扩张型心肌病是原因未明的原发性心肌疾病，主要特征为左心室或双心室扩大伴收缩功能障碍，可致严重后果。病因可能与遗传、感染、非感染性炎症、中毒等有关；临床表现有心力衰竭、心律失常、血栓栓塞、猝死等；诊断靠影像学、心电图、实验室检查；治疗包括一般、药物、器械治疗；特殊人群如儿童、老年、女性有不同考虑，早期诊断和规范治疗对改善预后至关重要。
一、病因
目前病因尚未完全明确，可能与以下因素有关
遗传因素：约20%-50%的扩张型心肌病患者有家族遗传倾向，已发现多个相关的致病基因，遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传及X连锁隐性遗传等。
感染：病毒感染是重要因素，尤其是柯萨奇B组病毒等，病毒可直接损伤心肌细胞，也可通过免疫反应引起心肌损伤，进而导致心肌重构，最终发展为扩张型心肌病。
非感染性炎症：某些自身免疫性疾病等非感染性炎症反应可能参与扩张型心肌病的发病过程，自身抗体攻击心肌组织，影响心肌的正常结构和功能。
中毒：长期接触某些有毒物质，如酒精、抗肿瘤药物等，可能损害心肌，引发扩张型心肌病。长期大量饮酒可导致心肌细胞变性、坏死，影响心肌的收缩和舒张功能。
二、临床表现
心力衰竭：是常见的表现，患者可出现呼吸困难（最初为劳力性呼吸困难，进而可发展为夜间阵发性呼吸困难、端坐呼吸等）、乏力、水肿（可表现为下肢水肿、腹水等）等症状。由于心脏收缩功能下降，心输出量减少，不能满足机体代谢需求，同时体循环和肺循环淤血。
心律失常：可出现各种心律失常，如室性早搏、室性心动过速、心房颤动等。心律失常可导致心悸、头晕，严重时可出现黑矇、晕厥等。
血栓栓塞：由于心室扩大，心室内血流缓慢，容易形成血栓，血栓脱落可导致肺栓塞、脑栓塞等重要脏器的栓塞事件，出现相应的临床表现，如肺栓塞时可出现胸痛、咯血等，脑栓塞时可出现偏瘫、失语等。
猝死：部分患者可发生猝死，尤其在病情严重、心律失常未得到有效控制时，可能突然发生心脏骤停而死亡。
三、诊断
影像学检查
超声心动图：是诊断扩张型心肌病的重要手段，可显示心室腔扩大，室壁运动普遍减弱，左心室射血分数降低等。
心脏磁共振成像（CMR）：能更准确地评估心肌的形态、结构和功能，有助于与其他心肌病相鉴别。
心电图：可见多种心律失常表现，如ST-T改变、病理性Q波、房室传导阻滞等。
实验室检查：血常规、生化检查等可了解患者的一般情况，排除其他可能导致心肌损害的疾病，如甲状腺功能异常等。
四、治疗
一般治疗：患者需注意休息，避免劳累，限制体力活动，以减轻心脏负担。同时，要注意低盐饮食，控制液体摄入量，预防和减轻水肿。
药物治疗：根据患者的具体情况使用药物，常用药物包括
利尿剂：如呋塞米等，可减轻水肿，缓解心力衰竭症状。
血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）或血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂（ARB）：如卡托普利、氯沙坦等，可抑制心肌重构，改善心室功能，延长患者生存期。
β受体阻滞剂：如美托洛尔等，可减慢心率，降低心肌耗氧量，改善心肌重构。
正性肌力药物：如地高辛等，可增强心肌收缩力，但对于扩张型心肌病患者，长期使用可能增加死亡率，需谨慎应用。
器械治疗
植入型心律转复除颤器（ICD）：对于有猝死高危风险的患者，如伴有严重心律失常、左心室射血分数极低等情况，可植入ICD，预防猝死的发生。
心脏再同步化治疗（CRT）：适用于心室收缩不同步的患者，通过同步化左右心室收缩，改善心脏功能和患者的症状。
五、特殊人群考虑
儿童患者：儿童扩张型心肌病相对少见，但一旦发生，病情进展可能较快。在治疗上需更加谨慎，药物选择要考虑儿童的生理特点，尽量选择对儿童生长发育影响较小的药物。同时，要密切监测儿童的生长发育情况，定期评估心功能。
老年患者：老年扩张型心肌病患者常合并其他基础疾病，如高血压、冠心病等。在治疗时要综合考虑多种疾病的相互影响，药物治疗需权衡各药物之间的相互作用和不良反应。例如，使用利尿剂时要注意电解质紊乱等问题，使用ACEI时要关注肾功能变化。
女性患者：女性患者在妊娠等特殊生理时期，心脏负担加重，可能导致病情恶化。因此，女性患者在妊娠前需进行详细评估，制定合理的妊娠计划，妊娠期间要密切监测心功能，必要时采取相应的干预措施。
扩张型心肌病是一种严重的心肌疾病，早期诊断和规范治疗对于改善患者的预后至关重要。患者需遵循医生的建议，定期复诊，积极配合治疗，以提高生活质量，延长生存期。
