再生障碍性贫血属于什么病
再生障碍性贫血是骨髓造血功能衰竭症，具骨髓造血细胞增生减低、外周血全血细胞减少等特征，发病机制涉造血干细胞缺陷、造血微环境异常、免疫异常，临床表现有贫血、出血、感染，实验室检查包括血常规、骨髓穿刺等，诊断依多检查结果并需鉴别，治疗有支持、免疫抑制、促造血等，预后与多因素相关，儿童和老年患者有特殊注意事项，需综合多方面因素诊断、治疗和评估预后。
一、疾病定义
再生障碍性贫血是一种骨髓造血功能衰竭症。其主要特征是骨髓造血细胞增生减低和外周血全血细胞减少，临床呈现贫血、出血、感染等综合征。
二、发病机制
（一）造血干细胞缺陷
造血干细胞数量减少及功能异常是发病的重要环节。例如，实验研究发现再生障碍性贫血患者体内的造血干细胞在体外培养时，增殖能力明显低于正常人，这表明造血干细胞本身存在内在的缺陷。
（二）造血微环境异常
骨髓基质细胞、微血管系统等构成的造血微环境对造血干细胞的生长和分化起着重要支持作用。再生障碍性贫血患者的造血微环境可能存在异常，影响造血干细胞的增殖和分化。如骨髓基质细胞分泌的某些造血生长因子减少，不能为造血干细胞提供良好的生长环境。
（三）免疫异常
多数再生障碍性贫血患者存在免疫功能紊乱。T淋巴细胞功能亢进，可抑制造血干细胞的增殖；自身抗体的存在也可能破坏造血干细胞或干扰造血微环境。例如，研究发现患者体内的T细胞亚群失衡，Th1/Th2比例失调，导致免疫攻击骨髓造血组织。
三、临床表现
（一）贫血
患者常表现为面色苍白、乏力、头晕、心悸等。不同年龄阶段的患者贫血表现可能相似，但儿童患者可能因生长发育需求，贫血症状相对更为明显。例如，婴幼儿可能出现喂养困难、生长发育迟缓等情况。
（二）出血
可表现为皮肤瘀点、瘀斑，鼻出血、牙龈出血等。严重者可出现消化道出血、颅内出血等。不同性别患者出血表现无明显性别差异，但儿童患者由于活动相对较多，皮肤黏膜出血的概率可能相对较高。
（三）感染
以发热为主要表现，可出现呼吸道感染、泌尿系统感染等。老年人或儿童等免疫力相对低下的人群，感染的风险更高，且感染后病情可能更易加重。例如，老年患者感染后恢复较慢，儿童患者感染可能迅速扩散。
四、实验室检查
（一）血常规
全血细胞减少，红细胞、白细胞、血小板均低于正常范围。不同年龄阶段正常血常规数值有差异，儿童的血常规正常参考值与成人不同，需依据儿童各年龄段正常参考值进行判断。
（二）骨髓穿刺检查
骨髓增生减低，造血细胞减少，非造血细胞比例增高。通过骨髓穿刺可以明确骨髓的造血情况，对疾病的诊断和鉴别诊断具有重要意义。
（三）骨髓活检
可见骨髓造血组织均匀减少，脂肪组织增加。对于一些血常规和骨髓穿刺结果不典型的患者，骨髓活检有助于明确诊断。
五、诊断与鉴别诊断
（一）诊断标准
主要依据临床表现、血常规、骨髓穿刺及骨髓活检等检查结果进行诊断。例如，符合全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少，骨髓多部位增生减低等典型表现，再结合排除其他引起全血细胞减少的疾病，可诊断为再生障碍性贫血。
（二）鉴别诊断
需与阵发性睡眠性血红蛋白尿、骨髓增生异常综合征等疾病相鉴别。阵发性睡眠性血红蛋白尿可通过酸溶血试验等相关检查进行鉴别；骨髓增生异常综合征有独特的骨髓象表现和血细胞形态学改变，可与之区分。
六、治疗
（一）支持治疗
包括成分输血，如输注红细胞纠正贫血，输注血小板预防出血等。对于不同年龄患者，输血的指征和剂量需根据具体情况调整。例如，儿童患者输血需更谨慎，要考虑其生长发育对血液成分的需求以及输血可能带来的不良反应风险。
（二）免疫抑制治疗
常用药物有抗淋巴细胞球蛋白、环孢素等。免疫抑制治疗通过调节患者的免疫功能，减少免疫对造血干细胞的攻击。但不同年龄患者对免疫抑制治疗的耐受性不同，儿童患者在使用过程中需密切监测药物不良反应。
（三）促造血治疗
可使用雄激素等药物刺激骨髓造血。但雄激素对儿童的生长发育可能有一定影响，需谨慎使用并密切观察。
七、预后
预后与患者的年龄、病情严重程度、治疗反应等因素有关。年轻患者相对预后较好，病情较轻、治疗反应良好的患者预后也相对较好。但再生障碍性贫血总体预后存在个体差异，部分患者可能会进展为重型再生障碍性贫血，危及生命。
八、特殊人群注意事项
（一）儿童患者
儿童再生障碍性贫血患者在治疗过程中需特别关注生长发育情况，定期监测身高、体重等生长指标。在使用药物治疗时，要考虑药物对儿童生长发育的潜在影响，如雄激素可能影响儿童骨骼发育，需在医生密切监测下使用。同时，儿童免疫力相对较低，要注意预防感染，提供良好的生活护理环境。
（二）老年患者
老年再生障碍性贫血患者多合并其他基础疾病，在治疗时需综合考虑其基础疾病情况。例如，老年患者可能有心血管疾病等，在选择治疗方案时要避免加重基础疾病的药物或治疗措施。同时，老年患者对治疗的耐受性较差，要密切观察治疗过程中的不良反应，调整治疗方案。
总之，再生障碍性贫血是一种复杂的骨髓造血功能衰竭性疾病，需要综合多方面因素进行诊断、治疗和预后评估，不同人群在各个环节都有其特殊的注意事项。
