胃肠道间质瘤（GIST）是起源于胃肠道间叶组织、由表达KIT蛋白或PDGFRA的细胞构成的肿瘤，可发生于从食管到肛门的整个胃肠道及胃肠道外，其发生主要与KIT和PDGFRA基因变异有关，早期多无症状，进展期可出现腹痛、消化道出血等非特异性症状。诊断依靠影像学、内镜及病理检查，治疗以手术切除为主，不能手术者可用伊马替尼等药物治疗，还可采用局部治疗方法。特殊人群如儿童、老年人、孕妇在诊断和治疗时需特殊考虑，其预后与肿瘤大小、部位等多种因素有关，治疗后需定期复查。
一、胃肠道间质瘤的定义
胃肠道间质瘤（GIST）是一类起源于胃肠道间叶组织的肿瘤，它并非传统意义上的上皮来源肿瘤。这类肿瘤主要由表达KIT蛋白（CD117）或血小板衍生生长因子受体-α（PDGFRA）的梭形、上皮样或多形性细胞构成。
二、胃肠道间质瘤的发病部位
胃肠道间质瘤可发生于从食管到肛门的整个胃肠道的任何部位，最常见的发病部位是胃（约占60%70%），其次是小肠（约占20%30%），还可发生于结直肠、食管等部位，甚至也有少数发生在胃肠道外，如网膜、肠系膜等。
三、胃肠道间质瘤的病因
目前认为，胃肠道间质瘤的发生主要与基因变异有关，其中KIT基因和PDGFRA基因的突变最为常见。大约80%85%的胃肠道间质瘤患者存在KIT基因突变，10%15%的患者存在PDGFRA基因突变。此外，环境因素、遗传因素等可能也在其发病中起到一定作用，但具体机制尚未完全明确。
四、胃肠道间质瘤的症状
1.早期：多数胃肠道间质瘤患者在早期可能没有明显症状，往往是在体检或因其他疾病进行检查时偶然发现。
2.进展期：随着肿瘤的生长，可能出现一些非特异性症状，如腹痛、腹胀，这是由于肿瘤压迫周围组织或引起胃肠道梗阻所致；消化道出血，表现为黑便、呕血等，与肿瘤表面破溃、侵犯血管有关；腹部肿块，较大的肿瘤可在腹部被触及；还可能出现恶心、呕吐、食欲不振、体重减轻等症状。
五、胃肠道间质瘤的诊断
1.影像学检查：常用的有超声检查，可初步判断肿瘤的位置、大小及与周围组织的关系；CT检查能够清晰显示肿瘤的形态、大小、部位以及有无转移等情况，对于判断病情的严重程度和制定治疗方案具有重要意义；磁共振成像（MRI）也可用于胃肠道间质瘤的诊断，对软组织的分辨能力较强。
2.内镜检查：包括胃镜和结肠镜检查，可直接观察胃肠道内肿瘤的形态、大小、位置，并可取组织进行病理检查，这是确诊胃肠道间质瘤的金标准。
3.病理检查：除了内镜下活检病理检查外，对于手术切除的标本也需要进行详细的病理检查，包括免疫组化检查，检测KIT、CD34、DOG1等指标，以明确诊断和判断肿瘤的生物学行为。
六、胃肠道间质瘤的治疗
1.手术治疗：对于大多数可切除的胃肠道间质瘤，手术切除是主要的治疗方法。手术方式根据肿瘤的大小、位置、有无转移等情况而定，包括局部切除、胃大部切除、肠段切除等。手术的目标是完整切除肿瘤，避免肿瘤破裂导致腹腔种植转移。
2.药物治疗：对于不能手术切除、术后复发转移或无法耐受手术的患者，药物治疗是重要的治疗手段。常用的药物有伊马替尼、舒尼替尼、瑞戈非尼等，这些药物可以通过抑制肿瘤细胞的生长信号通路，达到控制肿瘤生长和转移的目的。
3.其他治疗：对于一些特殊情况，还可考虑采用射频消融、微波消融、介入治疗等局部治疗方法，但这些方法通常作为辅助治疗或在特定情况下使用。
七、特殊人群注意事项
1.儿童：儿童胃肠道间质瘤较为罕见，其临床表现、病理特征和治疗反应可能与成人有所不同。在诊断和治疗过程中，需要更加谨慎地评估，尽量选择对儿童生长发育影响较小的治疗方法。由于儿童身体发育尚未成熟，手术风险相对较高，药物治疗的剂量和不良反应监测也需要更加严格。
2.老年人：老年人可能合并多种基础疾病，如心血管疾病、糖尿病等，在治疗胃肠道间质瘤时需要综合考虑患者的身体状况和基础疾病情况。手术耐受性可能较差，需要进行全面的术前评估，权衡手术的利弊。药物治疗时，要注意药物与其他基础疾病用药之间的相互作用，密切监测药物不良反应。
3.孕妇：孕妇患胃肠道间质瘤的情况极为少见，但治疗决策需要充分考虑胎儿的安全。手术治疗可能会对胎儿造成一定影响，药物治疗也可能对胎儿产生不良后果。因此，需要多学科团队（包括妇产科医生、外科医生、肿瘤科医生等）共同制定个体化的治疗方案，尽量选择在合适的时机进行治疗，以保障孕妇和胎儿的健康。
八、胃肠道间质瘤的预后
胃肠道间质瘤的预后与多种因素有关，如肿瘤的大小、部位、核分裂象、有无转移、基因变异情况等。一般来说，肿瘤直径较小、核分裂象低、能够完整切除的患者预后较好；而肿瘤直径较大、核分裂象高、发生转移或存在特定基因变异的患者预后相对较差。患者在治疗后需要定期复查，以便及时发现复发或转移情况并采取相应的治疗措施。
