地中海贫血与缺铁性贫血在发病机制、临床表现、实验室检查和治疗方面存在区别。发病机制上，地中海贫血是珠蛋白基因缺陷致珠蛋白肽链合成障碍的遗传性溶血性贫血，遗传方式多样；缺铁性贫血是机体铁缺乏影响血红蛋白合成所致。临床表现中，地中海贫血轻型可无症状或轻度贫血，中间型有面色苍白等表现，重型有特殊面容等；缺铁性贫血有皮肤黏膜苍白等一般表现，儿童等还有特殊表现。实验室检查里，血常规、铁代谢相关检查、血红蛋白电泳及基因检测各有特征。治疗上，地中海贫血无根治方法，依类型有不同对症支持等治疗；缺铁性贫血主要是补充铁剂并去除病因。
一、发病机制方面
地中海贫血：是一组由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍的遗传性溶血性贫血。例如，α地中海贫血是由于α珠蛋白基因缺失或突变，使得α珠蛋白链合成减少或缺乏；β地中海贫血是因β珠蛋白基因发生突变，导致β珠蛋白链合成异常。其遗传方式呈多样性，如α地中海贫血可分为静止型、标准型、血红蛋白H病和HbBart’s胎儿水肿综合征等不同亚型，β地中海贫血根据病情轻重又有重型、中间型和轻型之分。不同年龄段的人群均可发病，有家族遗传病史的人群患病风险更高，若父母双方均为地中海贫血基因携带者，子女患病概率会显著增加。
缺铁性贫血：是由于机体铁摄入不足、吸收障碍或丢失过多等原因，导致体内铁缺乏，进而影响血红蛋白合成所引起的贫血。任何年龄段都可能发生，婴幼儿由于生长发育迅速，对铁的需求量大，若饮食中铁摄入不足（如纯母乳喂养的婴儿，母乳中铁含量相对较低，而未及时添加含铁丰富的辅食）；青少年由于生长发育快，对铁需求增加，且部分存在挑食、节食等不良饮食习惯；育龄女性因月经失血等原因易缺铁；老年人则可能因胃肠功能减退、慢性疾病等导致铁吸收减少或慢性失血等。
二、临床表现方面
地中海贫血：轻型地中海贫血患者可能无明显症状或仅有轻度贫血表现，如轻度乏力等；中间型地中海贫血患者症状介于轻型和重型之间，可有面色苍白、乏力、黄疸、肝脾肿大等表现；重型地中海贫血患儿出生后数月开始出现进行性贫血、面色苍白、肝脾肿大进行性加重、黄疸，并伴有发育不良，典型的重型β地中海贫血患儿头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，形成特殊的地中海贫血面容。不同年龄阶段的患者表现有所差异，儿童期发病的患儿生长发育可能受影响，导致身材矮小等情况。
缺铁性贫血：一般表现为皮肤黏膜苍白、乏力、易疲倦、头晕、耳鸣、心悸、气短等。儿童患者除了上述一般表现外，还可能出现精神行为异常，如烦躁、易怒、注意力不集中、发育迟缓等；婴幼儿可能出现食欲减退、口腔炎、舌炎、反甲（匙状甲）等表现。不同年龄的患者，其具体表现的侧重点可能不同，比如老年人患缺铁性贫血时，除了贫血相关表现外，可能因基础疾病较多而使症状不典型，容易被原发病掩盖。
三、实验室检查方面
血常规
地中海贫血：轻型地中海贫血患者红细胞计数和血红蛋白量轻度降低，红细胞形态可有轻度改变，如红细胞大小不均、中央浅染区扩大等；中间型和重型地中海贫血患者血红蛋白明显降低，红细胞呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不均，异形、靶形、碎片红细胞及有核红细胞等增多。不同类型的地中海贫血血常规表现有一定特征性，例如HbBart’s胎儿水肿综合征患者血常规显示血红蛋白主要为HbBart’s及少量HbH。
缺铁性贫血：红细胞呈小细胞低色素性贫血，平均红细胞体积（MCV）小于80fl，平均红细胞血红蛋白含量（MCH）小于27pg，平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）小于320g/L。红细胞大小不等，以小细胞为主，中心淡染区扩大。
铁代谢相关检查
地中海贫血：血清铁、总铁结合力一般正常，血清铁蛋白可正常或升高，因为地中海贫血主要是珠蛋白合成异常导致的贫血，并非铁缺乏引起，所以铁代谢指标一般无铁缺乏的典型改变。
缺铁性贫血：血清铁降低，血清铁蛋白降低，总铁结合力升高，转铁蛋白饱和度降低。这些指标的变化反映了体内铁缺乏的状态，血清铁蛋白是反映机体铁储备的敏感指标，缺铁时血清铁蛋白首先降低。
血红蛋白电泳
地中海贫血：不同类型的地中海贫血血红蛋白电泳有特征性改变。例如，β地中海贫血重型患者血红蛋白电泳主要成分为HbF（胎儿血红蛋白）显著增高，可达90%以上；HbH病患者血红蛋白电泳可出现HbH带。α地中海贫血时，HbBart’s胎儿水肿综合征患者血红蛋白电泳主要为HbBart’s（占80%-100%）及少量HbH；血红蛋白H病患者血红蛋白电泳可见HbH带。
缺铁性贫血：血红蛋白电泳一般无异常，主要用于与地中海贫血等其他小细胞低色素性贫血相鉴别。
基因检测
地中海贫血：基因检测是诊断地中海贫血的重要依据。通过基因检测可以明确是否存在珠蛋白基因的缺失或突变，从而确诊地中海贫血并进行分型。例如，对于怀疑地中海贫血的患者，进行α珠蛋白基因和β珠蛋白基因的检测，能准确判断是哪种类型的地中海贫血。
缺铁性贫血：基因检测一般无异常，基因检测主要用于地中海贫血等遗传性贫血的诊断，与缺铁性贫血的发病机制无关。
四、治疗方面
地中海贫血：目前尚无根治方法，轻型地中海贫血一般无需特殊治疗，但要注意避免感染和使用氧化性药物；中间型地中海贫血可给予对症支持治疗，如输血、去铁治疗等；重型地中海贫血主要治疗方法是长期输血联合去铁治疗，有条件的患者可考虑造血干细胞移植。不同年龄阶段的患者治疗方案有所不同，儿童患者在进行输血治疗时要注意铁过载的监测和处理，造血干细胞移植对于适合的儿童患者是一种可能治愈的方法，但要考虑移植相关的风险和并发症。
缺铁性贫血：主要是补充铁剂，同时积极寻找并去除导致缺铁的病因。一般通过口服铁剂即可纠正贫血，如硫酸亚铁等。在饮食上要指导患者多摄入含铁丰富的食物，如肉类、蛋类、绿叶蔬菜等。对于婴幼儿要合理添加辅食，青少年要纠正不良饮食习惯，育龄女性要治疗月经过多等导致缺铁的病因。老年人则要在补充铁剂的同时，关注其胃肠功能对铁剂的吸收情况，以及是否有其他慢性疾病影响铁的代谢。
