肝豆状核变性临床表现多样，神经系统有锥体外系症状（震颤、肌强直、舞蹈样及手足徐动样动作）、共济失调、构音障碍；肝脏有肝炎（乏力、食欲不振、恶心、呕吐、黄疸等）和肝硬化（腹水、脾肿大、食管胃底静脉曲张等）表现；眼部有特征性Kayser-Fleischer环；精神方面有情绪和行为异常；肾脏有肾小管功能障碍（肾性糖尿、氨基酸尿、蛋白尿等）。
一、神经系统表现
1.锥体外系症状
震颤：多为首发症状，常表现为意向性震颤，即当患者做精细动作时震颤加重，如拿东西、写字等。随着病情进展，可出现静止性震颤，在安静状态下也可出现震颤，这是由于铜在基底节区沉积影响了锥体外系的正常功能，导致神经递质失衡，锥体外系调控运动的功能紊乱所致。青少年患者中震颤较为常见，年龄较小的儿童可能表现为细微的肢体震颤不易被察觉，需仔细观察。
肌强直：患者可出现肌张力增高，表现为铅管样强直或齿轮样强直。铅管样强直是指肌肉始终保持一种持续的紧张状态，屈伸肢体时阻力均匀；齿轮样强直是在铅管样强直的基础上，伴有震颤，如同转动齿轮感。肌强直会影响患者的运动功能，导致运动迟缓、动作笨拙，例如穿衣、系纽扣等动作变得困难，这与铜沉积损害了基底节区的黑质-纹状体通路，使得多巴胺能神经元功能受损，锥体外系对肌肉张力的调节失常有关。
舞蹈样及手足徐动样动作：部分患者会出现不自主的舞蹈样动作或手足徐动样动作，表现为肢体无目的、快速、不规则的扭动。这是因为铜沉积累及了相关脑区，影响了神经传导和运动调控网络，导致异常的运动模式。在年龄稍大的患者中可能更易出现此类表现，而儿童患者可能表现形式相对不典型，但也可能出现类似的不自主运动。
2.共济失调：患者可出现步态不稳，行走时左右摇晃，如同醉酒步态，这是由于铜沉积影响了小脑及其传导通路，导致共济运动障碍。共济失调还可表现为肢体协调运动障碍，如拿东西时难以准确握住物品，指鼻试验不准确等。儿童患者在学步阶段可能会出现行走异常，容易摔倒，家长应予以重视。
3.构音障碍：患者可出现说话不清，言语含糊，这是因为铜沉积累及了脑干的相关神经核团，影响了语言中枢的神经传导，导致发音肌群的运动协调障碍。随着病情进展，构音障碍可能会逐渐加重，影响患者的交流能力。
二、肝脏表现
1.肝炎和肝硬化表现
肝炎阶段：患者可能出现乏力、食欲不振、恶心、呕吐、黄疸等表现。乏力是由于肝脏功能受损，代谢能力下降，机体能量产生不足所致；食欲不振、恶心、呕吐与肝脏对消化液分泌和代谢的调节功能异常有关；黄疸则是因为肝细胞受损，对胆红素的摄取、结合和排泄功能障碍，导致血液中胆红素浓度升高，出现皮肤、巩膜黄染。儿童患者在肝炎阶段可能症状相对不典型，容易被忽视，可能仅表现为反复的消化不良、生长发育迟缓等。
肝硬化阶段：患者可出现腹水、脾肿大、食管胃底静脉曲张等表现。腹水是由于肝脏合成白蛋白减少，血浆胶体渗透压降低，以及门静脉高压导致腹腔内液体潴留；脾肿大是因为门静脉高压使脾脏淤血；食管胃底静脉曲张是门静脉高压的重要表现，严重时可导致上消化道大出血，这是肝豆状核变性患者较为严重的并发症之一，在任何年龄段的患者中都可能发生，但儿童患者发生上消化道大出血时病情往往较为凶险。
三、眼部表现
1.Kayser-Fleischer环：这是肝豆状核变性较为特征性的眼部表现。角膜后弹力层周边部可见棕黄色或黄绿色的色素环，宽约1-3mm，是由于铜沉积于角膜后弹力层所致。通过裂隙灯检查可发现该环，是诊断肝豆状核变性的重要体征之一。儿童患者中也可出现Kayser-Fleischer环，但可能需要更仔细的检查才能发现。
四、精神症状
1.情绪和行为异常：患者可出现情绪不稳定，如易激动、抑郁、焦虑等。行为异常可表现为学习成绩下降、注意力不集中、冲动行为等。这是因为铜沉积影响了大脑的神经递质系统和神经调节功能，导致精神心理方面的异常。青少年患者在青春期时由于自身生理和心理的变化，加上疾病的影响，精神症状可能更为明显，需要关注其心理状态和行为变化。
五、肾脏表现
1.肾小管功能障碍：患者可出现肾性糖尿、氨基酸尿、蛋白尿等。这是由于铜沉积损害了肾小管上皮细胞，影响了肾小管对葡萄糖、氨基酸、蛋白质等物质的重吸收功能。长期的肾小管功能障碍可能会导致电解质紊乱等并发症，儿童患者在生长发育过程中如果出现肾脏表现，可能会影响其正常的生长代谢。
