导致造血功能障碍。例如，部分再障患者体内存在过多的致炎细胞因子，参与了对造血干细胞的破坏。

三、临床表现

1.贫血：患者可出现面色苍白、乏力、头晕、心悸等症状，这是由于红细胞减少导致携氧能力下降引起的。不同年龄阶段的患者，贫血表现可能有所不同，儿童可能会表现为生长发育迟缓等情况。

2.出血：皮肤可出现瘀点、瘀斑，鼻腔、牙龈易出血，严重者可出现消化道出血、颅内出血等。出血的原因是血小板减少，血小板具有止血功能，其数量减少或功能异常时，易导致出血倾向。

3.感染：常出现发热，可伴有呼吸道感染、泌尿系统感染等，严重感染可危及生命。这是因为白细胞减少，机体的免疫防御功能下降，容易受到细菌等病原体的侵袭。

四、实验室检查

1.血常规：全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少。不同年龄的正常血常规指标有差异，儿童的血常规指标与成人不同，例如儿童的白细胞、红细胞、血小板数值在不同年龄段有各自的正常范围，再障患者的血常规指标会明显偏离正常儿童的范围。

2.骨髓穿刺：骨髓多部位增生减低，造血细胞减少，非造血细胞比例增高。通过骨髓穿刺可以直接观察骨髓的造血情况，对诊断再障具有重要意义。

3.骨髓活检：可见造血组织均匀减少。骨髓活检能更直观地了解骨髓的组织结构和造血细胞的分布情况。

五、诊断与鉴别诊断

1.诊断标准：主要依据临床表现、血常规、骨髓穿刺和骨髓活检等结果进行诊断。例如，患者有贫血、出血、感染表现，血常规示全血细胞减少，骨髓增生减低等，可考虑再障的诊断。

2.鉴别诊断：需与阵发性睡眠性血红蛋白尿、骨髓增生异常综合征等疾病相鉴别。阵发性睡眠性血红蛋白尿可通过酸溶血试验等相关检查进行鉴别；骨髓增生异常综合征有骨髓病态造血等不同表现，可与之区分。

六、治疗

1.支持治疗：包括成分输血，如输注红细胞纠正贫血，输注血小板预防出血等。对于不同年龄的患者，输血的指征和剂量需要根据具体情况调整，儿童在输血时需更谨慎考虑血型匹配等问题。

2.免疫抑制治疗：常用药物有抗淋巴细胞球蛋白、环孢素等。这些药物通过调节免疫功能来治疗再障，但在使用时要考虑患者的年龄等因素，低龄儿童使用需特别谨慎。

3.促造血治疗：可使用雄激素等药物刺激骨髓造血，但要注意药物的不良反应以及不同年龄患者的耐受情况。

七、预后

再障的预后因患者的病情严重程度、治疗是否及时有效等因素而异。年轻患者相对预后可能较好，而老年患者或病情严重的患者预后较差。经过积极治疗，部分患者可以缓解病情，甚至治愈，但也有部分患者会复发或进展为重型再障，危及生命。

八、特殊人群注意事项

1.儿童患者：儿童再障患者在诊断和治疗过程中需特别关注生长发育情况，输血时要严格遵循儿科输血原则，选择合适的血液制品，密切监测输血相关不良反应。在使用免疫抑制治疗等药物时，要考虑儿童的生理特点，药物剂量需个体化，同时注意药物对儿童生长发育可能产生的影响。

2.老年患者：老年再障患者常合并多种基础疾病，在治疗时要综合考虑其全身状况，治疗方案的选择要更谨慎，充分评估药物的疗效和不良反应对其生活质量和基础疾病的影响。例如，免疫抑制治疗可能带来更多的感染等风险，需要在权衡利弊后进行选择。