什么是纯红细胞再生障碍性贫血

纯红细胞再生障碍性贫血是骨髓红系细胞选择性受损的贫血性疾病，分先天性和获得性，前者与遗传基因突变及先天性畸形相关，后者与药物、感染、自身免疫性疾病等有关；临床表现有贫血及原发疾病相关表现；诊断靠血常规、骨髓穿刺、相关抗体及病毒学检查；治疗包括免疫抑制、促红细胞生成素及造血干细胞移植等，不同治疗方式有不同特点及适用情况

病因

先天性因素：部分患者存在遗传因素，如先天性纯红细胞再生障碍性贫血（Diamond-Blackfan贫血），多在婴幼儿期发病，与遗传基因突变相关，患者常伴有先天性畸形，如拇指畸形等，这与胚胎发育过程中相关基因的异常调控有关，不同性别、年龄的婴幼儿均可能受遗传因素影响而发病，男性和女性在遗传易感性上无明显差异，但男性患者可能因伴发的先天性畸形表现出不同的临床特征。

获得性因素

药物因素：某些药物可引起纯红细胞再生障碍性贫血，如氯霉素、异烟肼等。药物可能通过免疫机制或直接毒性作用损伤红系前体细胞，不同生活方式的人群暴露于这些药物的机会不同，长期接触相关药物的人群患病风险增加，年龄较大、有基础疾病需长期用药的人群更易受到药物相关因素的影响。

感染因素：某些病毒感染可能与纯红细胞再生障碍性贫血相关，如人类微小病毒B19感染。病毒感染后可侵入红系前体细胞，影响其增殖和分化，不同年龄人群对病毒的易感性不同，儿童免疫系统发育尚未完善，相对更容易被病毒感染而引发纯红细胞再生障碍性贫血，感染后若未及时有效控制，可能导致病情进展。

自身免疫性疾病：如系统性红斑狼疮、类风湿关节炎等自身免疫性疾病可合并纯红细胞再生障碍性贫血。自身免疫系统错误地攻击自身的红系前体细胞，性别方面，女性患自身免疫性疾病的概率相对较高，因此女性合并纯红细胞再生障碍性贫血的风险可能相对增加，自身免疫性疾病的病情活动程度会影响纯红细胞再生障碍性贫血的发生和发展，病史较长、病情控制不佳的自身免疫性疾病患者更易并发纯红细胞再生障碍性贫血。

临床表现

贫血表现：患者主要表现为进行性面色苍白、乏力、头晕等贫血症状，不同年龄患者贫血表现有所差异，儿童可能出现生长发育迟缓、精神萎靡等，成人则可能在活动后出现心悸、气短等症状，性别差异在贫血表现上不明显，但女性可能因月经失血等因素使贫血症状相对更易被察觉。

其他表现：若由先天性因素引起，可能伴有相应的先天性畸形表现；若由感染或自身免疫性疾病等继发引起，还可能有原发疾病相关的表现，如自身免疫性疾病患者可能有关节疼痛、皮疹等表现。

诊断

血常规检查：血红蛋白、红细胞计数显著降低，网织红细胞明显减少，白细胞计数和血小板计数一般正常，通过血常规可初步提示贫血状态及红系细胞受损情况，不同年龄人群血常规正常参考值不同，需依据相应年龄标准进行判断。

骨髓穿刺检查：骨髓象显示红系前体细胞显著减少或缺乏，粒系和巨核系细胞增生正常，这是诊断纯红细胞再生障碍性贫血的关键依据，骨髓穿刺操作需根据患者年龄、身体状况等选择合适的部位，儿童骨髓穿刺相对成人更需注意操作的安全性和舒适性。

相关抗体检测：对于考虑为自身免疫性因素引起的纯红细胞再生障碍性贫血，需进行相关自身抗体检测，如抗人球蛋白试验等，以明确是否存在自身免疫介导的红系细胞损伤，不同性别患者在自身抗体产生方面无绝对差异，但自身免疫性疾病相关的自身抗体检测结果对诊断和病情评估有重要意义。

病毒学检查：对于怀疑病毒感染相关的纯红细胞再生障碍性贫血，需进行病毒学检测，如人类微小病毒B19的检测等，以明确是否存在病毒感染及其对红系细胞的影响，不同年龄人群病毒学检测的方法和意义略有不同，儿童病毒感染的检测更需关注其特异性抗体的变化。

治疗

免疫抑制治疗：对于自身免疫性因素引起的纯红细胞再生障碍性贫血，可使用免疫抑制剂进行治疗，如抗淋巴细胞球蛋白、环孢素等，通过抑制异常的免疫反应来保护红系前体细胞，不同患者对免疫抑制剂的反应可能不同，需根据患者的具体情况调整治疗方案，年龄较小的患者使用免疫抑制剂时需更谨慎评估药物的不良反应。

促红细胞生成素治疗：外源性补充促红细胞生成素可刺激红系前体细胞的增殖和分化，对于红系造血功能受损的患者有一定治疗作用，药物的使用需遵循循证医学原则，根据患者的血红蛋白水平等指标调整剂量，不同年龄患者对促红细胞生成素的反应可能存在差异，儿童使用时需注意剂量和监测不良反应。

造血干细胞移植：对于先天性纯红细胞再生障碍性贫血或部分难治性获得性纯红细胞再生障碍性贫血患者，造血干细胞移植可能是一种有效的治疗方法，但该治疗风险较高，需严格评估患者的病情、身体状况等，适合进行造血干细胞移植的患者年龄范围相对较窄，需综合考虑患者的年龄、移植相关风险等因素来决定是否采用该治疗方式。