一般B超能检出部分胎儿畸形，如神经管畸形、先天性心脏病、肢体畸形、唇腭裂等，但受胎儿体位等因素有局限性，不同孕周B超检查胎儿畸形意义不同，孕早期测NT厚度，孕中期系统查较全面，孕晚期进一步观察；高龄孕妇、有家族遗传病史孕妇、有不良孕产史孕妇在B超检查胎儿畸形时有不同注意事项。
一、B超对部分胎儿畸形的检出情况
1.常见可检出的胎儿畸形
神经管畸形：B超可以较为准确地检出神经管畸形，如无脑儿、脊柱裂等。在妊娠中期，通过B超检查可以观察到胎儿颅骨光环缺失（无脑儿）以及脊柱部位的异常回声等情况。例如，研究表明，在妊娠18-24周进行系统B超检查，对神经管畸形的检出率较高，能够清晰显示胎儿神经管的发育状况，从而及时发现相关畸形。
先天性心脏病：对于一些较为明显的先天性心脏病，B超也可以发现线索。比如大型的室间隔缺损、房间隔缺损等，通过胎儿心脏B超检查，可以观察到心脏结构的异常，如心室间隔的回声中断等情况，有助于初步判断胎儿是否存在先天性心脏病。
肢体畸形：B超能够检测出胎儿肢体的明显畸形，像肢体缺失、短肢等情况。医生可以通过B超图像清晰看到胎儿肢体的形态、数量等，从而发现肢体方面的畸形问题。
唇腭裂：在合适的孕周进行B超检查，可以发现胎儿的唇腭裂情况。通过观察胎儿的面部结构，能够看到唇部是否有连续性中断等异常表现。
2.局限性
受胎儿体位等因素影响：胎儿在子宫内的体位会影响B超对某些部位的观察。例如，当胎儿处于不利于观察的体位时，可能会导致一些细微的畸形难以被完全检出。比如胎儿面部朝向子宫后壁时，唇腭裂的观察可能会受到影响；胎儿脊柱弯曲度过大时，脊柱裂的检出也可能不那么清晰。
某些微小畸形可能漏诊：对于一些非常微小的畸形，如某些染色体微缺失相关的极轻微结构异常，B超可能无法准确检出。因为B超主要是通过对解剖结构的形态学观察来发现畸形，对于一些分子水平相关的微小异常，其检测能力有限。
二、不同孕周B超检查胎儿畸形的意义
1.孕早期（11-13+6周）
此阶段可以通过B超测量胎儿的颈项透明层（NT）厚度，NT增厚与某些胎儿染色体异常（如21-三体综合征等）以及一些结构畸形相关。同时，也可以初步观察胎儿的大体结构，如头颅、心脏等的基本形态，但由于孕周较小，一些畸形可能还未完全发育成熟而难以被准确检出。
2.孕中期（18-24周）
孕中期是进行系统B超检查筛查胎儿畸形的重要时期。在这个阶段，胎儿的各器官系统发育较为完善，B超能够较全面地检查胎儿的各个部位，包括头颅、面部、脊柱、心脏、腹部脏器（如肝、肾等）、四肢等。通过详细的多切面扫查，可以较为准确地发现多种胎儿畸形。例如，对胎儿心脏进行四腔心切面等多个切面的观察，能够发现大部分较为明显的心脏结构异常。
3.孕晚期（28周后）
孕晚期B超检查可以进一步观察胎儿的生长发育情况、胎位、胎盘和羊水等情况。对于一些在孕中期未被完全发现的畸形，在孕晚期可能会因为胎儿的生长和体位变化而被再次发现，但此时对于一些已经明确的畸形，主要是评估胎儿的整体状况以及为分娩做准备等。
三、特殊人群在B超检查胎儿畸形中的注意事项
1.高龄孕妇
高龄孕妇（年龄≥35岁）胎儿发生染色体异常和结构畸形的风险相对较高。在进行B超检查时，需要更加密切地关注胎儿各个部位的检查，尤其是要重视染色体相关畸形的筛查以及结构畸形的详细排查。因为高龄孕妇面临的风险更高，所以在孕早期要准确测量NT厚度，孕中期要进行更细致的系统B超检查，必要时可能需要结合其他检查手段（如产前诊断等）来综合评估胎儿情况。
2.有家族遗传病史的孕妇
对于有家族遗传病史的孕妇，如家族中有先天性心脏病等遗传病的家族史，在B超检查胎儿时，要重点对相关器官进行详细的检查。例如，家族中有先天性心脏病遗传史的孕妇，在孕中期进行胎儿心脏B超检查时，要增加检查的切面和时间，确保对胎儿心脏结构的全面观察，以便及时发现可能存在的与家族遗传相关的心脏畸形。
3.有不良孕产史的孕妇
有不良孕产史（如既往有胎儿畸形分娩史等）的孕妇，再次妊娠时进行B超检查胎儿畸形的意义更为重大。在此次妊娠的各个孕周进行B超检查时，要更加仔细地对比以往的检查情况，密切关注胎儿各个部位的发育情况，一旦发现异常要及时进行进一步的检查和评估，以便采取相应的措施。
