再生障碍性贫血是什么
再生障碍性贫血是骨髓造血功能衰竭症,特征是骨髓造血细胞增生减低和外周血全血细胞减少,临床有贫血、出血、感染等综合征。发病机制涉及造血干细胞缺陷、造血微环境异常、免疫异常;临床表现为贫血、出血、感染;分为重型再障和非重型再障;诊断依据血象、骨髓象及排除其他疾病;治疗包括支持、免疫抑制、促造血治疗及造血干细胞移植;儿童、老年、女性患者有不同注意事项。
再生障碍性贫血(简称再障)是一种骨髓造血功能衰竭症。其主要特征是骨髓造血细胞增生减低和外周血全血细胞减少,临床呈现贫血、出血、感染等综合征。
一、发病机制
1.造血干细胞缺陷:造血干细胞是生成各种血细胞的原始细胞,再障患者体内的造血干细胞存在质和量的异常,导致其不能正常分化增殖产生足够的各种血细胞前体细胞。例如,有研究表明部分再障患者的造血干细胞在体外培养时,增殖能力明显下降。
2.造血微环境异常:造血微环境是造血干细胞增殖分化的场所,包括骨髓基质细胞、细胞因子等。再障患者的骨髓基质细胞功能可能出现异常,影响了对造血干细胞的支持作用;同时,细胞因子的失衡也会干扰造血干细胞的正常分化,如促造血的细胞因子分泌减少,而抑制造血的细胞因子相对增多。
3.免疫异常:T淋巴细胞功能异常在再障发病中起重要作用。患者体内存在免疫失衡,效应T细胞等免疫细胞会攻击自身的造血干细胞,导致造血功能受损。例如,部分再障患者体内可检测到针对造血干细胞的自身抗体等免疫异常相关指标的改变。
二、临床表现
1.贫血:患者常出现面色苍白、乏力、头晕、心悸等症状。不同年龄的患者贫血表现可能有所不同,儿童可能表现为生长发育迟缓等,这是因为长期贫血影响了身体的正常代谢和生长发育过程。
2.出血:可表现为皮肤瘀点、瘀斑,鼻出血、牙龈出血等。严重时可出现消化道出血、颅内出血等危及生命的情况。对于女性患者,可能出现月经量增多等情况,出血的发生与血小板减少等凝血功能异常有关。
3.感染:易发生呼吸道感染、泌尿系统感染等,表现为发热等症状。由于全血细胞减少,患者的免疫功能低下,容易受到各种病原体的侵袭,且感染不易控制。
三、分类
1.重型再障(SAA):起病急,进展快,病情重。贫血进行性加重,常伴有严重感染和内脏出血。外周血中性粒细胞明显减少,血小板显著降低,网织红细胞绝对值明显减少。
2.非重型再障(NSAA):起病和进展相对较缓慢,贫血、感染和出血的程度相对重型再障较轻。外周血中性粒细胞、血小板及网织红细胞数值较重型再障高,但仍低于正常范围。
四、诊断标准
1.血象:全血细胞减少,网织红细胞绝对值减少。重型再障外周血中性粒细胞绝对值<0.5×10/L,血小板<20×10/L,网织红细胞绝对值<15×10/L;非重型再障各项指标均高于重型再障的相应低值。
2.骨髓象:多部位骨髓增生减低,造血细胞减少,非造血细胞比例增高,骨髓小粒空虚。重型再障骨髓增生重度减低,非重型再障骨髓增生减低。
3.排除其他疾病:需排除阵发性睡眠性血红蛋白尿、骨髓增生异常综合征、急性白血病等其他可引起全血细胞减少的疾病。
五、治疗
1.支持治疗:对于贫血严重的患者,可输注红细胞纠正贫血;对于有出血倾向的患者,可输注血小板等止血治疗;对于合并感染的患者,应积极使用有效抗生素控制感染。
2.免疫抑制治疗:常用的药物有抗淋巴细胞球蛋白、抗胸腺细胞球蛋白等,通过抑制异常的免疫反应来促进造血功能恢复。
3.促造血治疗:使用雄激素等药物刺激骨髓造血,促进血细胞的生成。
4.造血干细胞移植:对于符合条件的患者,如年轻、有合适供者的重型再障患者,造血干细胞移植是一种可能治愈的治疗方法。
六、特殊人群注意事项
1.儿童患者:儿童再障患者在治疗过程中需要特别关注生长发育情况,因为长期贫血和治疗药物可能对其生长发育产生影响。在进行治疗时,要谨慎选择药物,尽量选择对儿童生长发育影响较小的治疗方案,并且密切监测儿童的各项生长发育指标。
2.老年患者:老年再障患者往往合并有其他基础疾病,在治疗时要综合考虑其身体状况和基础疾病情况。例如,在使用免疫抑制治疗等药物时,要评估其肝肾功能等情况,因为老年患者的肝肾功能可能有所减退,药物代谢和排泄会受到影响。同时,老年患者的免疫功能较差,感染的风险相对较高,在治疗过程中要加强感染的预防和监测。
3.女性患者:女性再障患者如果有生育计划,需要在病情稳定的情况下,与医生充分沟通生育相关的风险和注意事项。因为妊娠可能会加重患者的病情,在妊娠期间需要密切监测血常规等指标,并且根据病情调整治疗方案。同时,在使用一些可能影响生殖系统的药物时,要考虑对女性生殖功能的影响。



