再生障碍性贫血是什么病

再生障碍性贫血是骨髓造血功能衰竭症，主要因骨髓造血干细胞数量减少和（或）功能异常致全血细胞减少。病因有药物、化学毒物、辐射、病毒感染等；临床表现有贫血、出血、感染等；诊断靠血常规、骨髓穿刺检查及排除其他疾病；治疗包括支持治疗、免疫抑制治疗、促造血治疗、造血干细胞移植等，不同年龄患者处理需考虑自身特点。

一、病因

1.药物因素：某些药物可能引起再生障碍性贫血，如氯霉素类抗生素，氯霉素抑制骨髓造血干细胞和造血微环境功能，可能与剂量无关但个体易感性差异大；抗肿瘤化疗药物等也有导致该病的风险，这类药物通过影响骨髓细胞的增殖和分化来发挥抗肿瘤作用，但同时也可能损伤正常造血干细胞。

2.化学毒物：长期接触苯及其衍生物等化学毒物可引起再生障碍性贫血。苯进入人体后代谢产物作用于骨髓造血干细胞，抑制其DNA和RNA的合成，干扰骨髓造血微环境。例如长期在含苯环境中工作的工人，患再生障碍性贫血的风险明显增高。

3.辐射因素：长期接触X射线、γ射线等电离辐射可损伤骨髓造血干细胞和骨髓微环境。辐射能导致DNA断裂、降解，影响骨髓细胞的增殖和分化，儿童对辐射更为敏感，因为儿童骨髓造血组织对辐射的耐受性相对较低，同等剂量辐射下儿童患再生障碍性贫血的风险可能高于成人。

4.病毒感染：某些病毒感染可引起再生障碍性贫血，如肝炎病毒、EB病毒等。肝炎病毒相关的再生障碍性贫血发病机制可能与病毒抑制骨髓造血干细胞、损伤骨髓微环境以及免疫异常等有关。病毒感染后机体的免疫反应可能错误地攻击自身造血干细胞，导致造血功能衰竭。

二、临床表现

1.贫血表现：患者常出现面色苍白、头晕、乏力、心悸等症状。这是由于红细胞减少，携氧能力下降，全身组织器官缺氧所致。不同年龄患者贫血表现可能有所不同，儿童贫血时可能更易出现生长发育迟缓等情况，因为儿童处于生长发育阶段，对氧气和营养物质的需求相对较高。

2.出血表现：皮肤可出现瘀点、瘀斑，牙龈出血、鼻出血较为常见，严重时可出现消化道出血、颅内出血等。血小板减少是导致出血的主要原因，血小板的主要功能是参与止血过程，血小板数量减少或功能异常时，机体止血能力下降。

3.感染表现：患者易发生感染，出现发热等症状，常见感染部位有呼吸道、消化道等。白细胞减少使机体免疫功能低下，抵御病原体的能力减弱，从而容易遭受各种病原体的侵袭。

三、诊断标准

1.血常规：呈全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少。一般红细胞、白细胞、血小板均低于正常范围，网织红细胞正常参考值成人为0.5%-1.5%，儿童可能略有不同，网织红细胞绝对值减少提示骨髓造血功能减退。

2.骨髓穿刺检查：多部位骨髓增生减低或重度减低，造血细胞减少，非造血细胞比例增高。骨髓小粒空虚等。不同年龄患者骨髓穿刺的表现可能有一定差异，但总体上反映骨髓造血功能的低下。

3.排除其他疾病：需排除其他引起全血细胞减少的疾病，如阵发性睡眠性血红蛋白尿、骨髓增生异常综合征等。通过一系列的实验室检查和临床特征分析来鉴别诊断，例如阵发性睡眠性血红蛋白尿可通过酸溶血试验等相关检查进行鉴别。

四、治疗

1.支持治疗：包括成分输血，如输注红细胞纠正贫血，输注血小板预防出血等。对于不同年龄患者，成分输血的剂量和频率需根据具体情况调整，儿童由于血容量相对较小，输血时更要注意输注速度和剂量，避免引起循环负荷过重等不良反应。

2.免疫抑制治疗：常用药物有抗淋巴细胞球蛋白、抗胸腺细胞球蛋白等。其作用机制是通过抑制免疫反应来恢复骨髓造血功能，但这类药物可能会引起一些不良反应，如过敏反应等，在使用过程中需要密切监测患者的反应。

3.促造血治疗：如使用雄激素等药物刺激骨髓造血。雄激素可以刺激肾脏产生促红细胞生成素，促进红细胞生成，同时直接刺激骨髓造血干细胞增殖。但使用雄激素可能会有一些副作用，如男性化等，在儿童患者中使用时要特别谨慎，需权衡利弊。

4.造血干细胞移植：对于适合的患者，如年轻、无感染等并发症的患者，可以考虑造血干细胞移植，通过移植正常的造血干细胞来重建患者的造血和免疫功能。但造血干细胞移植存在一定的风险，如移植相关的感染、排斥反应等。

再生障碍性贫血是一种较为严重的血液系统疾病，其发病与多种因素相关，临床表现多样，诊断需要综合多方面检查，治疗则根据患者具体情况采取支持治疗、免疫抑制治疗、促造血治疗或造血干细胞移植等措施，不同年龄患者在各方面的处理需要充分考虑其自身特点以保障治疗的安全和有效。